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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Mental Retardation As Presenting Symptom Of Guanidinoacetate (Gaa) Metyltransferase (Gamt) Deficiency 2003 Leuzzi, Vincenzo; Matricardi, Maria; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Di Sabato, Ml; Bianchi, Mc; Cioni, G; Antonozzi, I.
Method for the determination of guanidinoacetate methyltransferase activity by ESI/MS-MS. (vol. 27 (Suppl1), pp. 212). 2004 Carducci, Claudia; Carducci, Carla; C., Artiola; S., Santagata; Ellul, Lorenzo; Leuzzi, Vincenzo; Antonozzi, Italo
MUTATION ANALYSIS OF PHENYLALANINE HYDROXYLATION (PAH) GENE BY DHPLC 2005 Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo; Artiola, Cristiana; Giovanniello, Teresa; Pozzessere, Simone; Antonozzi, Italo
Neurocognitive and neuroimaging outcome of early treated PKU subjects. First longitudinal study 2013 Leuzzi, Vincenzo; M., Pansini; Nardecchia, Francesca; M., Nori; A., Santamaria Palombo; Carducci, Claudia; Carducci, Carla
Neurophysiological Findings In Gaunidinoacetate Methyltransferase (Gamt) Deficiency Europ J Of Paed Neurol, 2003 Di Sabato, Ml; Brinciotti, Mario; Leuzzi, Vincenzo; Matricardi, Maria; Mittica, A; Domenici, A.
Newborn screening of galactosemia by tandem mass spectrometry (MS/MS): a pilot study. 2006 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; S., Santagata; Carducci, Carla; Pozzessere, Simone; Giovanniello, Teresa; Antonozzi, Italo
NOVEL SLC6A8 MUTATION IN A PATIENT WITH CREATINE TRASPORTER DEFECT RESPONSIVE TO ARGININE SUPPLEMENTATION 2006 Battini, R; Casarano, M; 2, ; Alessandriì, Mg; Mei, D; Leuzzi, Vincenzo; Chilosi, A; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Cioni, G.
One European-specific mt-DNA background plays a role in the expression of Leber Hereditary Optic Neuropathy. 1997 Torroni, A; D'Urbano, L; Sellitto, D; Cruciani, Fulvio; Zeviani, M; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo; Carelli, V; Barboni, P; DE NEGRI, A; Scozzari, Rosaria
Outcome in short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) detected by newborn screening (NBS) 2016 Giovanniello, Teresa; Nardecchia, Francesca; Tolve, Manuela; Artiola, Cristiana; Santagata, Silvia; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo
PAH ectopic transcript analysis as a complementary method to mutation screening in PKU patients. 2001 Carducci, Carla; Prudente, S; Ellul, L; Artiola, C; Pierrella, M; Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; Antonozzi, I.
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Tipologia
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno 70
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno::04c Atto di convegno in rivista 70
Prodotti per autore
  • CARDUCCI, Claudia 55
  • CARDUCCI, Carla 47
  • ANTONOZZI, Italo 17
  • ARTIOLA, CRISTIANA 10
  • NARDECCHIA, FRANCESCA 10
  • MASTRANGELO, Mario 6
  • ANGELONI, Antonio 5
  • GIOVANNIELLO, TERESA 5
  • PASCUCCI, Tiziana 5
  • POZZESSERE, SIMONE 4
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2016 33
  • 2000 - 2009 35
  • 1996 - 1999 2
Editore
  • Kluwer Academic Publishers:Journals Department, PO Box 322, 3300 AH Dordrecht Netherlands:011 31 78 6576050, EMAIL: frontoffice@wkap.nl, kluweronline@wkap.nl, INTERNET: http://www.kluwerlaw.com, Fax: 011 31 78 6576254 10
  • Springer 3
  • Blackwell Science Limited:PO Box 88, Oxford OX2 0NE United Kingdom:011 44 1865 776868, 011 44 1865 206038, EMAIL: journals.cs@blacksci.co.uk, INTERNET: http://www.blackwell-science.com, Fax: 011 44 1865 721205 1
Prodotti per rivista
  • JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 63
  • EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY 2
  • JOURNAL OF SLEEP RESEARCH 2
  • ANNALS OF NEUROLOGY 1
  • NEUROPSYCHOLOGICAL TRENDS 1
Prodotti per parola chiave
  • 6-pyruvoyl-tetrahydropterin 1
  • Arginine 1
  • Creatine 1
  • CT1 defect 1
  • history 1
  • Mental retardation 1
  • mental retardation 1
  • natural 1
  • SLC6A8 defect 1
  • synthase 1
Lingua
  • eng 35
  • ita 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 70