Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis

Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis / Guadagnolo, D., Luciano, S., Romani, M., Cammareri, A., Scarselli, D., Macchiarulo, I., Peterlini, C., Daniele, P., Pizzuti, A., De Luca, A., Gigante, L.. - (2024). (XXVII Congresso Nazionale SIGU PADOVA ).

Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis

D. Guadagnolo;M. Romani;I. Macchiarulo;A. de Luca;
2024

Abstract

Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis
2024
File allegati a questo prodotto
Non ci sono file associati a questo prodotto.

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1757307
 Attenzione

Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo

Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? ND
  • Scopus ND
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? ND
social impact