The phenotypic variability in 6- Pyruvoil- thetrahydrobiopterin synthase Deficiency (PTPSD). Clinical presentation and outcome of the italian patients / Leuzzi, Vincenzo; Burlina, A; Cerone, R; Concolino, D; Donati, Ma; FIORI L., PONZONE AL; Porta, F; Strisciuglio, P; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Vagnoni, C; Artiola, Cristiana; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo. - In: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. - ISSN 0141-8955. - 31 (Suppl 1)(2008), pp. 76-76.

The phenotypic variability in 6- Pyruvoil- thetrahydrobiopterin synthase Deficiency (PTPSD). Clinical presentation and outcome of the italian patients.

LEUZZI, Vincenzo;CARDUCCI, Carla;CARDUCCI, Claudia;ARTIOLA, CRISTIANA;POZZESSERE, SIMONE;ANTONOZZI, Italo
2008

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