SANTORELLI, Filippo Maria
SANTORELLI, Filippo Maria
DIPARTIMENTO DI MEDICINA CLINICA E MOLECOLARE
A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21
2021 Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, S.; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, G.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness
2021 Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E.
Brain imaging in Kufs disease type B. case reports
2015 DI FABIO, Roberto; Colonnese, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Pestillo, Liliana; Pierelli, Francesco
CACNA1G Causes Dominantly Inherited Myoclonus-Ataxia with Intellectual Disability: A Case Report
2024 De Riggi, Martina; De Giorgi, Agnese; Pollini, Luca; Angelini, Luca; Paparella, Giulia; Cannavacciuolo, Antonio; Birreci, Daniele; Costa, Davide; Tessa, Alessandra; Natale, Gemma; Fiorelli, Marco; Galatolo, Daniele; Santorelli, Filippo Maria; Galosi, Serena; Bologna, Matteo
Dystonia-Ataxia with early handwriting deterioration in COQ8A mutation carriers: A case series and literature review
2019 Galosi, S.; Barca, E.; Carrozzo, R.; Schirinzi, T.; Quinzii, C. M.; Lieto, M.; Vasco, G.; Zanni, G.; Di Nottia, M.; Galatolo, D.; Filla, A.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Leuzzi, V.; Haas, R.; Hirano, M.; Friedman, J.
Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations
2022 De Michele, G.; Galatolo, D.; Galosi, S.; Mignarri, A.; Silvestri, G.; Casali, C.; Leuzzi, V.; Ricca, I.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Cioffi, E.; Caputi, C.; Riso, V.; Dotti, M. T.; Sacca, F.; De Michele, G.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
2023 Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hübsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A J; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Van de Warrenburg, Bart; Schöls, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra
Genetic basis of the neurophysiological findings
2021 Coppola, Gianluca; Di Lorenzo, Cherubino; Santorelli, Filippo Maria
Genetics influences drug consumption in medication overuse headache, not in migraine. Evidence from Wolframin His611Arg polymorphism analysis
2021 Di Lorenzo, C.; Di Lorenzo, G.; Coppola, G.; Parisi, V.; Grieco, G. S.; Santorelli, F. M.; Pascale, E.; Pierelli, F.
Maternally inherited cardiomyopathy: clinical and molecula characterization of a large kindred harboring the A4300G point mutation in mtDNA
1999 Casali, C; D'Amati, G; Bernucci, P; De Biase, Luciano; Autore, C; Santorelli, Fm; Coviello, D; Gallo, P.
Monoallelic KIF1A‑related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review
2022 Vecchia, S. D.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
New cellular imaging-based method to distinguish the SPG4 subtype of hereditary spastic paraplegia
2023 Sardina, Francesca; Valente, Davide; Fattorini, Gaia; Cioffi, Ettore; Zanna, Gianmarco Dalla; Tessa, Alessandra; Trisciuoglio, Daniela; Soddu, Silvia; Santorelli, Filippo M; Casali, Carlo; Rinaldo, Cinzia
New pathogenic variants in COQ4 cause ataxia and neurodevelopmental disorder without detectable CoQ10 deficiency in muscle or skin fibroblasts
2021 Mero, S.; Salviati, L.; Leuzzi, V.; Rubegni, A.; Calderan, C.; Nardecchia, F.; Galatolo, D.; Desbats, M. A.; Naef, V.; Gemignani, F.; Novelli, M.; Tessa, A.; Battini, R.; Santorelli, F. M.; Marchese, M.
Next generation molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegias: an italian cross-sectional study
2018 D'Amore, A.; Tessa, A.; Casali, C.; Dotti, M. T.; Filla, A.; Silvestri, G.; Antenora, A.; Astrea, G.; Barghigiani, M.; Battini, R.; Battisti, C.; Bruno, I.; Cereda, C.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Donadio, V.; Felicori, M.; Fini, N.; Fiorillo, C.; Gallone, S.; Gemignani, F.; Gigli, G. L.; Graziano, C.; Guerrini, R.; Gurrieri, F.; Kariminejad, A.; Lieto, M.; Marques LourenCo, C.; Malandrini, A.; Mandich, P.; Marcotulli, C.; Mari, F.; Massacesi, L.; Melone, M. A. B.; Mignarri, A.; Milone, R.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Perna, A.; Petrucci, A.; Pini, A.; Pochiero, F.; Pons, M. R.; Ricca, I.; Rossi, S.; Seri, M.; Stanzial, F.; Tinelli, F.; Toscano, A.; Valente, M.; Federico, A.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Pigmentary degenerative maculopathy as prominent phenotype in an Italian SPG56/CYP2U1 family
2016 Leonardi, Luca; Ziccardi, Lucia; Marcotulli, Christian; Rubegni, Anna; Longobardi, Antonino; Serrao, Mariano; Storti, Eugenia; Pierelli, Francesco; Tessa, Alessandra; Parisi, Vincenzo; Santorelli, Filippo Maria; Casali, Carlo
Possible Involvement of the CACNA1E gene in migraine. A Search for single nucleotide polymorphism in different clinical phenotypes
2017 Ambrosini, Anna; D'Onofrio, Mara; Buzzi, Maria Gabriella; Arisi, Ivan; Grieco, Gaetano S.; Pierelli, Francesco; Santorelli, Filippo M.; Schoenen, Jean
Progressive myoclonus epilepsy and ceroidolipofuscinosis 14. The multifaceted phenotypic spectrum of KCTD7-related disorders
2018 Mastrangelo, Mario; Sartori, Stefano; Simonati, Alessandro; Brinciotti, Mario; Moro, EMILIA FRANCESCA; Nosadini, Margherita; Pezzini, Francesco; Doccini, Stefano; Santorelli, Filippo Maria; Leuzzi, Vincenzo
Spinocerebellar ataxia type 3 in Italy. time to change mind
2016 Leonardi, Luca; Marcotulli, Christian; Storti, Eugenia; Tessa, Alessandra; Serrao, Mariano; Longobardi, Antonino; Romano, Silvia; Ristori, Giovanni; Santorelli, Filippo Maria; Pierelli, Francesco; Casali, Carlo
Un raro caso di aciduria 3-metilglutaconica
2019 Laccetta, Gianluigi; Nesti, Claudia; Scaramuzzo, Rosa; Fiori, Simona; Gentile, Marzia; Giampietri, Matteo; Donati, Maria Alice; Santorelli, Filippo; Ghirri, Paolo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21 | 2021 | Riso, V.; Galatolo, D.; Barghigiani, M.; Galosi, S.; Tessa, A.; Ricca, I.; Rossi, S.; Caputi, C.; Cioffi, E.; Leuzzi, V.; Casali, C.; Santorelli, F. M.; Silvestri, G. | |
| Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness | 2021 | Sferra, A.; Fortugno, P.; Motta, M.; Aiello, C.; Petrini, S.; Ciolfi, A.; Cipressa, F.; Moroni, I.; Leuzzi, V.; Pieroni, L.; Marini, F.; Boespflug Tanguy, O.; Eymard-Pierre, E.; Danti, F. R.; Compagnucci, C.; Zambruno, G.; Brusco, A.; Santorelli, F. M.; Chiapparini, L.; Francalanci, P.; Loizzo, A. L.; Tartaglia, M.; Cestra, G.; Bertini, E. | |
| Brain imaging in Kufs disease type B. case reports | 2015 | DI FABIO, Roberto; Colonnese, Claudio; Santorelli, Filippo Maria; Pestillo, Liliana; Pierelli, Francesco | |
| CACNA1G Causes Dominantly Inherited Myoclonus-Ataxia with Intellectual Disability: A Case Report | 2024 | De Riggi, Martina; De Giorgi, Agnese; Pollini, Luca; Angelini, Luca; Paparella, Giulia; Cannavacciuolo, Antonio; Birreci, Daniele; Costa, Davide; Tessa, Alessandra; Natale, Gemma; Fiorelli, Marco; Galatolo, Daniele; Santorelli, Filippo Maria; Galosi, Serena; Bologna, Matteo | |
| Dystonia-Ataxia with early handwriting deterioration in COQ8A mutation carriers: A case series and literature review | 2019 | Galosi, S.; Barca, E.; Carrozzo, R.; Schirinzi, T.; Quinzii, C. M.; Lieto, M.; Vasco, G.; Zanni, G.; Di Nottia, M.; Galatolo, D.; Filla, A.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Leuzzi, V.; Haas, R.; Hirano, M.; Friedman, J. | |
| Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations | 2022 | De Michele, G.; Galatolo, D.; Galosi, S.; Mignarri, A.; Silvestri, G.; Casali, C.; Leuzzi, V.; Ricca, I.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Cioffi, E.; Caputi, C.; Riso, V.; Dotti, M. T.; Sacca, F.; De Michele, G.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M. | |
| Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias | 2023 | Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hübsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A J; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Van de Warrenburg, Bart; Schöls, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra | |
| Genetic basis of the neurophysiological findings | 2021 | Coppola, Gianluca; Di Lorenzo, Cherubino; Santorelli, Filippo Maria | |
| Genetics influences drug consumption in medication overuse headache, not in migraine. Evidence from Wolframin His611Arg polymorphism analysis | 2021 | Di Lorenzo, C.; Di Lorenzo, G.; Coppola, G.; Parisi, V.; Grieco, G. S.; Santorelli, F. M.; Pascale, E.; Pierelli, F. | |
| Maternally inherited cardiomyopathy: clinical and molecula characterization of a large kindred harboring the A4300G point mutation in mtDNA | 1999 | Casali, C; D'Amati, G; Bernucci, P; De Biase, Luciano; Autore, C; Santorelli, Fm; Coviello, D; Gallo, P. | |
| Monoallelic KIF1A‑related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review | 2022 | Vecchia, S. D.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M. | |
| New cellular imaging-based method to distinguish the SPG4 subtype of hereditary spastic paraplegia | 2023 | Sardina, Francesca; Valente, Davide; Fattorini, Gaia; Cioffi, Ettore; Zanna, Gianmarco Dalla; Tessa, Alessandra; Trisciuoglio, Daniela; Soddu, Silvia; Santorelli, Filippo M; Casali, Carlo; Rinaldo, Cinzia | |
| New pathogenic variants in COQ4 cause ataxia and neurodevelopmental disorder without detectable CoQ10 deficiency in muscle or skin fibroblasts | 2021 | Mero, S.; Salviati, L.; Leuzzi, V.; Rubegni, A.; Calderan, C.; Nardecchia, F.; Galatolo, D.; Desbats, M. A.; Naef, V.; Gemignani, F.; Novelli, M.; Tessa, A.; Battini, R.; Santorelli, F. M.; Marchese, M. | |
| Next generation molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegias: an italian cross-sectional study | 2018 | D'Amore, A.; Tessa, A.; Casali, C.; Dotti, M. T.; Filla, A.; Silvestri, G.; Antenora, A.; Astrea, G.; Barghigiani, M.; Battini, R.; Battisti, C.; Bruno, I.; Cereda, C.; Dato, C.; Di Iorio, G.; Donadio, V.; Felicori, M.; Fini, N.; Fiorillo, C.; Gallone, S.; Gemignani, F.; Gigli, G. L.; Graziano, C.; Guerrini, R.; Gurrieri, F.; Kariminejad, A.; Lieto, M.; Marques LourenCo, C.; Malandrini, A.; Mandich, P.; Marcotulli, C.; Mari, F.; Massacesi, L.; Melone, M. A. B.; Mignarri, A.; Milone, R.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Perna, A.; Petrucci, A.; Pini, A.; Pochiero, F.; Pons, M. R.; Ricca, I.; Rossi, S.; Seri, M.; Stanzial, F.; Tinelli, F.; Toscano, A.; Valente, M.; Federico, A.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M. | |
| Pigmentary degenerative maculopathy as prominent phenotype in an Italian SPG56/CYP2U1 family | 2016 | Leonardi, Luca; Ziccardi, Lucia; Marcotulli, Christian; Rubegni, Anna; Longobardi, Antonino; Serrao, Mariano; Storti, Eugenia; Pierelli, Francesco; Tessa, Alessandra; Parisi, Vincenzo; Santorelli, Filippo Maria; Casali, Carlo | |
| Possible Involvement of the CACNA1E gene in migraine. A Search for single nucleotide polymorphism in different clinical phenotypes | 2017 | Ambrosini, Anna; D'Onofrio, Mara; Buzzi, Maria Gabriella; Arisi, Ivan; Grieco, Gaetano S.; Pierelli, Francesco; Santorelli, Filippo M.; Schoenen, Jean | |
| Progressive myoclonus epilepsy and ceroidolipofuscinosis 14. The multifaceted phenotypic spectrum of KCTD7-related disorders | 2018 | Mastrangelo, Mario; Sartori, Stefano; Simonati, Alessandro; Brinciotti, Mario; Moro, EMILIA FRANCESCA; Nosadini, Margherita; Pezzini, Francesco; Doccini, Stefano; Santorelli, Filippo Maria; Leuzzi, Vincenzo | |
| Spinocerebellar ataxia type 3 in Italy. time to change mind | 2016 | Leonardi, Luca; Marcotulli, Christian; Storti, Eugenia; Tessa, Alessandra; Serrao, Mariano; Longobardi, Antonino; Romano, Silvia; Ristori, Giovanni; Santorelli, Filippo Maria; Pierelli, Francesco; Casali, Carlo | |
| Un raro caso di aciduria 3-metilglutaconica | 2019 | Laccetta, Gianluigi; Nesti, Claudia; Scaramuzzo, Rosa; Fiori, Simona; Gentile, Marzia; Giampietri, Matteo; Donati, Maria Alice; Santorelli, Filippo; Ghirri, Paolo |