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The Parkin gene is responsible for about 50% of autosomal recessive juvenile parkinsonism (ARJP) and less than 20% of sporadic early onset cases. We recently mapped a novel ARJP locus (PARK6) on chromosome 1p. Linkage to PARK6 was confirmed in 8 families from 4 different European countries. These families share some clinical features with the European Parkin-positive cases, with a wide range of ages at onset and slow progression. However, features typical of ARJP, such as dystonia and sleep benefit, were not observed, making the clinical presentation of late-onset cases indistinguishable from that of idiopathic PD. The determination of the smallest region of homozygosity in one consanguineous family allowed reducing the candidate interval to 9 cM. PARK6 appears to be an important locus for ARJP in Europe.
PARK6 is a common cause of familial parkinsonism / Valente, E.m., Brancati, F., Caputo, V., Graham, E.a., Davis, M.b., Ferraris, A., Breteler, M.m., Gasser, T., Bonifati, V., Bentivoglio, A.r., De Michele, G., Dürr, A., Cortelli, P., Filla, A., Meco, G., Oostra, B.a., Brice, A., Albanese, A., Dallapiccola, B., Wood, N.w., et al.. - In: NEUROLOGICAL SCIENCES. - ISSN 1590-1874. - 23 Suppl 2:(2002), pp. 117-118. [10.1007/s100720200097]
The Parkin gene is responsible for about 50% of autosomal recessive juvenile parkinsonism (ARJP) and less than 20% of sporadic early onset cases. We recently mapped a novel ARJP locus (PARK6) on chromosome 1p. Linkage to PARK6 was confirmed in 8 families from 4 different European countries. These families share some clinical features with the European Parkin-positive cases, with a wide range of ages at onset and slow progression. However, features typical of ARJP, such as dystonia and sleep benefit, were not observed, making the clinical presentation of late-onset cases indistinguishable from that of idiopathic PD. The determination of the smallest region of homozygosity in one consanguineous family allowed reducing the candidate interval to 9 cM. PARK6 appears to be an important locus for ARJP in Europe.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/433101
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
