Valutazione dei disturbi del sonno mediante Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) in pazienti pediatrici affetti da Sindrome di Klinefelter

Razionale dello studio La sindrome di Klinefelter (SK), caratterizzata principalmente da ipogonadismo ipergonadotropo e infertilità, mostra un ampio spettro fenotipico, inclusi disordini neurocognitivi e psicosociali. Carente è la letteratura riguardo la presenza, in età pediatrica, di eventuali disturbi del sonno (DdS), seppur strettamente correlati con patologie neuropsichiatriche, possibili comorbidità della SK. Obiettivi Valutare la presenza di comportamenti sonno-correlati ed eventualmente suggestivi per DdS in pazienti pediatrici con SK, con successivo confronto con coetanei sani maschi. Materiali e metodi Presso l’Ambulatorio di Genetica Clinica del Policlinico Umberto I-Roma, sono stati arruolati 80 pazienti con SK [età prescolare (3-5 anni): 40 - età scolare (6-16 anni): 40], confrontati con 180 controlli sani coetanei maschi [età prescolare: 90 - età scolare: 90]. Nel periodo gennaio-dicembre 2023, abbiamo somministrato ai genitori il questionario “Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC)”, composto da 26 domande raggruppate in 6 fattori indaganti differenti sfere dei DdS relativamente ai 6 mesi precedenti: -disorders of initiating and maintaining sleep (DIMS) -sleep breathing disorders (SBD) -disorders of arousal-nightmares (DA): scolare / parasomnias (PAR): prescolare -sleep-wake transition disorders (SWTD): scolare / non-restorative sleep (NRS): prescolare -disorders of excessive somnolence (DOES) -sleep hyperhidrosis (SHY) Previa standardizzazione in T-score ai fini di una corretta comparazione, i punteggi ottenuti, valutati come singolo fattore e come somma totale (TOTALE), vengono classificati come “normale”, “borderline” o “patologico”. Risultati Osservando le percentuali di pazienti con punteggi (totale/singoli fattori) indicativi di DdS, in età prescolare è significativamente maggiore nel gruppo SK la proporzione di soggetti con punteggio NRS patologico, mentre in età scolare si registrano percentuali significativamente più elevate nel gruppo SK di soggetti con punteggi DIMS patologici, DA borderline, DA borderline+patologici, DOES borderline, DOES borderline+patologici, SHY borderline, TOTALE borderline, TOTALE borderline+patologici. Complessivamente, la media dei punteggi totali risulta superiore (quindi “peggiore”, maggiormente indicativa di potenziale DdS) in età scolare rispetto ai prescolari; nel gruppo SK tale differenza è statisticamente significativa. La media dei punteggi è significativamente più elevata nel gruppo SK per i fattori DIMS, DA, DOES, TOTALE in età scolare, per il fattore PAR in età prescolare (Tabella 1). Conclusioni Vista la maggiore prevalenza di DdS in età scolare, è consigliabile somministrare la SDSC (o uno strumento alternativo) per valutare un'eventuale alterazione quali/quantitativa del sonno, a partire dai 6 anni nella SK. Diagnosi e presa in carico precoci presso un centro specializzato possono, infatti, favorire il miglioramento o risoluzione del DdS, mitigando l'insorgenza dei disturbi psichiatrici ad esso associati.