The clinical traits of Kufs disease (KD) type B (CLN13), an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), are well established according to the neurological features of the cases reported with mutations in CTSF. The neuroradiological characteristics of this uncommon disease have not yet been outlined.

Brain imaging in Kufs disease type B. case reports / DI FABIO, Roberto; Colonnese, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Pestillo, Liliana; Pierelli, Francesco. - In: BMC NEUROLOGY. - ISSN 1471-2377. - ELETTRONICO. - 15:(2015), pp. 102-104. [10.1186/s12883-015-0357-6]

Brain imaging in Kufs disease type B. case reports

DI FABIO, ROBERTO
Primo
;
COLONNESE, Claudio
Secondo
;
Santorelli, Filippo Maria;PIERELLI, Francesco
Ultimo
2015

Abstract

The clinical traits of Kufs disease (KD) type B (CLN13), an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), are well established according to the neurological features of the cases reported with mutations in CTSF. The neuroradiological characteristics of this uncommon disease have not yet been outlined.
2015
brain MRI; cathepsin F; CTSF; neuronal ceroid lipofuscinosis; type B Kufs; neurology (clinical)
01 Pubblicazione su rivista::01i Case report
Brain imaging in Kufs disease type B. case reports / DI FABIO, Roberto; Colonnese, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Pestillo, Liliana; Pierelli, Francesco. - In: BMC NEUROLOGY. - ISSN 1471-2377. - ELETTRONICO. - 15:(2015), pp. 102-104. [10.1186/s12883-015-0357-6]
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