viene riportato un paziente con sindrome di Parkinson e depressione affetto da deficit di PTPS e diagnosticato all'età di 32 anni.

The natural history of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS). A late diagnosed case / Leuzzi, V., Carducci, C., Carducci, C., Di sabato, M.l., Caforio, C., Giannini, T., Pozzessere, S., Antonozzi, I.. - In: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. - ISSN 0141-8955. - STAMPA. - 31 (suppl 1):(2008), pp. 76-76. (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolsim Lisboa; Portugal Sept 2008).

The natural history of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS). A late diagnosed case.

LEUZZI, Vincenzo;CARDUCCI, Carla;CARDUCCI, Claudia;CAFORIO, CHIARA;POZZESSERE, SIMONE;ANTONOZZI, Italo
2008

Abstract

viene riportato un paziente con sindrome di Parkinson e depressione affetto da deficit di PTPS e diagnosticato all'età di 32 anni.
2008
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolsim
natural; history; 6-pyruvoyl-tetrahydropterin; synthase
04 Pubblicazione in atti di convegno::04c Atto di convegno in rivista
The natural history of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS). A late diagnosed case / Leuzzi, V., Carducci, C., Carducci, C., Di sabato, M.l., Caforio, C., Giannini, T., Pozzessere, S., Antonozzi, I.. - In: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. - ISSN 0141-8955. - STAMPA. - 31 (suppl 1):(2008), pp. 76-76. (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolsim Lisboa; Portugal Sept 2008).
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