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Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 / Travaglini, Lorena; Aiello, Chiara; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Tozzi, Giulia; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Brancati, Francesco. - In: BRAIN & DEVELOPMENT. - ISSN 0387-7604. - ELETTRONICO. - 39:2(2017), pp. 182-183. [10.1016/j.braindev.2016.08.010]

Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1

TRAVAGLINI, LORENA;NOVELLI, Antonio;BERTINI, Enrico;LEUZZI, Vincenzo;BRANCATI, Francesco
2017
2017
Child; Genes, Recessive; Humans; Male; Membrane Proteins; Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses; Chromosomes, Human, Pair 1; Uniparental Disomy; Pediatrics, Perinatology and Child Health; Developmental Neuroscience; Neurology (clinical)
01 Pubblicazione su rivista::01f Lettera, Nota
Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 / Travaglini, Lorena; Aiello, Chiara; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Tozzi, Giulia; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Brancati, Francesco. - In: BRAIN & DEVELOPMENT. - ISSN 0387-7604. - ELETTRONICO. - 39:2(2017), pp. 182-183. [10.1016/j.braindev.2016.08.010]
01f Lettera, Nota
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