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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Genotype-phenotype correlation study through protein model of 3- methylcrotonyl-CoA carboxylase 2016 Tolve, Manuela; Paiardini, Alessandro; Janson, Giacomo; Artiola, Cristiana; Scarno, G; Giovanniello, Teresa; Pasquali, Amelia; Angeloni, Antonio; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla
Guanidinoacetate assessment in physiological fluids: an affective diagnostic tool for the biochemical diagnosis of AGAT and GAMT deficiencies. 2002 Carducci, Claudia; M., Birarelli; Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; R., Battini; G., Cioni; Antonozzi, Italo
High sensitive method for the determination of pterins in CSF: a tool for the diagnosis of BH4 deficiency. 2001 Carducci, Claudia; Birarelli, M; Santagata, G; Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Costa, G; Antonozzi, I.
HPLC method for the determination of guanidino compounds in biological liquids and dried blood spot. 2000 Carducci, Claudia; Birarelli, M; Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo
Identification of a peripheral marker of central serotonin alterations in phenylketonuria. 2013 Pascucci, Tiziana; Carducci, Claudia; Leuzzi, Vincenzo; PUGLISI ALLEGRA, Stefano
In vivo evaluation of erythrocytes as carriers of the enzyme phenylalanine ammonia lyase (PAL) in ENU2 mice, an animal model of human phenylketonuria (PKU). 2013 Carducci, Claudia; Rossi, L; Pascucci, Tiziana; Pierigé, F; Magnani, M; Leuzzi, Vincenzo
LHON mutations in Italian patients affected by multiple sclerosis. 1996 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Lanza, M; Salvetti, G; Ristori, G; DI GIOVANNI, S; Torroni, A.
LONG TERM OUTCOME IN TYROSINE HYDROXYLASE DEFICIENCY- TYPE B: A FIFTEEN YEARS FOLLOW UP IN A MALE PATIENT 2011 Mastrangelo, Mario; Celato, A; Guerriero, F; Galosi, S; Libernini, L; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Giannini, Mt; Leuzzi, Vincenzo
Long term outcome of AGAT deficiency patients during creatine supplementation 2008 Battini, R; Casarano, M; Alessandrì, Mg; Casalini, C; Tosetti, M; Bianchi, Mc; Leuzzi, Vincenzo; Cioni, G.
Long term tetrahydrobiopterin (BH4) treatment of phenylalanine hydroxylase (PAH) deficient patients 2008 Leuzzi, Vincenzo; DE LEO, Sabrina; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Artiola, Cristiana; Antonozzi, Italo
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Tipologia
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno 70
  • 04 Pubblicazione in atti di convegno::04c Atto di convegno in rivista 70
Prodotti per autore
  • CARDUCCI, Claudia 55
  • CARDUCCI, Carla 47
  • ANTONOZZI, Italo 17
  • ARTIOLA, CRISTIANA 10
  • NARDECCHIA, FRANCESCA 10
  • MASTRANGELO, Mario 6
  • ANGELONI, Antonio 5
  • GIOVANNIELLO, TERESA 5
  • PASCUCCI, Tiziana 5
  • POZZESSERE, SIMONE 4
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2016 33
  • 2000 - 2009 35
  • 1996 - 1999 2
Editore
  • Kluwer Academic Publishers:Journals Department, PO Box 322, 3300 AH Dordrecht Netherlands:011 31 78 6576050, EMAIL: frontoffice@wkap.nl, kluweronline@wkap.nl, INTERNET: http://www.kluwerlaw.com, Fax: 011 31 78 6576254 10
  • Springer 3
  • Blackwell Science Limited:PO Box 88, Oxford OX2 0NE United Kingdom:011 44 1865 776868, 011 44 1865 206038, EMAIL: journals.cs@blacksci.co.uk, INTERNET: http://www.blackwell-science.com, Fax: 011 44 1865 721205 1
Prodotti per rivista
  • JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 63
  • EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY 2
  • JOURNAL OF SLEEP RESEARCH 2
  • ANNALS OF NEUROLOGY 1
  • NEUROPSYCHOLOGICAL TRENDS 1
Prodotti per parola chiave
  • 6-pyruvoyl-tetrahydropterin 1
  • Arginine 1
  • Creatine 1
  • CT1 defect 1
  • history 1
  • Mental retardation 1
  • mental retardation 1
  • natural 1
  • SLC6A8 defect 1
  • synthase 1
Lingua
  • eng 35
  • ita 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 70