The diagnosis of autosomal dominant Guanosine Triphosphate-Cyclohydrolase 1 Deficiency (Segawa Disease): the combined role of urine pterins and phenylalanine loading test / Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; Nardecchia, Francesca; D'Agnano, Daniela; Mt, Giannini; Antonozzi, Italo; Carducci, Carla. - In: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. - ISSN 0141-8955. - 34 (sup3):(2011), p. S105. (Intervento presentato al convegno Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism tenutosi a Ginevra nel 31 aug-3 sett) [10.1007/s10545-011-9371-z].
The diagnosis of autosomal dominant Guanosine Triphosphate-Cyclohydrolase 1 Deficiency (Segawa Disease): the combined role of urine pterins and phenylalanine loading test.
LEUZZI, Vincenzo;CARDUCCI, Claudia;NARDECCHIA, FRANCESCA;D'AGNANO, DANIELA;ANTONOZZI, Italo;CARDUCCI, Carla
2011
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