SANTORELLI, Filippo Maria

SANTORELLI, Filippo Maria  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA CLINICA E MOLECOLARE  

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A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21 2021 Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, S.; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, G.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness 2021 Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E.
Brain imaging in Kufs disease type B. case reports 2015 DI FABIO, Roberto; Colonnese, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Pestillo, Liliana; Pierelli, Francesco
Dystonia-Ataxia with early handwriting deterioration in COQ8A mutation carriers: A case series and literature review 2019 Galosi, S.; Barca, E.; Carrozzo, R.; Schirinzi, T.; Quinzii, C. M.; Lieto, M.; Vasco, G.; Zanni, G.; Di Nottia, M.; Galatolo, D.; Filla, A.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Leuzzi, V.; Haas, R.; Hirano, M.; Friedman, J.
Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations 2022 De Michele, G.; Galatolo, D.; Galosi, S.; Mignarri, A.; Silvestri, G.; Casali, C.; Leuzzi, V.; Ricca, I.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Cioffi, E.; Caputi, C.; Riso, V.; Dotti, M. T.; Sacca, F.; De Michele, G.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
Genetic basis of the neurophysiological findings 2021 Coppola, Gianluca; Di Lorenzo, Cherubino; Santorelli, Filippo Maria
Genetics influences drug consumption in medication overuse headache, not in migraine. Evidence from Wolframin His611Arg polymorphism analysis 2021 Di Lorenzo, C.; Di Lorenzo, G.; Coppola, G.; Parisi, V.; Grieco, G. S.; Santorelli, F. M.; Pascale, E.; Pierelli, F.
Maternally inherited cardiomyopathy: clinical and molecula characterization of a large kindred harboring the A4300G point mutation in mtDNA 1999 Casali, C; D'Amati, G; Bernucci, P; De Biase, Luciano; Autore, C; Santorelli, Fm; Coviello, D; Gallo, P.
Monoallelic KIF1A‑related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review 2022 Vecchia, S. D.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
New pathogenic variants in COQ4 cause ataxia and neurodevelopmental disorder without detectable CoQ10 deficiency in muscle or skin fibroblasts 2021 Mero, S.; Salviati, L.; Leuzzi, V.; Rubegni, A.; Calderan, C.; Nardecchia, F.; Galatolo, D.; Desbats, M. A.; Naef, V.; Gemignani, F.; Novelli, M.; Tessa, A.; Battini, R.; Santorelli, F. M.; Marchese, M.
Next generation molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegias: an italian cross-sectional study 2018 D'Amore, A.; Tessa, A.; Casali, C.; Dotti, M. T.; Filla, A.; Silvestri, G.; Antenora, A.; Astrea, G.; Barghigiani, M.; Battini, R.; Battisti, C.; Bruno, I.; Cereda, C.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Donadio, V.; Felicori, M.; Fini, N.; Fiorillo, C.; Gallone, S.; Gemignani, F.; Gigli, G. L.; Graziano, C.; Guerrini, R.; Gurrieri, F.; Kariminejad, A.; Lieto, M.; Marques LourenCo, C.; Malandrini, A.; Mandich, P.; Marcotulli, C.; Mari, F.; Massacesi, L.; Melone, M. A. B.; Mignarri, A.; Milone, R.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Perna, A.; Petrucci, A.; Pini, A.; Pochiero, F.; Pons, M. R.; Ricca, I.; Rossi, S.; Seri, M.; Stanzial, F.; Tinelli, F.; Toscano, A.; Valente, M.; Federico, A.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Pigmentary degenerative maculopathy as prominent phenotype in an Italian SPG56/CYP2U1 family 2016 Leonardi, Luca; Ziccardi, Lucia; Marcotulli, Christian; Rubegni, Anna; Longobardi, Antonino; Serrao, Mariano; Storti, Eugenia; Pierelli, Francesco; Tessa, Alessandra; Parisi, Vincenzo; Santorelli, Filippo Maria; Casali, Carlo
Possible Involvement of the CACNA1E gene in migraine. A Search for single nucleotide polymorphism in different clinical phenotypes 2017 Ambrosini, Anna; D'Onofrio, Mara; Buzzi, Maria Gabriella; Arisi, Ivan; Grieco, Gaetano S.; Pierelli, Francesco; Santorelli, Filippo M.; Schoenen, Jean
Progressive myoclonus epilepsy and ceroidolipofuscinosis 14. The multifaceted phenotypic spectrum of KCTD7-related disorders 2018 Mastrangelo, Mario; Sartori, Stefano; Simonati, Alessandro; Brinciotti, Mario; Moro, EMILIA FRANCESCA; Nosadini, Margherita; Pezzini, Francesco; Doccini, Stefano; Santorelli, Filippo Maria; Leuzzi, Vincenzo
Spinocerebellar ataxia type 3 in Italy. time to change mind 2016 Leonardi, Luca; Marcotulli, Christian; Storti, Eugenia; Tessa, Alessandra; Serrao, Mariano; Longobardi, Antonino; Romano, Silvia; Ristori, Giovanni; Santorelli, Filippo Maria; Pierelli, Francesco; Casali, Carlo
Un raro caso di aciduria 3-metilglutaconica 2019 Laccetta, Gianluigi; Nesti, Claudia; Scaramuzzo, Rosa; Fiori, Simona; Gentile, Marzia; Giampietri, Matteo; Donati, Maria Alice; Santorelli, Filippo; Ghirri, Paolo