Recessive inactivating mutations in TBCK, a Rab GTPase-activating protein that modulates mTOR signaling, cause severe infantile syndromic encephalopathy / Caputo, Viviana; Chong, Jx; Phelps, Ig; Stella, L; Worgan, L; Dempsey, Jc; Nguyen, A; Paolacci, Stefano; Leuzzi, V; Webster, R; Pizzuti, Antonio; Marvin, Ct; Ishak, Ge; Ardern Holmes, S; Richmond, Z; University of Washington Center for Mendelian, Genomics; Bamshad, Mj; Ortiz Gonzalez, Xr; Tartaglia, M; Chopra, M; Doherty, D.. - (2016).

Recessive inactivating mutations in TBCK, a Rab GTPase-activating protein that modulates mTOR signaling, cause severe infantile syndromic encephalopathy

CAPUTO, VIVIANA;PAOLACCI, STEFANO;PIZZUTI, Antonio;
2016

2016
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