Qualità della vita e comunicazione della diagnosi nelle malattie rare: uno studio pilota su pazienti e caregiver

1. RAZIONALE DELLO STUDIO La comunicazione della diagnosi nelle malattie rare (MR) influenza significativamente la qualità della vita (QdV) di pazienti e caregiver. Comprendere i fattori che incidono sulla QdV in relazione a tempi e modalità della comunicazione della diagnosi è cruciale per migliorare la presa in carico multidisciplinare. 2. OBIETTIVI DELLO STUDIO Valutare esperienze e percezioni di pazienti affetti da MR e loro caregiver riguardo a QdV e comunicazione della diagnosi, esplorando le relazioni tra variabili cliniche, sociodemografiche, emotive e comunicative. 3. MATERIALI E METODI Studio osservazionale trasversale mediante questionario online, volto a raccogliere dati su caratteristiche demografiche, modalità e tempi della comunicazione diagnostica, supporto psicologico ricevuto, QdV. Sono stati coinvolti 437 pazienti e 407 caregiver, stratificati per classe di patologia, genere, area geografica. Le analisi statistiche condotte includono: -descrittiva generale; -inferenziale, per valutare differenze significative tra gruppi; -multivariata, per esplorare relazioni tra variabili chiave e latenti; -fattoriale in componenti principali (PCA), su aspetti emotivo-comportamentali; -“Path Analysis” sui caregiver, per studiare timing/modalità della comunicazione. -“Structural Equation Modeling” (SEM), per analizzare relazioni tra variabili latenti e osservate (variabile latente: modello sui pazienti-“consegna della diagnosi”; modello sul campione totale-“deterioramento della QdV”). 4. RISULTATI Il supporto psicologico è associato a QdV percepita significativamente maggiore nei pazienti, ed è legato a una preferenza per modalità comunicative graduali [Tabella1]. Nei caregiver, paradossalmente, chi non ha ricevuto supporto riporta una percezione più elevata della QdV dell’assistito, forse per bias percettivo o meccanismo di ristrutturazione cognitiva. I caregiver preferiscono una comunicazione precoce della diagnosi (83,7%), mentre i pazienti mostrano apertura alla comunicazione in adolescenza (34,4%). La Path Analysis ha evidenziato che genere del caregiver, età del paziente e percezione del ruolo del medico specialista influenzano significativamente il timing della diagnosi. L’analisi SEM ha validato due modelli: nei pazienti, una comunicazione “one-shot” da parte del medico è associata a una QdV percepita inferiore, suggerendo un impatto negativo delle modalità non graduali; nel campione totale, emozioni come turbamento e avversione e la consegna non empatica della diagnosi risultano predittori di peggior benessere. 5. CONCLUSIONE La QdV nei pazienti con MR e nei caregiver è influenzata da fattori comunicativi ed emotivo-relazionali, inclusi tempi e modalità della consegna della diagnosi. Il supporto psicologico, l’adozione di approcci graduali e personalizzati (come il Modello della “Comunicazione Integrata e Trasformativa del Sé” [Esposito A., 2025]) e la presenza congiunta di medico e psicoterapeuta esperti in MR favoriscono un’integrazione efficace della diagnosi nel vissuto quotidiano, promuovendo un adattamento resiliente e sostenibile nel lungo termine.