The clinical traits of Kufs disease (KD) type B (CLN13), an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), are well established according to the neurological features of the cases reported with mutations in CTSF. The neuroradiological characteristics of this uncommon disease have not yet been outlined.

Brain imaging in Kufs disease type B. case reports / DI FABIO, Roberto; Colonnese, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Pestillo, Liliana; Pierelli, Francesco. - In: BMC NEUROLOGY. - ISSN 1471-2377. - ELETTRONICO. - 15:(2015), pp. 102-104. [10.1186/s12883-015-0357-6]

Brain imaging in Kufs disease type B. case reports

DI FABIO, ROBERTO
Primo
;
COLONNESE, Claudio
Secondo
;
Santorelli, Filippo Maria;PIERELLI, Francesco
Ultimo
2015

Abstract

The clinical traits of Kufs disease (KD) type B (CLN13), an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), are well established according to the neurological features of the cases reported with mutations in CTSF. The neuroradiological characteristics of this uncommon disease have not yet been outlined.
2015
brain MRI; cathepsin F; CTSF; neuronal ceroid lipofuscinosis; type B Kufs; neurology (clinical)
01 Pubblicazione su rivista::01i Case report
Brain imaging in Kufs disease type B. case reports / DI FABIO, Roberto; Colonnese, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Pestillo, Liliana; Pierelli, Francesco. - In: BMC NEUROLOGY. - ISSN 1471-2377. - ELETTRONICO. - 15:(2015), pp. 102-104. [10.1186/s12883-015-0357-6]
File allegati a questo prodotto
File Dimensione Formato  
Di-Fabio_Brain_2015.pdf

accesso aperto

Tipologia: Versione editoriale (versione pubblicata con il layout dell'editore)
Licenza: Tutti i diritti riservati (All rights reserved)
Dimensione 786.88 kB
Formato Adobe PDF
786.88 kB Adobe PDF

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/806491
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? 1
  • Scopus 9
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? 6
social impact