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Early myoclonic encephalopathy in 9q33-q34 deletion encompassing STXBP1 and SPTAN1 / Nicita, Francesco; Ulgiati, Fiorenza; Bernardini, Laura; Garone, Giacomo; Papetti, Laura; Novelli, Antonio; Spalice, Alberto. - In: ANNALS OF HUMAN GENETICS. - ISSN 1469-1809. - STAMPA. - 79:3(2015), pp. 209-217. [10.1111/ahg.12106]

Early myoclonic encephalopathy in 9q33-q34 deletion encompassing STXBP1 and SPTAN1

NICITA, Francesco;ULGIATI, FIORENZA;GARONE, GIACOMO;PAPETTI, LAURA;SPALICE, ALBERTO
2015
2015
9q33-q34; deletion; DNM1; early myoclonic encephalopathy; EIEE; SPTAN1; STXBP1; Carrier Proteins; Chromosomes, Human, Pair 9; Comparative Genomic Hybridization; Female; Humans; Infant; Microfilament Proteins; Munc18 Proteins; Phenotype; Spasms, Infantile; Chromosome Deletion; Medicine (all)
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Early myoclonic encephalopathy in 9q33-q34 deletion encompassing STXBP1 and SPTAN1 / Nicita, Francesco; Ulgiati, Fiorenza; Bernardini, Laura; Garone, Giacomo; Papetti, Laura; Novelli, Antonio; Spalice, Alberto. - In: ANNALS OF HUMAN GENETICS. - ISSN 1469-1809. - STAMPA. - 79:3(2015), pp. 209-217. [10.1111/ahg.12106]
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