MACCHIARULO, ILARIA
MACCHIARULO, ILARIA
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E BIOTECNOLOGIE "CHARLES DARWIN"
Neurodevelopmental outcome of a child with UPD(16)mat: A case report
2024 Novelli, Maria; Mammarella, Valeria; Calandriello, Francesca; Temofonte, Sara; Goldoni, Marina; Macchiarulo, Ilaria; Versacci, Paolo; Pizzuti, Antonio; Petrilli, Jessica; Brina, Carlo Di; Caravale, Barbara
Riarrangiamento cromosomico complesso caratterizzato mediante nuove tecniche di analisi genomica supporta il ruolo del gene NTNG1 nei disturbi del neurosviluppo
2023 Torres, Barbara; Genovesi, Maria Luce; Alesi, Viola; Liorni, Niccolò; Napoli, Alessandro; Pompili, Adele; Bove, Rossella; Goldoni, Marina; Macchiarulo, Ilaria; Mazza, Tommaso; Novelli, Antonio; Manti, Filippo; Bernardini, Laura
Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis
2024 Guadagnolo, D.; Luciano, S.; Romani, M.; Cammareri, A.; Scarselli, D.; Macchiarulo, I.; Peterlini, C.; Daniele, P.; Pizzuti, A.; De Luca, A.; Gigante, L.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Neurodevelopmental outcome of a child with UPD(16)mat: A case report | 2024 | Novelli, Maria; Mammarella, Valeria; Calandriello, Francesca; Temofonte, Sara; Goldoni, Marina; Macchiarulo, Ilaria; Versacci, Paolo; Pizzuti, Antonio; Petrilli, Jessica; Brina, Carlo Di; Caravale, Barbara | |
| Riarrangiamento cromosomico complesso caratterizzato mediante nuove tecniche di analisi genomica supporta il ruolo del gene NTNG1 nei disturbi del neurosviluppo | 2023 | Torres, Barbara; Genovesi, Maria Luce; Alesi, Viola; Liorni, Niccolò; Napoli, Alessandro; Pompili, Adele; Bove, Rossella; Goldoni, Marina; Macchiarulo, Ilaria; Mazza, Tommaso; Novelli, Antonio; Manti, Filippo; Bernardini, Laura | |
| Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis | 2024 | Guadagnolo, D.; Luciano, S.; Romani, M.; Cammareri, A.; Scarselli, D.; Macchiarulo, I.; Peterlini, C.; Daniele, P.; Pizzuti, A.; De Luca, A.; Gigante, L. |