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The genetics of CFTR: genotype – phenotype relationship, diagnostic challenge and therapeutic implications 2012 Lucarelli, Marco; Pierandrei, Silvia; Bruno, SABINA MARIA; Strom, Roberto
Influenza del pattern mutazionale del gene CFTR sul test genetico e sulla relazione genotipo-fenotipo in diverse forme di fibrosi cistica. 2013 Lucarelli, Marco; S. M., Bruno; L., Narzi; Pierandrei, Silvia; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
Il pattern mutazionale del gene CFTR in diverse forme di fibrosi cistica influenza le caratteriastiche operative del test genetico. 2013 Lucarelli, Marco; S. M., Bruno; Pierandrei, Silvia; A., Stamato; A., Amato; F., Narzi; G., Cimino; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
Il pattern mutazionale del gene CFTR in diverse forme di fibrosi cistica influenza le caratteristiche operative del test genetico 2013 Lucarelli, Marco; S. M., Bruno; Pierandrei, Silvia; Stamato, Antonella; Amato, Annalisa; Narzi, Fabiana; G., Cimino; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
The gene targeting approach of small fragment homologous replacement: influence of epigenetics, DNA repair and cell cycle 2013 Pierandrei, Silvia
A Genotypic-oriented View of CFTR Genetics Highlights Specific Mutational Patterns Underlying Clinical Macro-categories of Cystic Fibrosis. 2015 Lucarelli, Marco; Bruno, SABINA MARIA; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Stamato, Antonella; Narzi, Fabiana; Amato, Annalisa; Cimino, G.; Bertasi, Serenella; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto
The Gene Targeting Approach of Small Fragment Homologous Replacement (SFHR) Alters the Expression Patterns of DNA Repair and Cell Cycle Control Genes 2016 Pierandrei, Silvia; Andrea, Luchetti; Massimo, Sanchez; Giuseppe, Novelli; Federica, Sangiuolo; Lucarelli, Marco
The Impact on Genetic Testing of Mutational Patterns of CFTR Gene in Different Clinical Macrocategories of Cystic Fibrosis. 2016 Lucarelli, Marco; Bruno, SABINA MARIA; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Testino, Giancarlo; Truglio, Gessica; Strom, Roberto; Quattrucci, Serena
Polymorphism of the 3′-UTR of the dopamine transporter gene (DAT) in New World monkeys 2017 Lucarelli, Marco; Visalberghi, ELISABETTA MARCELLA; Adriani, Walter; Addessi, Elsa; Pierandrei, Silvia; Manciocco, Arianna; Zoratto, Francesca; Tamellini, Andrea; Vitale, Augusto; Laviola, Giovanni; Alfaro, Jessica Lynch; Pascale, Esterina
Two novel and correlated CF-causing insertions in the (TG)mTn tract of the CFTR gene 2019 Pierandrei, S.; Blacona, G.; Fabrizzi, B.; Cimino, G.; Cirilli, N.; Caporelli, N.; Angeloni, A.; Cipolli, M.; Lucarelli, M.
DAT gene polymorphisms (rs28363170, rs393795) and levodopa-induced dyskinesias in Parkinson's disease 2019 Purcaro, Carlo; Vanacore, Nicola; Moret, Federica; Di Battista, Maria Elena; Rubino, Alfonso; Pierandrei, Silvia; Lucarelli, Marco; Meco, Giuseppe; Fattapposta, Francesco; Pascale, Esterina
Quantitative evaluation of CFTR pre-mRNA splicing dependent on the (TG)mTn poly-variant tract 2021 Sterrantino, M.; Fuso, A.; Pierandrei, S.; Bruno, S. M.; Testino, G.; Cimino, G.; Angeloni, A.; Lucarelli, M.
DNA methylation patterns correlate with the expression of SCNN1A, SCNN1B, and SCNN1G (Epithelial sodium channel, ENaC) genes 2021 Pierandrei, S.; Truglio, G.; Ceci, F.; Del Porto, P.; Bruno, S. M.; Castellani, S.; Conese, M.; Ascenzioni, F.; Lucarelli, M.
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