We would like to report a case supporting an association between first-trimester fetal cystic hygroma and ASCC1-related Spinal Muscular Atrophy with Bone Fractures 2.

Fetal First-trimester Cystic Hygroma as the Prenatal Presenting Feature of ASCC1-Related Spinal Muscular Atrophy with Bone Fractures 2 / Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Hashemian, Nader Khaleghi; Orlando, Valeria; Lepri, Francesca Romana; D'Alberti, Elena; Giancotti, Antonella; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio. - In: JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY CANADA. - ISSN 1701-2163. - (2023). [10.1016/j.jogc.2023.05.004]

Fetal First-trimester Cystic Hygroma as the Prenatal Presenting Feature of ASCC1-Related Spinal Muscular Atrophy with Bone Fractures 2

Guadagnolo, Daniele;Mastromoro, Gioia;Hashemian, Nader Khaleghi;D'Alberti, Elena;Giancotti, Antonella;Novelli, Antonio;Pizzuti, Antonio
2023

Abstract

We would like to report a case supporting an association between first-trimester fetal cystic hygroma and ASCC1-related Spinal Muscular Atrophy with Bone Fractures 2.
2023
exome sequencing; fetal cystic hygroma; prenatal diagnosis
01 Pubblicazione su rivista::01i Case report
Fetal First-trimester Cystic Hygroma as the Prenatal Presenting Feature of ASCC1-Related Spinal Muscular Atrophy with Bone Fractures 2 / Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Hashemian, Nader Khaleghi; Orlando, Valeria; Lepri, Francesca Romana; D'Alberti, Elena; Giancotti, Antonella; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio. - In: JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY CANADA. - ISSN 1701-2163. - (2023). [10.1016/j.jogc.2023.05.004]
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