BERTINI, Enrico
BERTINI, Enrico
6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes
2014 Pane, Marika; Mazzone, Elena S.; Sormani, Maria Pia; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Fanelli, Lavinia; Berardinelli, Angela; Torrente, Yvan; D'Amico, Adele; Lanzillotta, Valentina; Viggiano, Emanuela; D'Ambrosio, Paola; Cavallaro, Filippo; Frosini, Silvia; Bello, Luca; Bonfiglio, Serena; Scalise, Roberta; De Sanctis, Roberto; Rolle, Enrica; Bianco, Flaviana; Van der Haawue, Marlene; Magri, Francesca; Palermo, Concetta; Rossi, Francesca; Donati, Maria Alice; Alfonsi, Chiara; Sacchini, Michele; Arnoldi, Maria Teresa; Baranello, Giovanni; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Battini, Roberta; Pegoraro, Elena; Previtali, Stefano C.; Napolitano, Sara; Bruno, Claudio; Politano, Luisa; Comi, Giacomo P.; Bertini, Enrico; Morandi, Lucia; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio
A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia
2017 Torraco, Alessandra; Bianchi, Marzia; Verrigni, Daniela; Gelmetti, Vania; Riley, Lisa; Niceta, Marcello; Martinelli, Diego; Montanari, Arianna; Guo, Yiran; Rizza, Teresa; Diodato, Daria; Di Nottia, Michela; Lucarelli, Barbarella; Sorrentino, Francesco; Piemonte, Fiorella; Francisci, Silvia; Tartaglia, Marco; Valente, Enza Maria; Dionisi Vico, Carlo; Christodoulou, John; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba
Aged iPSCs display an uncommon mitochondrial appearance and fail to undergo in vitro neurogenesis
2014 Masotti, Andrea; Celluzzi, Antonella; Petrini, Stefania; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Compagnucci, Claudia
Appropriating Heuristic Evaluation for Mobile Computing
2011 Bertini, Enrico; Catarci, Tiziana; Dix, A.; Gabrielli, Silvia; Kimani, STEPHEN KAMAU; Santucci, Giuseppe
Autophagy regulates satellite cell ability to regenerate normal and dystrophic muscles
2016 Fiacco, E; Castagnetti, F; Bianconi, Valeria; Madaro, L; De Bardi, M; Nazio, F; D'Amico, A; Bertini, E; Cecconi, F; Puri, P L; Latella, L
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
2024 Salpietro, V.; Maroofian, R.; Zaki, M. S.; Wangen, J.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Efthymiou, S.; Lamaze, A.; Aughey, G. N.; Al Mutairi, F.; Rad, A.; Rocca, C.; Cali, E.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J. C.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Rehman, K. U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H. G.; Abdel-Hamid, M. S.; Al Shalan, M.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Issa, M. Y.; Elbendary, H. M.; Rafat, K.; Marinakis, N. M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Hannah, M. G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Zuccotti, G. V.; Marseglia, G. L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L. M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C. C.; Kara, M.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Ramenghi, L. A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandara, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F. F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M. M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Bertoli-Avella, A.; Pagnamenta, A. T.; Niceta, M.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Dallapiccola, B.; Faqeih, E. A.; Tallur, K. K.; Alfadhel, M.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Banka, S.; Ghayoor-Karimiani, E.; Tartaglia, M.; Chung, W. K.; Green, R.; Jepson, J. E. C.; Houlden, H.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness
2021 Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E.
Biallelic variants in GTPBP3: New patients, phenotypic spectrum, and outcome
2024 Nardecchia, Francesca; Carrozzo, Rosalba; Innocenti, Alice; Torraco, Alessandra; Zaccaria, Valerio; Rizza, Teresa; Pisani, Francesco; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo
BILATERAL STRIATAL NECROSIS, DYSTONIA AND OPTIC ATROPHY IN 2 SIBLINGS
1992 Leuzzi, Vincenzo; Bertini, Enrico; A. M., De Negri; B., Garavaglia; M., Gallucci
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders
2007 Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, Eleonora; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C. M.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA; Chong, A. K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A. M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, Roberta; Cilio, M. R.; DI SABATO, Manuela; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M. M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C. A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.
Childhood-onset ATP1A3-related conditions: Report of two new cases of phenotypic spectrum
2016 Nicita, Francesco; Travaglini, Lorena; Sabatini, Sandro; Garavaglia, Barbara; Panteghini, Celeste; Valeriani, Massimiliano; Bertini, Enrico; Nardocci, Nardo; Vigevano, Federico; Capuano, Alessandro
Cognitive, adaptive, and behavioral features in Joubert syndrome
2016 Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano; Signorini, Sabrina; Briguglio, Marilena; Di Sabato, Maria Lucia; Casarano, Manuela; Mancini, Francesca; Romani, Marta; Alfieri, Paolo; Battini, Roberta; Zoppello, Marina; Tortorella, Gaetano; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; Riva, Daria
Congenital-onset spastic paraplegia in a patient with TUBB4A mutation and mild hypomyelination
2016 Nicita, Francesco; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena; Armando, Michelina; Aiello, Chiara
Defining the clinical-genetic and neuroradiological features in SPG54: description of eight additional cases and nine novel DDHD2 variants
2019 Nicita, F.; Stregapede, F.; Tessa, A.; Bassi, M. T.; Jezela-Stanek, A.; Primiano, G.; Pizzuti, A.; Barghigiani, M.; Nardella, M.; Zanni, G.; Servidei, S.; Astrea, G.; Panzeri, E.; Maghini, C.; Losito, L.; Ploski, R.; Gasperowicz, P.; Santorelli, F. M.; Bertini, E.; Travaglini, L.
Dystonia-Ataxia with early handwriting deterioration in COQ8A mutation carriers: A case series and literature review
2019 Galosi, S.; Barca, E.; Carrozzo, R.; Schirinzi, T.; Quinzii, C. M.; Lieto, M.; Vasco, G.; Zanni, G.; Di Nottia, M.; Galatolo, D.; Filla, A.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Leuzzi, V.; Haas, R.; Hirano, M.; Friedman, J.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies
2009 Travaglini, Lorena; Francesco, Brancati; Tania Attie, Bitach; Sophie, Audollent; Bertini, Enrico; Josseline, Kaplan; Isabelle, Perrault; Miriam, Iannicelli; Brunella, Mancuso; Luciana, Rigoli; Jean Michel, Rozet; Dominika, Swistun; Jerlyn, Tolentino; The International Jsrd Study, Group; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Bruno, Dallapiccola; Joseph G., Gleeson; Enza Maria, Valente
Expanding the clinical phenotype of CAPN1-associated mutations: A new case with congenital-onset pure spastic paraplegia
2017 Travaglini, Lorena; Bellacchio, Emanuele; Aiello, Chiara; Pro, Stefano; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
2023 Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hübsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A J; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Van de Warrenburg, Bart; Schöls, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra
Heart rate reduction strategy using ivabradine in end-stage duchenne cardiomyopathy
2019 Adorisio, Rachele; Calvieri, Camilla; Cantarutti, Nicoletta; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Bertini, Enrico; Baban, Anwar; Filippelli, Sergio; Perri, Gianluigi; Amodeo, Antonio; Drago, Fabrizio
High concentrations of H2O2trigger hypertrophic cascade and phosphatase and tensin homologue (PTEN) glutathionylation in H9c2 cardiomyocytes
2016 Panera, N; Gnani, D; Piermarini, E; Petrini, S; Bertini, E; Nobili, V; Pastore, A; Piemonte, F; Alisi, A
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes | 2014 | Pane, Marika; Mazzone, Elena S.; Sormani, Maria Pia; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Fanelli, Lavinia; Berardinelli, Angela; Torrente, Yvan; D'Amico, Adele; Lanzillotta, Valentina; Viggiano, Emanuela; D'Ambrosio, Paola; Cavallaro, Filippo; Frosini, Silvia; Bello, Luca; Bonfiglio, Serena; Scalise, Roberta; De Sanctis, Roberto; Rolle, Enrica; Bianco, Flaviana; Van der Haawue, Marlene; Magri, Francesca; Palermo, Concetta; Rossi, Francesca; Donati, Maria Alice; Alfonsi, Chiara; Sacchini, Michele; Arnoldi, Maria Teresa; Baranello, Giovanni; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Battini, Roberta; Pegoraro, Elena; Previtali, Stefano C.; Napolitano, Sara; Bruno, Claudio; Politano, Luisa; Comi, Giacomo P.; Bertini, Enrico; Morandi, Lucia; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio | |
| A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia | 2017 | Torraco, Alessandra; Bianchi, Marzia; Verrigni, Daniela; Gelmetti, Vania; Riley, Lisa; Niceta, Marcello; Martinelli, Diego; Montanari, Arianna; Guo, Yiran; Rizza, Teresa; Diodato, Daria; Di Nottia, Michela; Lucarelli, Barbarella; Sorrentino, Francesco; Piemonte, Fiorella; Francisci, Silvia; Tartaglia, Marco; Valente, Enza Maria; Dionisi Vico, Carlo; Christodoulou, John; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba | |
| Aged iPSCs display an uncommon mitochondrial appearance and fail to undergo in vitro neurogenesis | 2014 | Masotti, Andrea; Celluzzi, Antonella; Petrini, Stefania; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Compagnucci, Claudia | |
| Appropriating Heuristic Evaluation for Mobile Computing | 2011 | Bertini, Enrico; Catarci, Tiziana; Dix, A.; Gabrielli, Silvia; Kimani, STEPHEN KAMAU; Santucci, Giuseppe | |
| Autophagy regulates satellite cell ability to regenerate normal and dystrophic muscles | 2016 | Fiacco, E; Castagnetti, F; Bianconi, Valeria; Madaro, L; De Bardi, M; Nazio, F; D'Amico, A; Bertini, E; Cecconi, F; Puri, P L; Latella, L | |
| Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome | 2024 | Salpietro, V.; Maroofian, R.; Zaki, M. S.; Wangen, J.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Efthymiou, S.; Lamaze, A.; Aughey, G. N.; Al Mutairi, F.; Rad, A.; Rocca, C.; Cali, E.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J. C.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Rehman, K. U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H. G.; Abdel-Hamid, M. S.; Al Shalan, M.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Issa, M. Y.; Elbendary, H. M.; Rafat, K.; Marinakis, N. M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Hannah, M. G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Zuccotti, G. V.; Marseglia, G. L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L. M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C. C.; Kara, M.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Ramenghi, L. A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandara, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F. F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M. M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Bertoli-Avella, A.; Pagnamenta, A. T.; Niceta, M.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Dallapiccola, B.; Faqeih, E. A.; Tallur, K. K.; Alfadhel, M.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Banka, S.; Ghayoor-Karimiani, E.; Tartaglia, M.; Chung, W. K.; Green, R.; Jepson, J. E. C.; Houlden, H. | |
| Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness | 2021 | Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E. | |
| Biallelic variants in GTPBP3: New patients, phenotypic spectrum, and outcome | 2024 | Nardecchia, Francesca; Carrozzo, Rosalba; Innocenti, Alice; Torraco, Alessandra; Zaccaria, Valerio; Rizza, Teresa; Pisani, Francesco; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo | |
| BILATERAL STRIATAL NECROSIS, DYSTONIA AND OPTIC ATROPHY IN 2 SIBLINGS | 1992 | Leuzzi, Vincenzo; Bertini, Enrico; A. M., De Negri; B., Garavaglia; M., Gallucci | |
| CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders | 2007 | Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, Eleonora; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C. M.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA; Chong, A. K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A. M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, Roberta; Cilio, M. R.; DI SABATO, Manuela; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M. M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C. A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J. | |
| Childhood-onset ATP1A3-related conditions: Report of two new cases of phenotypic spectrum | 2016 | Nicita, Francesco; Travaglini, Lorena; Sabatini, Sandro; Garavaglia, Barbara; Panteghini, Celeste; Valeriani, Massimiliano; Bertini, Enrico; Nardocci, Nardo; Vigevano, Federico; Capuano, Alessandro | |
| Cognitive, adaptive, and behavioral features in Joubert syndrome | 2016 | Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano; Signorini, Sabrina; Briguglio, Marilena; Di Sabato, Maria Lucia; Casarano, Manuela; Mancini, Francesca; Romani, Marta; Alfieri, Paolo; Battini, Roberta; Zoppello, Marina; Tortorella, Gaetano; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; Riva, Daria | |
| Congenital-onset spastic paraplegia in a patient with TUBB4A mutation and mild hypomyelination | 2016 | Nicita, Francesco; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena; Armando, Michelina; Aiello, Chiara | |
| Defining the clinical-genetic and neuroradiological features in SPG54: description of eight additional cases and nine novel DDHD2 variants | 2019 | Nicita, F.; Stregapede, F.; Tessa, A.; Bassi, M. T.; Jezela-Stanek, A.; Primiano, G.; Pizzuti, A.; Barghigiani, M.; Nardella, M.; Zanni, G.; Servidei, S.; Astrea, G.; Panzeri, E.; Maghini, C.; Losito, L.; Ploski, R.; Gasperowicz, P.; Santorelli, F. M.; Bertini, E.; Travaglini, L. | |
| Dystonia-Ataxia with early handwriting deterioration in COQ8A mutation carriers: A case series and literature review | 2019 | Galosi, S.; Barca, E.; Carrozzo, R.; Schirinzi, T.; Quinzii, C. M.; Lieto, M.; Vasco, G.; Zanni, G.; Di Nottia, M.; Galatolo, D.; Filla, A.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Leuzzi, V.; Haas, R.; Hirano, M.; Friedman, J. | |
| Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies | 2009 | Travaglini, Lorena; Francesco, Brancati; Tania Attie, Bitach; Sophie, Audollent; Bertini, Enrico; Josseline, Kaplan; Isabelle, Perrault; Miriam, Iannicelli; Brunella, Mancuso; Luciana, Rigoli; Jean Michel, Rozet; Dominika, Swistun; Jerlyn, Tolentino; The International Jsrd Study, Group; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Bruno, Dallapiccola; Joseph G., Gleeson; Enza Maria, Valente | |
| Expanding the clinical phenotype of CAPN1-associated mutations: A new case with congenital-onset pure spastic paraplegia | 2017 | Travaglini, Lorena; Bellacchio, Emanuele; Aiello, Chiara; Pro, Stefano; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco | |
| Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias | 2023 | Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hübsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A J; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Van de Warrenburg, Bart; Schöls, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra | |
| Heart rate reduction strategy using ivabradine in end-stage duchenne cardiomyopathy | 2019 | Adorisio, Rachele; Calvieri, Camilla; Cantarutti, Nicoletta; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Bertini, Enrico; Baban, Anwar; Filippelli, Sergio; Perri, Gianluigi; Amodeo, Antonio; Drago, Fabrizio | |
| High concentrations of H2O2trigger hypertrophic cascade and phosphatase and tensin homologue (PTEN) glutathionylation in H9c2 cardiomyocytes | 2016 | Panera, N; Gnani, D; Piermarini, E; Petrini, S; Bertini, E; Nobili, V; Pastore, A; Piemonte, F; Alisi, A |