BRANCATI, Francesco
BRANCATI, Francesco
Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome
2018 Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders
2007 Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, Eleonora; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C. M.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA; Chong, A. K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A. M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, Roberta; Cilio, M. R.; DI SABATO, Manuela; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M. M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C. A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects
2021 Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A.
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement
2009 Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D?arrigo, S.; Emma, F.; Fazzi, E.; Gallizzi, R.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Pantaleoni, C.; Rigoli, L.; Salpietro, C. D.; Signorini, S.; Stringini, G. R.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. G.; Janecke, A.; D?hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. D.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. D.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; M('e)garban('e), A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Y(\,
Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome
2020 Ferreira, S. I.; Cinnirella, G.; Ramos, L.; Suppa, A.; Pires, L. M.; Nardone, A. M.; Camerota, L.; Lanciotti, S.; Galasso, C.; De Maio, F.; de Melo, J. B.; Carreira, I. M.; Brancati, F.
Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1
2017 Travaglini, Lorena; Aiello, Chiara; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Tozzi, Giulia; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Brancati, Francesco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome | 2018 | Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno | |
| CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders | 2007 | Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, Eleonora; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C. M.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA; Chong, A. K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A. M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, Roberta; Cilio, M. R.; DI SABATO, Manuela; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M. M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C. A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J. | |
| Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects | 2021 | Guida, V.; Piceci Sparascio, F.; Bernardini, L.; Pancheri, F.; Melis, D.; Cocciadiferro, D.; Pagnoni, M.; Puzzo, M.; Goldoni, M.; Barone, C.; Hozhabri, H.; Putotto, C.; Giuffrida, M. G.; Briuglia, S.; Palumbo, O.; Bianca, S.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Kariminejad, A.; Forzano, F.; Baghernajad Salehi, L.; Mattina, T.; Brancati, F.; Castori, M.; Carella, M.; Fadda, M. T.; Iannetti, G.; Dallapiccola, B.; Digilio, M. C.; Marino, B.; Tartaglia, M.; De Luca, A. | |
| MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement | 2009 | Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D?arrigo, S.; Emma, F.; Fazzi, E.; Gallizzi, R.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Pantaleoni, C.; Rigoli, L.; Salpietro, C. D.; Signorini, S.; Stringini, G. R.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. G.; Janecke, A.; D?hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. D.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. D.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; M('e)garban('e), A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Y(\, | |
| Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome | 2020 | Ferreira, S. I.; Cinnirella, G.; Ramos, L.; Suppa, A.; Pires, L. M.; Nardone, A. M.; Camerota, L.; Lanciotti, S.; Galasso, C.; De Maio, F.; de Melo, J. B.; Carreira, I. M.; Brancati, F. | |
| Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 | 2017 | Travaglini, Lorena; Aiello, Chiara; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Tozzi, Giulia; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Brancati, Francesco |