ANTONOZZI, Italo

ANTONOZZI, Italo  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPERIMENTALE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
6R-BH4/PHE vs 6R-BH4 loading test in PAH deficient patients 2004 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; P., Montiri; C., Olita; Carducci, Carla; M., Ferrazzi; Antonozzi, Italo
A mutation on exon 6 of guanidinoacetate methyltrasferase (GAMT) gene supports a different function for isoform a and b of GAMT enzyme. 2006 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Matricardi, Maria; Bianchi, Mc; DI SABATO, Ml; Artiola, C; Antonozzi, Italo
A new asymptomatic case of methylmalonic acidemia (MMA) identified by MS/MS newborn screening 2006 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; DE LEO, S; Vestri, L; Santagata, Silvia; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
A new case of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency. Clinical, molecular and brain 1H-31P –Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) features. 2003 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Carducci, Claudia; Battini, R; Matricardi, Maria; DI SABATO, Ml; Antonozzi, Italo
A new case of short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by two novel mutations 2007 Ca, C; Cl, C; Leuzzi, Vincenzo; Artiola, Cristiana; Santagata, S; DE LUCA, Teresa; Vestri, L; Antonozzi, Italo
A new case of short/branched-chain AcylCoA dehydrigenase deficiency caused by two novel mutations. 2007 Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo; Artiola, Cristiana; Santagata, S; DE LUCA, Teresa; Vestri, L; Antonozzi, Italo
A novel mutation in GCH-1 gene in a case of dopa-responsive dystonia. 2007 A., De Rosa; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo; Giovanniello, Teresa; Evgjeni, Xhoxhi; Chiara, Criscuolo; Valeria, Menchise; Salvatore, Striano; Alessandro, Filla; G., De Michele
A NOVEL TYROSINE HYDROXYLASE GENOTYPE ASSOCIATED WITH EARLY ONSET ENCEPHALOPATY. 2009 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; D., Claps; Carducci, Claudia; Giovanniello, Teresa; N., Blau; Antonozzi, Italo
A rapid method for determination of creatine and creatinine in urine by electrospray tandem mass spectrometry: a new tool for the diagnosis of creatine transport deficiency 2008 Carducci, Claudia; Santagata, S; Carducci, Carla; Battini, R; Leuzzi, Vincenzo; Antonozzi, Italo
Affezioni neurometaboliche e neurodegenerative del SNC in età pediatrica e riabilitazione. In Formica MM (ed): Trattato di Neurologia Riabilitativa. Cuzzolin Editore, Napoli, 2003; pp: 167-203. 2003 Leuzzi, Vincenzo; Loizzo, Al; Antonozzi, Italo
ALCAPTONURIA 1998 Antonozzi, Italo; Leuzzi, Vincenzo
AMINOACIDOPATIE 1989 Antonozzi, Italo; Leuzzi, Vincenzo
Analisi biochimica e molecolare di un nuovo caso di deficit di guanidinoacetato metiltrasferasi . 2000 Carducci, Carla; Prudente, S; Mercuri, L; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo; Antonozzi, Italo
AUTOMATED HIGH PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY METHOD FOR THE DETERMINATION OF HOMOCYSTEINE IN PLASMA SAMPLES. JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY A. vol. 846, pp. 93-100 ISSN: 0021-9673. 1999 Carducci, Claudia; Birarelli, Maurizio; Nola, M; Antonozzi, Italo
Automated method for the measurement of amino acids in urine by high-performance liquid chromatography. 1996 Carducci, Claudia; Birarelli, Maurizio; Leuzzi, Vincenzo; Santagata, Giuseppe; Serafini, P; Antonozzi, Italo
Autosomal dominant GTP-cyclohydrolase I deficiency presenting as a DOPA responsive myoclonus-dystonia syndrome 2002 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Cardona, Francesco Carmelo Giovanni; Artiola, Cristiana; Antonozzi, Italo
Biochemical, clinical and neuroradiological (MRI) correlations in late detected PKU patients 1995 Leuzzi, Vincenzo; Trasimeni, G.; Gualdi, G. F.; Antonozzi, Italo
BIOMARCATORI DELL'IMMUNITA' UMORALE 2012 Antonozzi, Italo; Gulletta, E.
Biomarcatori genomici 2012 Carducci, Carla; Antonozzi, Italo
Brain creatine depletion: Guanidinoacetate methyltransferase deficiency (improving with creatine supplementation) 2000 Leuzzi, Vincenzo; Bianchi, M. C.; Tosetti, M.; Carducci, Claudia; Cerquiglini, Antonella; Cioni, G.; Antonozzi, Italo