BERTINI, Enrico

BERTINI, Enrico  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE STATISTICHE  

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6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes 2014 Pane, Marika; Mazzone, Elena S.; Sormani, Maria Pia; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Fanelli, Lavinia; Berardinelli, Angela; Torrente, Yvan; D'Amico, Adele; Lanzillotta, Valentina; Viggiano, Emanuela; D'Ambrosio, Paola; Cavallaro, Filippo; Frosini, Silvia; Bello, Luca; Bonfiglio, Serena; Scalise, Roberta; De Sanctis, Roberto; Rolle, Enrica; Bianco, Flaviana; Van der Haawue, Marlene; Magri, Francesca; Palermo, Concetta; Rossi, Francesca; Donati, Maria Alice; Alfonsi, Chiara; Sacchini, Michele; Arnoldi, Maria Teresa; Baranello, Giovanni; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Battini, Roberta; Pegoraro, Elena; Previtali, Stefano C.; Napolitano, Sara; Bruno, Claudio; Politano, Luisa; Comi, Giacomo P.; Bertini, Enrico; Morandi, Lucia; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio
A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia 2017 Torraco, Alessandra; Bianchi, Marzia; Verrigni, Daniela; Gelmetti, Vania; Riley, Lisa; Niceta, Marcello; Martinelli, Diego; Montanari, Arianna; Guo, Yiran; Rizza, Teresa; Diodato, Daria; Di Nottia, Michela; Lucarelli, Barbarella; Sorrentino, Francesco; Piemonte, Fiorella; Francisci, Silvia; Tartaglia, Marco; Valente, Enza Maria; Dionisi Vico, Carlo; Christodoulou, John; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba
Aged iPSCs display an uncommon mitochondrial appearance and fail to undergo in vitro neurogenesis 2014 Masotti, Andrea; Celluzzi, Antonella; Petrini, Stefania; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Compagnucci, Claudia
Appropriating Heuristic Evaluation for Mobile Computing 2011 Bertini, Enrico; Catarci, Tiziana; Dix, A.; Gabrielli, Silvia; Kimani, STEPHEN KAMAU; Santucci, Giuseppe
Autophagy regulates satellite cell ability to regenerate normal and dystrophic muscles 2016 Fiacco, E; Castagnetti, F; Bianconi, Valeria; Madaro, L; De Bardi, M; Nazio, F; D'Amico, A; Bertini, E; Cecconi, F; Puri, P L; Latella, L
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness 2021 Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E.
BILATERAL STRIATAL NECROSIS, DYSTONIA AND OPTIC ATROPHY IN 2 SIBLINGS 1992 Leuzzi, Vincenzo; Bertini, Enrico; A. M., De Negri; B., Garavaglia; M., Gallucci
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders 2007 Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, Eleonora; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C. M.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA; Chong, A. K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A. M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, Roberta; Cilio, M. R.; DI SABATO, Manuela; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M. M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C. A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.
Childhood-onset ATP1A3-related conditions: Report of two new cases of phenotypic spectrum 2016 Nicita, Francesco; Travaglini, Lorena; Sabatini, Sandro; Garavaglia, Barbara; Panteghini, Celeste; Valeriani, Massimiliano; Bertini, Enrico; Nardocci, Nardo; Vigevano, Federico; Capuano, Alessandro
Cognitive, adaptive, and behavioral features in Joubert syndrome 2016 Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano; Signorini, Sabrina; Briguglio, Marilena; Di Sabato, Maria Lucia; Casarano, Manuela; Mancini, Francesca; Romani, Marta; Alfieri, Paolo; Battini, Roberta; Zoppello, Marina; Tortorella, Gaetano; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; Riva, Daria
Congenital-onset spastic paraplegia in a patient with TUBB4A mutation and mild hypomyelination 2016 Nicita, Francesco; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena; Armando, Michelina; Aiello, Chiara
Corrigendum to "Novel homozygous GBA2 mutation in a patient with complicated spastic paraplegia" [Clin. Neurol. Neurosurg. 168 (May) (2018) 60-63] 2018 Coarelli, Giulia; Romano, Silvia; Travaglini, Lorena; Ferraldeschi, Michela; Nicita, Francesco; Spadaro, Maria; Fornasiero, Arianna; Frontali, Marina; Salvetti, Marco; Bertini, Enrico; Ristori, Giovanni
Defining the clinical-genetic and neuroradiological features in SPG54: description of eight additional cases and nine novel DDHD2 variants 2019 Nicita, F.; Stregapede, F.; Tessa, A.; Bassi, M. T.; Jezela-Stanek, A.; Primiano, G.; Pizzuti, A.; Barghigiani, M.; Nardella, M.; Zanni, G.; Servidei, S.; Astrea, G.; Panzeri, E.; Maghini, C.; Losito, L.; Ploski, R.; Gasperowicz, P.; Santorelli, F. M.; Bertini, E.; Travaglini, L.
Dystonia-Ataxia with early handwriting deterioration in COQ8A mutation carriers: A case series and literature review 2019 Galosi, S.; Barca, E.; Carrozzo, R.; Schirinzi, T.; Quinzii, C. M.; Lieto, M.; Vasco, G.; Zanni, G.; Di Nottia, M.; Galatolo, D.; Filla, A.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Leuzzi, V.; Haas, R.; Hirano, M.; Friedman, J.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies 2009 Travaglini, Lorena; Francesco, Brancati; Tania Attie, Bitach; Sophie, Audollent; Bertini, Enrico; Josseline, Kaplan; Isabelle, Perrault; Miriam, Iannicelli; Brunella, Mancuso; Luciana, Rigoli; Jean Michel, Rozet; Dominika, Swistun; Jerlyn, Tolentino; The International Jsrd Study, Group; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Bruno, Dallapiccola; Joseph G., Gleeson; Enza Maria, Valente
Expanding the clinical phenotype of CAPN1-associated mutations: A new case with congenital-onset pure spastic paraplegia 2017 Travaglini, Lorena; Bellacchio, Emanuele; Aiello, Chiara; Pro, Stefano; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco
Heart rate reduction strategy using ivabradine in end-stage duchenne cardiomyopathy 2019 Adorisio, Rachele; Calvieri, Camilla; Cantarutti, Nicoletta; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Bertini, Enrico; Baban, Anwar; Filippelli, Sergio; Perri, Gianluigi; Amodeo, Antonio; Drago, Fabrizio
High concentrations of H2O2trigger hypertrophic cascade and phosphatase and tensin homologue (PTEN) glutathionylation in H9c2 cardiomyocytes 2016 Panera, N; Gnani, D; Piermarini, E; Petrini, S; Bertini, E; Nobili, V; Pastore, A; Piemonte, F; Alisi, A
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects 2017 De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G; Valente, ENZA MARIA
Methods and tools for the development of adaptive applications 2006 Torlone, R.; Barbieri, T.; Bertini, Enrico; Bianchi, A.; Billi, Mariangela; Bolchini, D.; Bruna, S.; Burzagli, L.; Cali, Andrea; Catarci, Tiziana; Ceri, S.; Daniel, F.; DE VIRGILIO, Ramona; Facca, F.; Gabbanini, F.; Gabrielli, Silvia; Giunta, G.; Graziani, P.; Kimani, S.; Legnani, M.; Mainetti, L.; Matera, M.; Palchetti, E.; Presenza, D.; Santucci, Giuseppe; Sbattella, L.; Simeoni, N.