Brevi cenni anamnestici Ragazza, 14 anni, adottata. Familiarità materna e paterna per abuso di sostanze e antisocialità. A 9 mesi Sindrome di West e a 4 anni sospette crisi miocloniche, non ulteriori episodi critici riportati in seguito. Dettagli del quadro clinico e indagini diagnostiche effettuate Quadro di disabilità intellettiva media (QI: 49), bradicinesia, mioclonie agli arti superiori, sporadiche a riposo, più evidenti durante l’azione, evocabili alla stimolazione sensitiva, distonia delle estremità distali degli arti superiori e movimenti oculari di inseguimento frammentati. Dai 10 anni dispercezioni uditive-visive e pensieri auto/eteroaggressivi. Alla RM encefalo, a 13 anni, si riscontrava “incompleta mielinizzazione con dilatazione dei ventricoli laterali”. Non riscontrato decadimento cognitivo ai successivi controlli. Eventuale iter diagnostico Per caratterizzare i movimenti mioclonici si effettuava un’elettromiografia (EMG) di superficie, che mostrava co-contrazioni muscolari agonista-antagonista irregolari e di breve durata (<30 msec), suggestive di mioclono di tipo corticale. Escluse cause malformative-strutturali. Indagini effettuate: studi metabolici (Acidi organici urinari, omocisteina-cisteina, aminoacidi su plasma/urine, spot acilcarnitine, rame su sangue e ceruloplasmina, elettroforesi sialotransferrine, enzimi lisosomiali), nella norma; EEG, analisi genetiche: array-CGH negativo; WES: variante verosimilmente patogenetica del gene IRF2BPL (c.2139_2140dupCT;p.Cys714SerfsTer54). Quesiti e conclusioni Il deficit di IRF2BPL si associa a ritardo dello sviluppo/regressione motoria, epilessia, distonia, mioclono corticale, atassia, spasticità e disturbi della motilità oculare1. Il caso riportato presenta un quadro di distonia e mioclono, associato a bradicinesia e disturbo della motilità oculare. L’associazione tra distonia e mioclono (normalmente di tipo sottocorticale) è riportata in diverse condizioni sia isolata (deficit di SCGE, KCTD17) sia nel contesto di quadri più complessi (KCNN2, KCTD17, ATM, alcune atassie spinocerebellari)2. Il nostro caso presenta caratteristiche assenti nelle condizioni sopra elencate (epilessia e mioclono di tipo corticale invece che sottocorticale) che potrebbero essere utili, se identificate, a suggerire la presenza di varianti patogenetiche a carico del gene IRF2BPL.
IRF2BPL: caso di una variante con fenotipo motorio complesso / Covuccia, M.; Panvino, F.; Buongiorno, M.; Pollini, L.; Novelli, M.; Leuzzi, V.; Valente, E. M.; Garau, J.; Pisani, F.; Galosi, S.. - (2024). ( 30° Congresso Nazionale SINPIA 3° Convegno Nazionale degli Specializzandi in Neuropsichiatria Infantile, Disturbi del Neurosviluppo: nuovi orizzonti, presa in carico e terapia Verona; Italia ).
IRF2BPL: caso di una variante con fenotipo motorio complesso
M. Covuccia;F. Panvino;M. Buongiorno;L. Pollini;M. Novelli;V. Leuzzi;F. Pisani;S. Galosi
2024
Abstract
Brevi cenni anamnestici Ragazza, 14 anni, adottata. Familiarità materna e paterna per abuso di sostanze e antisocialità. A 9 mesi Sindrome di West e a 4 anni sospette crisi miocloniche, non ulteriori episodi critici riportati in seguito. Dettagli del quadro clinico e indagini diagnostiche effettuate Quadro di disabilità intellettiva media (QI: 49), bradicinesia, mioclonie agli arti superiori, sporadiche a riposo, più evidenti durante l’azione, evocabili alla stimolazione sensitiva, distonia delle estremità distali degli arti superiori e movimenti oculari di inseguimento frammentati. Dai 10 anni dispercezioni uditive-visive e pensieri auto/eteroaggressivi. Alla RM encefalo, a 13 anni, si riscontrava “incompleta mielinizzazione con dilatazione dei ventricoli laterali”. Non riscontrato decadimento cognitivo ai successivi controlli. Eventuale iter diagnostico Per caratterizzare i movimenti mioclonici si effettuava un’elettromiografia (EMG) di superficie, che mostrava co-contrazioni muscolari agonista-antagonista irregolari e di breve durata (<30 msec), suggestive di mioclono di tipo corticale. Escluse cause malformative-strutturali. Indagini effettuate: studi metabolici (Acidi organici urinari, omocisteina-cisteina, aminoacidi su plasma/urine, spot acilcarnitine, rame su sangue e ceruloplasmina, elettroforesi sialotransferrine, enzimi lisosomiali), nella norma; EEG, analisi genetiche: array-CGH negativo; WES: variante verosimilmente patogenetica del gene IRF2BPL (c.2139_2140dupCT;p.Cys714SerfsTer54). Quesiti e conclusioni Il deficit di IRF2BPL si associa a ritardo dello sviluppo/regressione motoria, epilessia, distonia, mioclono corticale, atassia, spasticità e disturbi della motilità oculare1. Il caso riportato presenta un quadro di distonia e mioclono, associato a bradicinesia e disturbo della motilità oculare. L’associazione tra distonia e mioclono (normalmente di tipo sottocorticale) è riportata in diverse condizioni sia isolata (deficit di SCGE, KCTD17) sia nel contesto di quadri più complessi (KCNN2, KCTD17, ATM, alcune atassie spinocerebellari)2. Il nostro caso presenta caratteristiche assenti nelle condizioni sopra elencate (epilessia e mioclono di tipo corticale invece che sottocorticale) che potrebbero essere utili, se identificate, a suggerire la presenza di varianti patogenetiche a carico del gene IRF2BPL.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
