Follow-up neuropsicoevolutivo nella sindrome di Klinefelter: un modello di presa in carico multidisciplinare

1. DESCRIZIONE DELL’ATTIVITÀ Presso il Policlinico Umberto I-Sapienza Università di Roma è stato avviato un percorso clinico dedicato ai pazienti pediatrici con sindrome di Klinefelter, con l’obiettivo di garantire una presa in carico precoce e globale, con particolare attenzione agli aspetti neuroevolutivi e comportamentali. Tale sindrome, frequentemente sottodiagnosticata, può presentare disturbi specifici del linguaggio, difficoltà di apprendimento e problematiche comportamentali, meritevoli di una valutazione tempestiva e integrata. L’attività ambulatoriale pediatrica principale si svolge presso il Dipartimento Materno Infantile e Scienze Urologiche, ma il percorso prevede la possibilità di accedere a valutazioni neuropsichiatriche infantili presso il Dipartimento di Neuroscienze Umane, in un’ottica di collaborazione interdipartimentale. L’accesso al percorso può avvenire tramite indirizzo e-mail dedicato, consentendo alle famiglie di prenotare una valutazione in tempi relativamente brevi. Sebbene le valutazioni neuropsichiatriche siano primariamente rivolte ai pazienti seguiti presso il nostro centro, la crescente collaborazione con associazioni di pazienti e la diffusione delle informazioni via web hanno esteso l’accesso anche a bambini/adolescenti provenienti da altre regioni, offrendo un confronto specialistico e un orientamento clinico strutturato. Nei casi in cui, a seguito della valutazione, non emerga la necessità di una presa in carico presso un centro universitario, il paziente e la famiglia vengono reinviati con indicazioni puntuali ai servizi territoriali di competenza. 2. RISULTATI L’attivazione di questo modello ha migliorato la tempestività nella presa in carico e la qualità dell’intervento multidisciplinare [Figura 1]. Le famiglie hanno riferito un’elevata soddisfazione per l’accessibilità del servizio e per l’attenzione globale offerta, sentendosi supportate sin dal momento della diagnosi. Il coordinamento tra pediatra, neuropsichiatra, psicologo e specialisti coinvolti ha consentito una visione integrata delle problematiche del paziente, facilitando l’attivazione precoce di percorsi terapeutici, riabilitativi e scolastici. Le valutazioni effettuate hanno permesso una maggiore caratterizzazione dei profili cognitivo-comportamentali, favorendo un approccio personalizzato e condiviso. Inoltre, il contatto diretto tra famiglie e professionisti tramite il canale e-mail dedicato ha semplificato l’organizzazione delle visite, ridotto i tempi d’attesa e aumentato la fidelizzazione al percorso clinico. Il confronto multidisciplinare periodico ha contribuito a uniformare gli interventi e a promuovere un linguaggio comune tra ospedale, scuola e territorio. 3. CONCLUSIONI E TAKE HOME MESSAGE Un modello multidisciplinare dedicato ai pazienti con sindrome di Klinefelter, con sinergia tra Dipartimenti specialistici e accesso facilitato, rappresenta una buona pratica clinica efficace, sostenibile e replicabile. La collaborazione con le associazioni e la possibilità di accogliere pazienti da altre regioni rafforzano l’idea di una presa in carico integrata, centrata sul bambino e sul suo sviluppo globale.