Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis

Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis / Guadagnolo, D.; Luciano, S.; Romani, M.; Cammareri, A.; Scarselli, D.; Macchiarulo, I.; Peterlini, C.; Daniele, P.; Pizzuti, A.; De Luca, A.; Gigante, L.. - (2024). ( XXVII Congresso Nazionale SIGU PADOVA ).

Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis

D. Guadagnolo;M. Romani;I. Macchiarulo;A. de Luca;
2024

Abstract

Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis
2024
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1757307
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