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PIANE, Maria

PIANE, Maria  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA CLINICA E MOLECOLARE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
. Il ruolo dell’apratassina (APTX) nel riparo delle rotture del dna a singolo filamento 2006 Piane, Maria; Lulli, Patrizia; Pepe, Gaetano; DE AMICIS, Andrea; Alesi, Laura; De Santis, Ilaria; Mosesso, Pasquale; Chessa, Luciana
A CASE OF ADULT CYSTIC FIBROSIS DUE TO EXTREMELY RARE COMPOUND HETEROZIGOUS MUTATION: PHENOTYPE AND POSSIBLE ASSOCIATION WITH GASTROINTESTINAL DAMAGE. 2007 Sbrozzi, Vanni; Begini, P; Capurso, G; Piane, Maria; Marignani, M; Chessa, Luciana; DELLE FAVE, Gianfranco
A New SMAD4 Splice Site Variant in a Three-Generation Italian Family with Juvenile Polyposis Syndrome 2022 Micolonghi, Caterina; Piane, Maria; Germani, Aldo; Sadeghi, Soha; Libi, Fabio; Savio, Camilla; Fabiani, Marco; Mancini, Rita; Ranieri, Danilo; Pizzuti, Antonio; Corleto, Vito Domenico; Parisi, Pasquale; Visco, Vincenzo; Di Nardo, Giovanni; Petrucci, Simona
A next-generation sequencing approach to identify gene mutations in early-and late-onset hypertrophic cardiomyopathy patients of an Italian cohort 2016 Rubattu, Speranza; Bozzao, Cristina; Pennacchini, Ermelinda; Pagannone, Erika; Musumeci, Maria Beatrice; Piane, Maria; Germani, Aldo; Savio, Camilla; Francia, Pietro; Volpe, Massimo; Autore, Camillo; Chessa, Luciana
A novel c.952T>C mutation in Notch3 gene in a patient with chronic non-migraine-like headache. Expanding the genotypic spectrum of CADASIL? 2022 Scala, Irene; Piane, Maria; Frisullo, Giovanni; Marotta, Jessica; Bellavia, Simone; Andrea Rizzo, Pier; Rollo, Eleonora; Vollono, Catello; Pizzuti, Antonio; Brunetti, Valerio; Della Marca, Giacomo
A Novel Nonsense Pathogenic TTN Variant Identified in a Patient with Severe Dilated Cardiomyopathy 2023 Micolonghi, Caterina; Fabiani, Marco; Pagannone, Erika; Savio, Camilla; Ricci, Marta; Caroselli, Silvia; Gambioli, Vittoria; Musumeci, Maria Beatrice; Germani, Aldo; TINI MELATO, Giacomo; Autore, Camillo; Pizzuti, Antonio; Visco, Vincenzo; Rubattu, Speranza Donatella; Petrucci, Simona; Piane, Maria
Alleli HLA e predisposizione all'osteoporosi nei maschi 2010 Lulli, Patrizia; Menicucci, Giulia; Piane, Maria; Caporuscio, Sara; C., Savio; C., Rossi; Canzoni, Marco; Sorgi, Maria Laura
Altered NK-cell compartment and dysfunctional NKG2D/NKG2D-ligand axis in patients with ataxia-telangiectasia 2021 Desimio, M. G.; Finocchi, A.; Di Matteo, G.; Di Cesare, S.; Giancotta, C.; Conti, F.; Chessa, L.; Piane, M.; Montin, D.; Dellepiane, M.; Rossi, P.; Cancrini, C.; Doria, M.
ANALISI DI MUTAZIONE DEI GENI BRCA1/2 IN FAMIGLIE CON TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO 2012 Piane, M.; Bozzao, C.; Rapazzotti Onelli, M.; Savio, C.; Alfedi, G.; Libi, Fabio; Pensotti, V.; Bonifacino, A.; Chessa, Luciana
Aprataxin Mutations in Italian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia (AOA) 2004 Chessa, Luciana; Piane, Maria; M., Scordo; C., Savio; I., DE SANCTIS; M., Stegagno; Lulli, Patrizia
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: a clinical, pathologic and genetic study. 2006 Criscuolo, C; Chessa, Luciana; DI GIANDOMENICO, S; Mancini, P; Sacca', F; Greco, Gs; Piane, Maria; Barbieri, F; DE MICHELE, G; Banfi, S; Pierelli, Francesco; Rizzato, N; Santarelli, Fm; Gallosti, L; Filla, A; Casali, Carlo
Beyond BRCA1 and BRCA2: deleterious variants in DNA repair pathway genes in italian families with breast/ovarian and pancreatic cancers 2020 Germani, Aldo; Petrucci, Simona; De Marchis, Laura; Libi, Fabio; Savio, Camilla; Amanti, Claudio; Bonifacino, Adriana; Campanella, Barbara; Capalbo, Carlo; Lombardi, Augusto; Maggi, Stefano; Mattei, Mauro; Osti, Mattia Falchetto; Pellegrini, Patrizia; Speranza, Annarita; Stanzani, Gianluca; Vitale, Valeria; Pizzuti, Antonio; Torrisi, Maria Rosaria; Piane, Maria
CARATTERIZZAZIONE DI MUTAZIONI CON EFFETTO DEL FONDATORE IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA ATASSIA-TELANGIECTASIA 2006 M., Magliozzi; I., Torrente; A., DE LUCA; Piane, Maria; A., Morella; Chessa, Luciana; B., Dallapiccola
Caratterizzazione molecolare di pazienti italiani affetti da Atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 1 (AOA1) 2004 Piane, M.; Scordo, M. R.; Rizzo, G.; Libi, F.; Savio, C.; Cannizzaro, Andrea; Lulli, P.; Stegagno, M.; Chessa, Luciana
Caratterizzazione molecolare di pazienti italiani affetti da Atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 1 (AOA1) 2004 Piane, Maria; M. R., Scordo; G., Rizzo; F., Libi; C., Savio; A., Cannizzaro; Lulli, Patrizia; M., Stegagno; Chessa, Luciana
Case report: A novel mutation of glial fibrillary acidic protein gene causing juvenile-onset Alexander disease 2024 Romano, Carmela; Morena, Emanuele; Petrucci, Simona; Diamant, Selene; Marconi, Martina; Travaglini, Lorena; Zanni, Ginevra; Piane, Maria; Salvetti, Marco; Romano, Silvia; Ristori, Giovanni
Clinical and cellular phenotype of two Italian sibs with ATLD 2003 Chessa, Luciana; Piane, Maria; S., Palmeri; G., Buscemi; Lulli, Patrizia; A. M. R., Taylor; D. DELIA V. O. L., N.
Clinical and genetic studies in a family with a new splice-site mutation in the choroideremia gene 2014 Contestabile, Maria Teresa; Piane, Maria; Pasquale N., Cascone Nc; N. C., Cascone; N., Pasquale; Ciarnella, Angela; Recupero, Santi Maria; Chessa, Luciana
Clinical Factors Predicting Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 and Type 4 in Patients with Neuroendocrine Tumors 2023 Faggiano, Antongiulio; Fazzalari, Beatrice; Mikovic, Nevena; Russo, Flaminia; Zamponi, Virginia; Mazzilli, Rossella; Guarnieri, Vito; Piane, Maria; Visco, Vincenzo; Petrucci, Simona
Comet Assay nello studio della radiosensibilità in pazienti con Atassia Telangiectasia (AT), Atassia Telangiectasia Variante (ATLD) e Nijmegen Breakage Sindrome (NBS). 2003 Piane, M.; Masci, A.; De Santis, I.; Savio, C.; Genevois, E.; Lulli, P.; Chessa, Luciana