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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase (AADC) deficiency in a child with an early myopathic onset 2016 Battini, R; Lenzi, S; Carducci, Claudia; Astrea, G; Artiola, Cristiana; Carducci, Carla; Frosini, S; Leuzzi, Vincenzo
Autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency presenting as inherited dopa-responsive myoclonus-dystonia syndrome 2001 Leuzzi, Vincenzo; Cardona, Francesco Carmelo Giovanni; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Birarelli, M; Artiola, C; Antonozzi, I.
Cognitive vulnerability to levodopa therapy in ataxia-telangiectasia patients: a psychophysiological study 2014 Mannarelli, Daniela; D., D’Agnano; Pauletti, Caterina; Locuratolo, Nicoletta; Leuzzi, Vincenzo; Fattapposta, Francesco
Comparing tetrahydrobiopterin with sapropterin laoding tests 2013 Nardecchia, Francesca; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo
Creatine precursors stimulate CR synthesis in CT1 deficient lymphoblasts 2007 Alessandrì, Mg; Battini, R; Casarano, M; Leuzzi, Vincenzo; Cioni, G.
Development of a new LC-MS/MS method for the determination of biopterin and neopterin in dried blood spot 2016 Santagata, Silvia; DI CARLO, Emanuele; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia
Erythrocytes as carriers of phenylalanine ammonia lyase in phenylketonuric (BTBR-Pahenu2) mice 2014 Leuzzi, Vincenzo; Rossi, L; Pierigé, F; Carducci, Claudia; Gabucci, C; Pascucci, Tiziana; Canonico, B; Bell, Sm; Fitzpatrick, Pa; Magnani, M.
Executive functions impairment in early treated phenylketonuric (PKU) subjects with normal mental development. 2001 Leuzzi, Vincenzo; Pansini, M; Carducci, Claudia; Sechi, E; Antonozzi, I.
Expanded phenotype in creatine transporter deficiency: identification of two novel mutations correlated with mild clinical presentation 2016 Mancardi, Mm; Battini, R; Schiaffino, Mc; Alessandri, Mg; Gherzi, M; Viglione, V; Battaglia, Fm; Carducci, Claudia; Moro, F; Carducci, Carla; Morana, G; Tosetti, M; Cioni, G; Leuzzi, Vincenzo
Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum of hereditary Dopamine transporter deficiency syndrome. 2012 Ng, J; Meyer, E; Li, Y; Rider, N; Rotstein, M; Leuzzi, Vincenzo; Reith, Mea; Kurian, Ma
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Tipologia
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno 70
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno::04c Atto di convegno in rivista 70
Prodotti per autore
  • CARDUCCI, Claudia 55
  • CARDUCCI, Carla 47
  • ANTONOZZI, Italo 17
  • ARTIOLA, CRISTIANA 10
  • NARDECCHIA, FRANCESCA 10
  • MASTRANGELO, Mario 6
  • ANGELONI, Antonio 5
  • GIOVANNIELLO, TERESA 5
  • PASCUCCI, Tiziana 5
  • POZZESSERE, SIMONE 4
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2016 33
  • 2000 - 2009 35
  • 1996 - 1999 2
Editore
  • Kluwer Academic Publishers:Journals Department, PO Box 322, 3300 AH Dordrecht Netherlands:011 31 78 6576050, EMAIL: frontoffice@wkap.nl, kluweronline@wkap.nl, INTERNET: http://www.kluwerlaw.com, Fax: 011 31 78 6576254 10
  • Springer 3
  • Blackwell Science Limited:PO Box 88, Oxford OX2 0NE United Kingdom:011 44 1865 776868, 011 44 1865 206038, EMAIL: journals.cs@blacksci.co.uk, INTERNET: http://www.blackwell-science.com, Fax: 011 44 1865 721205 1
Prodotti per rivista
  • JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 63
  • EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY 2
  • JOURNAL OF SLEEP RESEARCH 2
  • ANNALS OF NEUROLOGY 1
  • NEUROPSYCHOLOGICAL TRENDS 1
Prodotti per parola chiave
  • 6-pyruvoyl-tetrahydropterin 1
  • Arginine 1
  • Creatine 1
  • CT1 defect 1
  • history 1
  • Mental retardation 1
  • mental retardation 1
  • natural 1
  • SLC6A8 defect 1
  • synthase 1
Lingua
  • eng 35
  • ita 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 70