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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
THE TREATMENT OF GUANIDINOACETATE METHYLTRANSFERASE (GAMT) DEFICIENCY 2005 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; DE LEO, S; DI SABATO, M; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Carducci, Carla; Antonozzi, I.
The treatment of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: clinical and biochemical follow-up. 2001 Leuzzi, Vincenzo; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Antonozzi, I.
The treatment of guanidinoacetato methyltrasferase (GAMT) deficiency: clinical and biochemical follow up. 2001 Leuzzi, Vincenzo; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Antonozzi, I.
The treatment of phenylalanine hydroxylase (PAH)-deficient BH4-responsive patints with tetrahydrobiopterin (BH4): tolerance to Phe and response to BH4. 2005 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; Montieri, P; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo
Transient hyperphenylalaninemia due to heterozygous mutation in pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTS) gene 2015 Nardecchia, Francesca; Artiola, Cristiana; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Giovanniello, Teresa; Leuzzi, Vincenzo
Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency improving with catechol o-methyltransferase (COMT) inhibitor treatment. 2002 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; C., DIONISI VICI; Antonozzi, Italo
Urine sepiapterin excretion as a new diagnostic marker for sepiapterin reductase deficiency 2015 Carducci, Claudia; Santagata, Silvia; Friedman, J; Pasquini, E; Tolve, M; Carducci, Carla; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo
Vulnerability and resilience to phenylalanine in PKU patients. 2016 Manti, Filippo; Nardecchia, F; Paci, S; Chiarotti, F; Carducci, Carla; Dalmazzone, S; Giordano, L; Cefalo, G; Banderali, G; Leuzzi, Vincenzo
White matter (WM) alterations and brain Phe in PKU assessed by 3 Tesla (T) magnetic resonance imaging (MRI) and proton magnetic resonance spectroscopy (1-H-MRS) 2004 Leuzzi, Vincenzo; Scarabino, T; Tosetti, M; Burroni, M; Carnevale, F; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo
White matter involvement and neurocognitive outcome in phenylketonuric (PKU) patients with and without BH4/sapropterin dihydrochloride supplementation 2013 Mastrangelo, Mario; Caputi, C; Berillo, Luana; Manti, Filippo; Caforio, C; Bertino, S; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo
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Tipologia
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno 70
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno::04c Atto di convegno in rivista 70
Prodotti per autore
  • CARDUCCI, Claudia 55
  • CARDUCCI, Carla 47
  • ANTONOZZI, Italo 17
  • ARTIOLA, CRISTIANA 10
  • NARDECCHIA, FRANCESCA 10
  • MASTRANGELO, Mario 6
  • ANGELONI, Antonio 5
  • GIOVANNIELLO, TERESA 5
  • PASCUCCI, Tiziana 5
  • POZZESSERE, SIMONE 4
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2016 33
  • 2000 - 2009 35
  • 1996 - 1999 2
Editore
  • Kluwer Academic Publishers:Journals Department, PO Box 322, 3300 AH Dordrecht Netherlands:011 31 78 6576050, EMAIL: frontoffice@wkap.nl, kluweronline@wkap.nl, INTERNET: http://www.kluwerlaw.com, Fax: 011 31 78 6576254 10
  • Springer 3
  • Blackwell Science Limited:PO Box 88, Oxford OX2 0NE United Kingdom:011 44 1865 776868, 011 44 1865 206038, EMAIL: journals.cs@blacksci.co.uk, INTERNET: http://www.blackwell-science.com, Fax: 011 44 1865 721205 1
Prodotti per rivista
  • JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 63
  • EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY 2
  • JOURNAL OF SLEEP RESEARCH 2
  • ANNALS OF NEUROLOGY 1
  • NEUROPSYCHOLOGICAL TRENDS 1
Prodotti per parola chiave
  • 6-pyruvoyl-tetrahydropterin 1
  • Arginine 1
  • Creatine 1
  • CT1 defect 1
  • history 1
  • Mental retardation 1
  • mental retardation 1
  • natural 1
  • SLC6A8 defect 1
  • synthase 1
Lingua
  • eng 35
  • ita 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 70