La coroideremia (CHM; MIM 303100) è una malattia a trasmissione X-linked recessiva, caratterizzata da degenerazione progressiva della coroide, dell’epitelio retinico pigmentato e della retina nervosa. Generalmente i maschi affetti sviluppano durante l'adolescenza cecità notturna seguita da progressiva perdita della visione periferica nella seconda e terza decade di vita e restringimento progressivo del campo visivo, che può portare negli anni a cecità totale. Le femmine portatrici generalmente presentano alterazioni pigmentarie circoscritte a livello della periferia retinica, ma non danno visivo evidente . Il gene mutato in questa patologia è CHM, localizzato in Xq21.2 e costituito da 15 esoni; codifica per REP-1 (Rab escort protein 1), una delle proteine coinvolte nelle modificazioni post-traduzionali delle proteine Rab, che regolano il traffico intracellulare tra i vari compartimenti vescicolari della cellula. Le mutazioni finora descritte causano l’assenza o la perdita di funzione di REP-1. Abbiamo identificato in unpaziente italiano con coroideremia una nuova mutazione del gene CHM, c.819+2T>A, che determina l’eliminazione dell’esone 6 durante il processo di maturazione dell’RNA messaggero,. L’analisi di segregazione della mutazione nella famiglia ha permesso di identificare lo stato di portatrice della madre e della sorella e di confermare il sospetto diagnostico di coroideremia in altri tre familiari.
M. Piane, C. Savio, A. Altigeri, R. Pusateri, F.Ferrari, N. Pasquale, M.T. Contestabile, L. Chessa / Piane, M.; Savio, C.; Altigeri, Annalisa; Pusateri, R.; Ferrari, F.; Pasquale, N.; Contestabile, M. T.; Chessa, L.. - (2009). (Intervento presentato al convegno XII Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) tenutosi a Torino).
M. Piane, C. Savio, A. Altigeri, R. Pusateri, F.Ferrari, N. Pasquale, M.T. Contestabile, L. Chessa
M. Piane;C. Savio;ALTIGERI, Annalisa;N. Pasquale;M. T. Contestabile;L. Chessa
2009
Abstract
La coroideremia (CHM; MIM 303100) è una malattia a trasmissione X-linked recessiva, caratterizzata da degenerazione progressiva della coroide, dell’epitelio retinico pigmentato e della retina nervosa. Generalmente i maschi affetti sviluppano durante l'adolescenza cecità notturna seguita da progressiva perdita della visione periferica nella seconda e terza decade di vita e restringimento progressivo del campo visivo, che può portare negli anni a cecità totale. Le femmine portatrici generalmente presentano alterazioni pigmentarie circoscritte a livello della periferia retinica, ma non danno visivo evidente . Il gene mutato in questa patologia è CHM, localizzato in Xq21.2 e costituito da 15 esoni; codifica per REP-1 (Rab escort protein 1), una delle proteine coinvolte nelle modificazioni post-traduzionali delle proteine Rab, che regolano il traffico intracellulare tra i vari compartimenti vescicolari della cellula. Le mutazioni finora descritte causano l’assenza o la perdita di funzione di REP-1. Abbiamo identificato in unpaziente italiano con coroideremia una nuova mutazione del gene CHM, c.819+2T>A, che determina l’eliminazione dell’esone 6 durante il processo di maturazione dell’RNA messaggero,. L’analisi di segregazione della mutazione nella famiglia ha permesso di identificare lo stato di portatrice della madre e della sorella e di confermare il sospetto diagnostico di coroideremia in altri tre familiari.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
