NOVELLI, Antonio
NOVELLI, Antonio
A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy
2022 Orlando, Valeria; Di Tommaso, Silvia; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Genovese, Silvia; Catino, Giorgia; Martucci, Licia; Roberti, Maria Cristina; Trivisano, Marina; Dentici, Maria Lisa; Specchio, Nicola; Dallapiccola, Bruno; Ferretti, Alessandro; Novelli, Antonio
A LYMPHOTACTIN-PRODUCING MONOCLONAL T-CELL LYMPHOPROLIFERATIVE DISORDER WITH EXTREME LYMPHOCYTOPENIA AND PROGRESSIVE LEUKOENCEPHALOPATHY
2006 Visentini, Marcella; Carbonari, Maurizio; Ghia, E; DE PROPRIIS, S; Guarini, Anna; Girmenia, C; Giannini, Giuseppe; Sabattini, E; Ceccarini, C; Zamarchi, R; Giangaspero, Felice; Novelli, Antonio; Amadori, A; Pileri, Sa; Fiorilli, Massimo
A second case report of medulloblastoma in a patient carrying biallelic pathogenic MUTYH germline variants
2024 Cipri, Selene; DEL BALDO, Giada; Carai, Andrea; Cacchione, Antonella; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Rossi, Sabrina; Stefania Colafati, Giovanna; Boccuto, Luigi; Mastronuzzi, Angela
Case report. Long term response to growth hormone in a child with Silver-Russell syndrome-like phenotype due to a novel paternally inherited IGF2 variant
2024 Ventresca, Silvia; Romana Lepri, Francesca; Criscuolo, Sabrina; Bottaro, Giorgia; Novelli, Antonio; Loche, Sandro; Cappa, Marco
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients
2021 Digilio, M. C.; Calcagni, G.; Gnazzo, M.; Versacci, P.; Dentici, M. L.; Capolino, R.; Sinibaldi, L.; Baban, A.; Putotto, C.; Alfieri, P.; Unolt, M.; Lepri, F. R.; Alesi, V.; Genovese, S.; Novelli, A.; Marino, B.; Dallapiccola, B.
Congenital heart defects in the recurrent 2q13 deletion syndrome
2022 Digilio, M. C.; Dentici, M. L.; Loddo, S.; Laino, L.; Calcagni, G.; Genovese, S.; Capolino, R.; Bottillo, I.; Calvieri, G.; Dallapiccola, B.; Marino, B.; Novelli, A.; Versacci, P.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy
2020 Trivisano, Marina; Ferretti, Alessandro; Bebin, Elizabeth; Huh, Linda; Lesca, Gaetan; Siekierska, Aleksandra; Takeguchi, Ryo; Carneiro, Maryline; De Palma, Luca; Guella, Ilaria; Haginoya, Kazuhiro; Shi, Ruo Ming; Kikuchi, Atsuo; Kobayashi, Tomoko; Jung, Julien; Lagae, Lieven; Milh, Mathieu; Mathieu, Marie L; Minassian, Berge A; Novelli, Antonio; Pietrafusa, Nicola; Takeshita, Eri; Tartaglia, Marco; Terracciano, Alessandra; Thompson, Michelle L; Cooper, Gregory M; Vigevano, Federico; Villard, Laurent; Villeneuve, Nathalie; Buyse, Gunnar M; Demos, Michelle; Scheffer, Ingrid E; Specchio, Nicola
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism
2024 Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Family: Towards the Definition of a Critical Region
2023 Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Torres, Barbara; Marchionni, Enrica; DI PALMA, Francesca; Goldoni, Marina; Cocciadiferro, Dario; Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Pizzuti, Antonio
Fetal First-trimester Cystic Hygroma as the Prenatal Presenting Feature of ASCC1-Related Spinal Muscular Atrophy with Bone Fractures 2
2023 Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Hashemian, Nader Khaleghi; Orlando, Valeria; Lepri, Francesca Romana; D'Alberti, Elena; Giancotti, Antonella; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio
First-trimester cystic hygroma as the prenatal presenting feature of ASCC1-related spinal muscular atrophy withith congenital bone fractures
2024 Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Hashemian, Nader Khaleghi; Orlando, Valeria; Lepri, Francesca Romana; D'Alberti, Elena; Zullo, Fabrizio; Giancotti, Antonella; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity
2017 Meerschaut, Ilse; Rochefort, Daniel; Revençu, Nicole; Pètre, Justine; Corsello, Christina; Rouleau, Guy A; Hamdan, Fadi F; Michaud, Jacques L; Morton, Jenny; Radley, Jessica; Ragge, Nicola; García-Miñaúr, Sixto; Lapunzina, Pablo; Bralo, Maria Palomares; Mori, Maria Ángeles; Moortgat, Stéphanie; Benoit, Valérie; Mary, Sandrine; Bockaert, Nele; Oostra, Ann; Vanakker, Olivier; Velinov, Milen; de Ravel, Thomy Jl; Mekahli, Djalila; Sebat, Jonathan; Vaux, Keith K; Didonato, Nataliya; Hanson-Kahn, Andrea K; Hudgins, Louanne; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Tarani, Luigi; Andrieux, Joris; Parker, Michael J; Neas, Katherine; Ceulemans, Berten; Schoonjans, An-Sofie; Prchalova, Darina; Havlovicova, Marketa; Hancarova, Miroslava; Budisteanu, Magdalena; Dheedene, Annelies; Menten, Björn; Dion, Patrick A; Lederer, Damien; Callewaert, Bert
Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants
2022 Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
GRIA3 missense mutation is cause of an x-linked developmental and epileptic encephalopathy
2020 Trivisano, Marina; Santarone, Marta Elena; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Novelli, Antonio; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome as emerging clinical diagnosis in intellectually disabled children with autistic traits and ocular involvement
2018 Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Majore, Silvia; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Digilio, Maria Cristina
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules
2024 Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia
2023 Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco
Left ventricular non compaction with aortic valve anomalies: A recurrent feature of 22q11.2 distal deletion syndrome
2015 Digilio, M. Cristina; Versacci, Paolo; Bernardini, Laura; Novelli, Antonio; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Dallapiccola, Bruno
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis
2024 Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy | 2022 | Orlando, Valeria; Di Tommaso, Silvia; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Genovese, Silvia; Catino, Giorgia; Martucci, Licia; Roberti, Maria Cristina; Trivisano, Marina; Dentici, Maria Lisa; Specchio, Nicola; Dallapiccola, Bruno; Ferretti, Alessandro; Novelli, Antonio | |
| A LYMPHOTACTIN-PRODUCING MONOCLONAL T-CELL LYMPHOPROLIFERATIVE DISORDER WITH EXTREME LYMPHOCYTOPENIA AND PROGRESSIVE LEUKOENCEPHALOPATHY | 2006 | Visentini, Marcella; Carbonari, Maurizio; Ghia, E; DE PROPRIIS, S; Guarini, Anna; Girmenia, C; Giannini, Giuseppe; Sabattini, E; Ceccarini, C; Zamarchi, R; Giangaspero, Felice; Novelli, Antonio; Amadori, A; Pileri, Sa; Fiorilli, Massimo | |
| A second case report of medulloblastoma in a patient carrying biallelic pathogenic MUTYH germline variants | 2024 | Cipri, Selene; DEL BALDO, Giada; Carai, Andrea; Cacchione, Antonella; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Rossi, Sabrina; Stefania Colafati, Giovanna; Boccuto, Luigi; Mastronuzzi, Angela | |
| Case report. Long term response to growth hormone in a child with Silver-Russell syndrome-like phenotype due to a novel paternally inherited IGF2 variant | 2024 | Ventresca, Silvia; Romana Lepri, Francesca; Criscuolo, Sabrina; Bottaro, Giorgia; Novelli, Antonio; Loche, Sandro; Cappa, Marco | |
| Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome | 2023 | Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients | 2021 | Digilio, M. C.; Calcagni, G.; Gnazzo, M.; Versacci, P.; Dentici, M. L.; Capolino, R.; Sinibaldi, L.; Baban, A.; Putotto, C.; Alfieri, P.; Unolt, M.; Lepri, F. R.; Alesi, V.; Genovese, S.; Novelli, A.; Marino, B.; Dallapiccola, B. | |
| Congenital heart defects in the recurrent 2q13 deletion syndrome | 2022 | Digilio, M. C.; Dentici, M. L.; Loddo, S.; Laino, L.; Calcagni, G.; Genovese, S.; Capolino, R.; Bottillo, I.; Calvieri, G.; Dallapiccola, B.; Marino, B.; Novelli, A.; Versacci, P. | |
| Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy | 2020 | Trivisano, Marina; Ferretti, Alessandro; Bebin, Elizabeth; Huh, Linda; Lesca, Gaetan; Siekierska, Aleksandra; Takeguchi, Ryo; Carneiro, Maryline; De Palma, Luca; Guella, Ilaria; Haginoya, Kazuhiro; Shi, Ruo Ming; Kikuchi, Atsuo; Kobayashi, Tomoko; Jung, Julien; Lagae, Lieven; Milh, Mathieu; Mathieu, Marie L; Minassian, Berge A; Novelli, Antonio; Pietrafusa, Nicola; Takeshita, Eri; Tartaglia, Marco; Terracciano, Alessandra; Thompson, Michelle L; Cooper, Gregory M; Vigevano, Federico; Villard, Laurent; Villeneuve, Nathalie; Buyse, Gunnar M; Demos, Michelle; Scheffer, Ingrid E; Specchio, Nicola | |
| DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism | 2024 | Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Family: Towards the Definition of a Critical Region | 2023 | Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Torres, Barbara; Marchionni, Enrica; DI PALMA, Francesca; Goldoni, Marina; Cocciadiferro, Dario; Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Pizzuti, Antonio | |
| Fetal First-trimester Cystic Hygroma as the Prenatal Presenting Feature of ASCC1-Related Spinal Muscular Atrophy with Bone Fractures 2 | 2023 | Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Hashemian, Nader Khaleghi; Orlando, Valeria; Lepri, Francesca Romana; D'Alberti, Elena; Giancotti, Antonella; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio | |
| First-trimester cystic hygroma as the prenatal presenting feature of ASCC1-related spinal muscular atrophy withith congenital bone fractures | 2024 | Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Hashemian, Nader Khaleghi; Orlando, Valeria; Lepri, Francesca Romana; D'Alberti, Elena; Zullo, Fabrizio; Giancotti, Antonella; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio | |
| FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity | 2017 | Meerschaut, Ilse; Rochefort, Daniel; Revençu, Nicole; Pètre, Justine; Corsello, Christina; Rouleau, Guy A; Hamdan, Fadi F; Michaud, Jacques L; Morton, Jenny; Radley, Jessica; Ragge, Nicola; García-Miñaúr, Sixto; Lapunzina, Pablo; Bralo, Maria Palomares; Mori, Maria Ángeles; Moortgat, Stéphanie; Benoit, Valérie; Mary, Sandrine; Bockaert, Nele; Oostra, Ann; Vanakker, Olivier; Velinov, Milen; de Ravel, Thomy Jl; Mekahli, Djalila; Sebat, Jonathan; Vaux, Keith K; Didonato, Nataliya; Hanson-Kahn, Andrea K; Hudgins, Louanne; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Tarani, Luigi; Andrieux, Joris; Parker, Michael J; Neas, Katherine; Ceulemans, Berten; Schoonjans, An-Sofie; Prchalova, Darina; Havlovicova, Marketa; Hancarova, Miroslava; Budisteanu, Magdalena; Dheedene, Annelies; Menten, Björn; Dion, Patrick A; Lederer, Damien; Callewaert, Bert | |
| Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants | 2022 | Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco | |
| GRIA3 missense mutation is cause of an x-linked developmental and epileptic encephalopathy | 2020 | Trivisano, Marina; Santarone, Marta Elena; Micalizzi, Alessia; Ferretti, Alessandro; Dentici, Maria Lisa; Novelli, Antonio; Vigevano, Federico; Specchio, Nicola | |
| Helsmoortel-Van der Aa Syndrome as emerging clinical diagnosis in intellectually disabled children with autistic traits and ocular involvement | 2018 | Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Majore, Silvia; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Digilio, Maria Cristina | |
| Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules | 2024 | Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; Currò, Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro | |
| Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia | 2023 | Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco | |
| Left ventricular non compaction with aortic valve anomalies: A recurrent feature of 22q11.2 distal deletion syndrome | 2015 | Digilio, M. Cristina; Versacci, Paolo; Bernardini, Laura; Novelli, Antonio; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Dallapiccola, Bruno | |
| Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis | 2024 | Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco |