Introduzione: La genomica in sanità pubblica, come è noto, è un ambito multidisciplinare che ha stabilito basi scientifiche per una corretta implementazione dei progressi della genomica nella pratica clinica e di sanità pubblica.Tuttavia, tale implementazione è ancora nelle fasi iniziali con numerosi quesiti non ancora risolti. L’obiettivo di questo studio è l’identificazione e la valutazione dei modelli organizzativi per l’offerta dei test genetici predittivi in Europa. Metodi: Una prima revisione sistematica della letteratura è stata condotta su Pubmed, Scopus, ISI, Google e Google scholar, utilizzando diversi criteri di inclusione: articoli pubblicati nel periodo 2000-2015; in inglese e in italiano; condotti in Europa e nei paesi extra-europei (Canada, USA, Australia e Nuova Zelanda). I documenti di policy sono stati reperiti su siti web specifici. Risultati: Sono stati per ora inclusi 89 articoli, dei quali 23 studi pilota. La revisione sistematica della letteratura ha consentito di identificare come principali modelli organizzativi di offerta, servizi multidisciplinari per malattie rare gestiti primariamente da genetisti; collaborazioni interdisciplinari tra specialisti (oncologi, cardiologi, neurologi, etc) o medici di assistenza primaria e genetisti; offerta diretta del test ai pazienti. Conclusioni: La preliminare revisione sistematica della letteratura ha consentitio di definire meglio il protocollo dello studio multicentrico europeo, che prevede anche interviste semi-strutturate a testimoni privilegiati/esperti dei paesi partner del progetto (Italia, Spagna, Ungheria, Olanda, Regno Unito, Canada), nonché una survey cross-sectional tra i membri dell’European Public Health Association (EUPHA). Lo studio fornirà un contributo alla descrizione e alla valutazione dei modelli più idonei per la fornitura di test genetici predittivi.
Modelli organizzativi di offerta di test genetici predittivi: risultati preliminari di una revisione sistematica della letteratura e proposta di un protocollo di studio multicentrico europeo / Unim, BRIGID ANDOUNIMYE; DE VITO, Corrado; Marzuillo, Carolina; D'Andrea, Elvira; Pitini, Erica; Di Marco, M; Villari, Paolo. - In: S.It.I. - Società Italiana di Igiene. - ELETTRONICO. - Abstract Book 48° Congresso Nazionale SItI 2015:(2015), p. 315. (Intervento presentato al convegno 48° Congresso Nazionale SItI 2015. Alimentare la salute tenutosi a Milano nel 14-17 ottobre 2015).
Modelli organizzativi di offerta di test genetici predittivi: risultati preliminari di una revisione sistematica della letteratura e proposta di un protocollo di studio multicentrico europeo.
UNIM, BRIGID ANDOUNIMYE;DE VITO, CORRADO;MARZUILLO, CAROLINA;D'ANDREA, ELVIRA;PITINI, ERICA;VILLARI, Paolo
2015
Abstract
Introduzione: La genomica in sanità pubblica, come è noto, è un ambito multidisciplinare che ha stabilito basi scientifiche per una corretta implementazione dei progressi della genomica nella pratica clinica e di sanità pubblica.Tuttavia, tale implementazione è ancora nelle fasi iniziali con numerosi quesiti non ancora risolti. L’obiettivo di questo studio è l’identificazione e la valutazione dei modelli organizzativi per l’offerta dei test genetici predittivi in Europa. Metodi: Una prima revisione sistematica della letteratura è stata condotta su Pubmed, Scopus, ISI, Google e Google scholar, utilizzando diversi criteri di inclusione: articoli pubblicati nel periodo 2000-2015; in inglese e in italiano; condotti in Europa e nei paesi extra-europei (Canada, USA, Australia e Nuova Zelanda). I documenti di policy sono stati reperiti su siti web specifici. Risultati: Sono stati per ora inclusi 89 articoli, dei quali 23 studi pilota. La revisione sistematica della letteratura ha consentito di identificare come principali modelli organizzativi di offerta, servizi multidisciplinari per malattie rare gestiti primariamente da genetisti; collaborazioni interdisciplinari tra specialisti (oncologi, cardiologi, neurologi, etc) o medici di assistenza primaria e genetisti; offerta diretta del test ai pazienti. Conclusioni: La preliminare revisione sistematica della letteratura ha consentitio di definire meglio il protocollo dello studio multicentrico europeo, che prevede anche interviste semi-strutturate a testimoni privilegiati/esperti dei paesi partner del progetto (Italia, Spagna, Ungheria, Olanda, Regno Unito, Canada), nonché una survey cross-sectional tra i membri dell’European Public Health Association (EUPHA). Lo studio fornirà un contributo alla descrizione e alla valutazione dei modelli più idonei per la fornitura di test genetici predittivi.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
