BRANCATI, Francesco
BRANCATI, Francesco
An inherited TBX3 alteration in a prenatal case of ulnar‐mammary syndrome: Clinical assessment and functional characterization in Drosophila melanogaster
2024 Bottillo, Irene; D'Alessandro, Andrea; Ciccone, Maria Pia; Cestra, Gianluca; Di Giacomo, Gianluca; Silvestri, Evelina; Castori, Marco; Brancati, Francesco; Lenzi, Andrea; Paiardini, Alessandro; Majore, Silvia; Cenci, Giovanni; Grammatico, Paola
Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome
2018 Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno
Cardiological manifestations in males and females affected by NAA10‐related disease
2025 Bottillo, Irene; De Luca, Chiara; Cordella, Angela; Passeri, Marina; Salvatore, Marco; Fortugno, Paola; Leonardi, Silvia; Dofcaci, Alessandro; Sciarra, Luigi; Romano, Silvio; Musumeci, Maria Beatrice; Autore, Camillo; Grammatico, Paola; Brancati, Francesco
CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management
2025 Contrò, Gianluca; Baroni, Maria Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Artuso, Rosangela; Giliberti, Annarita; Bargiacchi, Sara; Mancano, Giorgia; Traficante, Giovanna; Mucciolo, Mafalda; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Bottillo, Irene; Pirro, Federica Anna; Bonati, Maria Teresa; Becker, Cord-Christian; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gonzalez, Maria Isis Atallah; Ruiz-Arana, Inge Lore; Kumps, Camille; Maystadt, Isabelle; Moortgat, Stephanie; Peker, Alp; Piccione, Maria; Grammatico, Paola; Rostomashvili, Nino; Lévy, Jonathan; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; van Eyk, Clare; Isidor, Bertrand; Cogne, Benjamin; Srivastava, Siddharth; Quinlan, Aisling; Vaisfeld, Alessandro; Licchetta, Laura; Frattini, Daniele; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bacchi, Isabelle; Soliani, Luca; Sherr, Elliott H; Argilli, Emanuela; Goel, Himanshu; De Luca, Chiara; Leonardi, Silvia; Brancati, Francesco; Faletra, Flavio; Mio, Catia; Braibanti, Silvia; Gargano, Giancarlo; Fusco, Carlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders
2007 Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, Eleonora; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C. M.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA; Chong, A. K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A. M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, Roberta; Cilio, M. R.; DI SABATO, Manuela; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M. M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C. A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects
2021 Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement
2009 Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D?arrigo, S.; Emma, F.; Fazzi, E.; Gallizzi, R.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Pantaleoni, C.; Rigoli, L.; Salpietro, C. D.; Signorini, S.; Stringini, G. R.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. G.; Janecke, A.; D?hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. D.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. D.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; M('e)garban('e), A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Y(\,
Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome
2020 Ferreira, S. I.; Cinnirella, G.; Ramos, L.; Suppa, A.; Pires, L. M.; Nardone, A. M.; Camerota, L.; Lanciotti, S.; Galasso, C.; De Maio, F.; de Melo, J. B.; Carreira, I. M.; Brancati, F.
Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1
2017 Travaglini, Lorena; Aiello, Chiara; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Tozzi, Giulia; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Brancati, Francesco
Unraveling the role of GBA1 genotype in axial signs response to subthalamic deep brain stimulation
2025 Bove, Francesco; Genovese, Danilo; De Biase, Alessandro; Albanese, Alberto; Antonini, Angelo; Artusi, Carlo Alberto; Avanzino, Laura; Avenali, Micol; Baldelli, Luca; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cani, Ilaria; Casasoli, Niccolò; Cavallieri, Francesco; Cilia, Roberto; Cocco, Antoniangela; Colucci, Fabiana; Di Biasio, Francesca; D'Onofrio, Valentina; Eleopra, Roberto; Fioravanti, Valentina; Giannini, Giulia; Golfre' Andreasi, Nico; Guerra, Andrea; Imbalzano, Gabriele; Izzo, Alessandro; Ledda, Claudia; Liccari, Marco; Lopiano, Leonardo; Malaguti, Maria Chiara; Minardi, Raffaella; Mitrotti, Pierfrancesco; Romito, Luigi Michele; Valente, Enza Maria; Valzania, Franco; Zangaglia, Roberta; Calabresi, Paolo; Piano, Carla; Bentivoglio, Anna Rita; Null, Null; Caltagirone, C.; Costa, A.; Giardina, F. R.; Peppe, A.; Pellicano, C.; Pontieri, F. E.; Piras, F.; Sommaruga, F.; Sancesario, G.; Zabberoni, S.; Cilia, R.; De Giorgi, F.; Devigili, G.; Eleopra, R.; Elia, A.; Garavaglia, B.; Giaccone, G.; Grisoli, M.; Leta, V.; Moda, F.; Reggiori, B.; Romito, L. M.; Tramacere, I.; Piacentini, S.; Avenali, M.; Bergamaschi, R.; Calabrese, R.; Cerri, S.; Cosentino, G.; Cuconato, G.; De Icco, R.; Galandra, C.; Imarisio, A.; Mitrotti, P.; Pacchetti, C.; Palmieri, I.; Picascia, M.; Pichiecchio, A.; Pisani, A.; Tassorelli, C.; Valente, E. M.; Valentino, F.; Zangaglia, R.; Agliardi, C.; Baglio, F.; Caronni, A.; Guerini, F.; Mancuso, R.; Mannini, A.; Meloni, M.; Saibene, F.; Sorbi, S.; Vannetti, F.; Ciammola, A.; Maderna, L.; Poletti, B.; Ratti, A.; Silani, V.; Ticozzi, N.; Triulzi, F.; Verde, F.; Zebellin, G.; Agosta, F.; Amadio, S.; Broccoli, V.; Cardamone, R.; Filippi, M.; Galantucci, S.; Gianolli, L.; Morelli, M.; Sarasso, E.; Sassone, J.; Terreni, M. R.; Volontè, M. A.; Bellazzi, R.; Brigonzi, E.; Buonocore, M.; Campini, R.; Cossa, F.; Federici, E.; Gennuso, M.; Losavio, E.; Losurdo, A.; Lunetta, C.; Maggioni, G.; Malovini, A.; Morasso, C.; Nolano, M.; Parati, E.; Pistarini, C.; Rossi, D. M.; Terzaghi, M.; Tibollo, V.; Avanzino, L.; Bonanno, G.; Boni, L.; Campi, C.; Capello, E.; Ferrara, G.; Gaudio, A.; Lagravinese, G.; Mandich, P.; Marchese, R.; Massa, F.; Morbelli, S.; Nobili, F.; Origone, P.; Pelosin, E.; Roccatagliata, L.; Trevisan, L.; Arcella, A.; Battaglia, G.; Belvisi, D.; Berardelli, A.; Centonze, D.; Ferese, R.; Gambardella, S.; Gialluisi, A.; Giangaspero, F.; Limatola, C.; Modugno, N.; Pantano, P.; Pavone, L.; Puglisi Allegra, S.; Brigandì, A.; Di Lorenzo, G.; Lo Buono, V.; Marino, S.; Silvestro, S.; Sorbera, C.; Bonassi, S.; Brancati, F.; De Pandis, M. F.; Picconi, B.; Rossini, P. M.; Stocchi, F.; Vacca, L.; Albanese, A.; Antunovic, L.; Cocco, A.; De Santis, T.; Gatti, R.; Lalli, S.; Lauranzano, E.; Matteoli, M.; Mineri, R.; Paraboschi, E.; Perdixi, E.; Politi, L.; Polverino, P.; Pozzi, D.; Savini, G.; Bentivoglio, A. R.; Bove, F.; Calabresi, P.; Cimmino, A.; De Biase, A.; Di Lazzaro, G.; Di Giuda, D.; Genovese, D.; Lo Monaco, M. R.; Petracca, M.; Piano, C.; Tiziano, F. D.; Vita, M. G.; Arcara, G.; Barresi, R.; Camparini, V.; Cudia, P.; Ferrazzi, G.; Koutsikos, K.; Manzo, N.; Pellizzari, F.; Arighi, A.; Blandini, F.; Cogiamanian, F.; Castellani, M.; Colucci, F.; Cribiù, M.; Di Fonzo, A.; Franco, G.; Frattini, E.; Losa, C.; Mameli, F.; Monfrini, E.; Scola, E.; Trezzi, I.; Bacalini, M. G.; Baldelli, L.; Calandra-Buonaura, G.; Cani, I.; Caporali, L.; Carelli, V.; Cortelli, P.; Ghedini, P.; Guaraldi, P.; Giannini, G.; Lopane, G.; Minardi, R.; Fiorentino, A.; Nonino, F.; Pantieri, R.; Parchi, P.; Provini, F.; Tonon, C.; Sambati, L.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| An inherited TBX3 alteration in a prenatal case of ulnar‐mammary syndrome: Clinical assessment and functional characterization in Drosophila melanogaster | 2024 | Bottillo, Irene; D'Alessandro, Andrea; Ciccone, Maria Pia; Cestra, Gianluca; Di Giacomo, Gianluca; Silvestri, Evelina; Castori, Marco; Brancati, Francesco; Lenzi, Andrea; Paiardini, Alessandro; Majore, Silvia; Cenci, Giovanni; Grammatico, Paola | |
| Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome | 2018 | Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno | |
| Cardiological manifestations in males and females affected by NAA10‐related disease | 2025 | Bottillo, Irene; De Luca, Chiara; Cordella, Angela; Passeri, Marina; Salvatore, Marco; Fortugno, Paola; Leonardi, Silvia; Dofcaci, Alessandro; Sciarra, Luigi; Romano, Silvio; Musumeci, Maria Beatrice; Autore, Camillo; Grammatico, Paola; Brancati, Francesco | |
| CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management | 2025 | Contrò, Gianluca; Baroni, Maria Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Artuso, Rosangela; Giliberti, Annarita; Bargiacchi, Sara; Mancano, Giorgia; Traficante, Giovanna; Mucciolo, Mafalda; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Bottillo, Irene; Pirro, Federica Anna; Bonati, Maria Teresa; Becker, Cord-Christian; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gonzalez, Maria Isis Atallah; Ruiz-Arana, Inge Lore; Kumps, Camille; Maystadt, Isabelle; Moortgat, Stephanie; Peker, Alp; Piccione, Maria; Grammatico, Paola; Rostomashvili, Nino; Lévy, Jonathan; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; van Eyk, Clare; Isidor, Bertrand; Cogne, Benjamin; Srivastava, Siddharth; Quinlan, Aisling; Vaisfeld, Alessandro; Licchetta, Laura; Frattini, Daniele; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bacchi, Isabelle; Soliani, Luca; Sherr, Elliott H; Argilli, Emanuela; Goel, Himanshu; De Luca, Chiara; Leonardi, Silvia; Brancati, Francesco; Faletra, Flavio; Mio, Catia; Braibanti, Silvia; Gargano, Giancarlo; Fusco, Carlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia | |
| CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders | 2007 | Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, Eleonora; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C. M.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA; Chong, A. K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A. M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, Roberta; Cilio, M. R.; DI SABATO, Manuela; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M. M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C. A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J. | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects | 2021 | Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement | 2009 | Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D?arrigo, S.; Emma, F.; Fazzi, E.; Gallizzi, R.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Pantaleoni, C.; Rigoli, L.; Salpietro, C. D.; Signorini, S.; Stringini, G. R.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. G.; Janecke, A.; D?hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. D.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. D.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; M('e)garban('e), A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Y(\, | |
| Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome | 2020 | Ferreira, S. I.; Cinnirella, G.; Ramos, L.; Suppa, A.; Pires, L. M.; Nardone, A. M.; Camerota, L.; Lanciotti, S.; Galasso, C.; De Maio, F.; de Melo, J. B.; Carreira, I. M.; Brancati, F. | |
| Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 | 2017 | Travaglini, Lorena; Aiello, Chiara; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Tozzi, Giulia; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Brancati, Francesco | |
| Unraveling the role of GBA1 genotype in axial signs response to subthalamic deep brain stimulation | 2025 | Bove, Francesco; Genovese, Danilo; De Biase, Alessandro; Albanese, Alberto; Antonini, Angelo; Artusi, Carlo Alberto; Avanzino, Laura; Avenali, Micol; Baldelli, Luca; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cani, Ilaria; Casasoli, Niccolò; Cavallieri, Francesco; Cilia, Roberto; Cocco, Antoniangela; Colucci, Fabiana; Di Biasio, Francesca; D'Onofrio, Valentina; Eleopra, Roberto; Fioravanti, Valentina; Giannini, Giulia; Golfre' Andreasi, Nico; Guerra, Andrea; Imbalzano, Gabriele; Izzo, Alessandro; Ledda, Claudia; Liccari, Marco; Lopiano, Leonardo; Malaguti, Maria Chiara; Minardi, Raffaella; Mitrotti, Pierfrancesco; Romito, Luigi Michele; Valente, Enza Maria; Valzania, Franco; Zangaglia, Roberta; Calabresi, Paolo; Piano, Carla; Bentivoglio, Anna Rita; Null, Null; Caltagirone, C.; Costa, A.; Giardina, F. R.; Peppe, A.; Pellicano, C.; Pontieri, F. E.; Piras, F.; Sommaruga, F.; Sancesario, G.; Zabberoni, S.; Cilia, R.; De Giorgi, F.; Devigili, G.; Eleopra, R.; Elia, A.; Garavaglia, B.; Giaccone, G.; Grisoli, M.; Leta, V.; Moda, F.; Reggiori, B.; Romito, L. M.; Tramacere, I.; Piacentini, S.; Avenali, M.; Bergamaschi, R.; Calabrese, R.; Cerri, S.; Cosentino, G.; Cuconato, G.; De Icco, R.; Galandra, C.; Imarisio, A.; Mitrotti, P.; Pacchetti, C.; Palmieri, I.; Picascia, M.; Pichiecchio, A.; Pisani, A.; Tassorelli, C.; Valente, E. M.; Valentino, F.; Zangaglia, R.; Agliardi, C.; Baglio, F.; Caronni, A.; Guerini, F.; Mancuso, R.; Mannini, A.; Meloni, M.; Saibene, F.; Sorbi, S.; Vannetti, F.; Ciammola, A.; Maderna, L.; Poletti, B.; Ratti, A.; Silani, V.; Ticozzi, N.; Triulzi, F.; Verde, F.; Zebellin, G.; Agosta, F.; Amadio, S.; Broccoli, V.; Cardamone, R.; Filippi, M.; Galantucci, S.; Gianolli, L.; Morelli, M.; Sarasso, E.; Sassone, J.; Terreni, M. R.; Volontè, M. A.; Bellazzi, R.; Brigonzi, E.; Buonocore, M.; Campini, R.; Cossa, F.; Federici, E.; Gennuso, M.; Losavio, E.; Losurdo, A.; Lunetta, C.; Maggioni, G.; Malovini, A.; Morasso, C.; Nolano, M.; Parati, E.; Pistarini, C.; Rossi, D. M.; Terzaghi, M.; Tibollo, V.; Avanzino, L.; Bonanno, G.; Boni, L.; Campi, C.; Capello, E.; Ferrara, G.; Gaudio, A.; Lagravinese, G.; Mandich, P.; Marchese, R.; Massa, F.; Morbelli, S.; Nobili, F.; Origone, P.; Pelosin, E.; Roccatagliata, L.; Trevisan, L.; Arcella, A.; Battaglia, G.; Belvisi, D.; Berardelli, A.; Centonze, D.; Ferese, R.; Gambardella, S.; Gialluisi, A.; Giangaspero, F.; Limatola, C.; Modugno, N.; Pantano, P.; Pavone, L.; Puglisi Allegra, S.; Brigandì, A.; Di Lorenzo, G.; Lo Buono, V.; Marino, S.; Silvestro, S.; Sorbera, C.; Bonassi, S.; Brancati, F.; De Pandis, M. F.; Picconi, B.; Rossini, P. M.; Stocchi, F.; Vacca, L.; Albanese, A.; Antunovic, L.; Cocco, A.; De Santis, T.; Gatti, R.; Lalli, S.; Lauranzano, E.; Matteoli, M.; Mineri, R.; Paraboschi, E.; Perdixi, E.; Politi, L.; Polverino, P.; Pozzi, D.; Savini, G.; Bentivoglio, A. R.; Bove, F.; Calabresi, P.; Cimmino, A.; De Biase, A.; Di Lazzaro, G.; Di Giuda, D.; Genovese, D.; Lo Monaco, M. R.; Petracca, M.; Piano, C.; Tiziano, F. D.; Vita, M. G.; Arcara, G.; Barresi, R.; Camparini, V.; Cudia, P.; Ferrazzi, G.; Koutsikos, K.; Manzo, N.; Pellizzari, F.; Arighi, A.; Blandini, F.; Cogiamanian, F.; Castellani, M.; Colucci, F.; Cribiù, M.; Di Fonzo, A.; Franco, G.; Frattini, E.; Losa, C.; Mameli, F.; Monfrini, E.; Scola, E.; Trezzi, I.; Bacalini, M. G.; Baldelli, L.; Calandra-Buonaura, G.; Cani, I.; Caporali, L.; Carelli, V.; Cortelli, P.; Ghedini, P.; Guaraldi, P.; Giannini, G.; Lopane, G.; Minardi, R.; Fiorentino, A.; Nonino, F.; Pantieri, R.; Parchi, P.; Provini, F.; Tonon, C.; Sambati, L. |