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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
The effect of blood Phe levels on plasma concentrations of biogenic amine in PKU patients 2014 Nardecchia, Francesca; Pascucci, Tiziana; Carducci, Claudia; Puglisi Allegra, S.; Leuzzi, Vincenzo
The effects of tetrahydrobiopterin (BH4) treatment on cerebral metabolism in phenylketonuric mice 2015 Pascucci, Tiziana; Fiori, Elena; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo; PUGLISI ALLEGRA, Stefano
The natural history of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS). A late diagnosed case. 2008 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Di sabato, Ml; Caforio, Chiara; Giannini, T; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
The natural history of l-aminoacid decarboxylase (AADC) deficiency: report of two never treated adult patients. 2013 Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Polizzi, A; Artiola, Cristiana; Sofia, V; Barone, R; Carducci, Carla; Zappia, Giovanni; Ruggieri, M; Leuzzi, Vincenzo
THE OUTCOME OF EXECUTIVE FUNCTION IMPAIRMENT IN EARLY-TREATED PHENYLKETONURIC (PKU) SUBJECTS 2005 Leuzzi, Vincenzo; Ottaviano, P; Pansini, M; Carducci, Claudia; Antonozzi, I.
THE OUTCOME OF THE FIRST AGAT DEFICIENCY NEWBORN TREATED BY EARLY SUBSTITUTIVE TREATMENT 2005 Battini, R; Alessandri, Mg; Tosetti, M; Bianchi, Mc; Leuzzi, Vincenzo; Casarano, M; Cioni, G.
The phenotypic variability in 6- Pyruvoil- thetrahydrobiopterin synthase Deficiency (PTPSD). Clinical presentation and outcome of the italian patients. 2008 Leuzzi, Vincenzo; Burlina, A; Cerone, R; Concolino, D; Donati, Ma; FIORI L., PONZONE AL; Porta, F; Strisciuglio, P; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Vagnoni, C; Artiola, Cristiana; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
The spectrum of movement disorders under 3 years of agein inherited disorders of monoamine metabolism 2014 Mastrangelo, Mario; Giorgini, M; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Gianninim, T; Mitola, C; Berillo, Luana; Leuzzi, Vincenzo
The transport of creatine (CR) in the brain: in vitro experiments on rat brain and human cancer cell culture. 2008 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Santagata, S; Artiola, Cristiana; Balestrino, M; Adriano, E; Antonozzi, Italo
The treatment of guanidinoacetate methylransferase (GAMT) deficiency. 2005 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; DI SABATO, Ml; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo
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Tipologia
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno 70
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno::04c Atto di convegno in rivista 70
Prodotti per autore
  • CARDUCCI, Claudia 55
  • CARDUCCI, Carla 47
  • ANTONOZZI, Italo 17
  • ARTIOLA, CRISTIANA 10
  • NARDECCHIA, FRANCESCA 10
  • MASTRANGELO, Mario 6
  • ANGELONI, Antonio 5
  • GIOVANNIELLO, TERESA 5
  • PASCUCCI, Tiziana 5
  • POZZESSERE, SIMONE 4
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2016 33
  • 2000 - 2009 35
  • 1996 - 1999 2
Editore
  • Kluwer Academic Publishers:Journals Department, PO Box 322, 3300 AH Dordrecht Netherlands:011 31 78 6576050, EMAIL: frontoffice@wkap.nl, kluweronline@wkap.nl, INTERNET: http://www.kluwerlaw.com, Fax: 011 31 78 6576254 10
  • Springer 3
  • Blackwell Science Limited:PO Box 88, Oxford OX2 0NE United Kingdom:011 44 1865 776868, 011 44 1865 206038, EMAIL: journals.cs@blacksci.co.uk, INTERNET: http://www.blackwell-science.com, Fax: 011 44 1865 721205 1
Prodotti per rivista
  • JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 63
  • EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY 2
  • JOURNAL OF SLEEP RESEARCH 2
  • ANNALS OF NEUROLOGY 1
  • NEUROPSYCHOLOGICAL TRENDS 1
Prodotti per parola chiave
  • 6-pyruvoyl-tetrahydropterin 1
  • Arginine 1
  • Creatine 1
  • CT1 defect 1
  • history 1
  • Mental retardation 1
  • mental retardation 1
  • natural 1
  • SLC6A8 defect 1
  • synthase 1
Lingua
  • eng 35
  • ita 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 70