Introduzione La sindrome di Klinefelter (SK), aneuploidia cromosomica sessuale maschile caratterizzata da ipogonadismo e infertilità, presenta un aumentato rischio per disturbi psichiatrici. La carenza di testosterone e la presenza del cromosoma X soprannumerario contribuiscono a questa vulnerabilità, influenzando lo sviluppo cerebrale. Obiettivo dello studio Identificare precocemente potenziali sintomi depressivi in bambini-adolescenti con SK, afferenti all’Ambulatorio di Genetica Clinica del Policlinico Umberto I-Sapienza nel periodo marzo 2023-maggio 2024. Materiali e Metodi Sono stati inclusi 18 pazienti con SK di età 8-18 anni (media 13,8±1,7), non precedentemente valutati in Neuropsichiatria Infantile. Abbiamo somministrato il questionario Children’s Depression Inventory-2nd Edition (CDI-2), ai pazienti (versione self-report) e ai genitori (parent-report), analizzando i punteggi ottenuti alle scale “Problemi Emotivi” (relativi ai sentimenti disforici) e “Problemi Funzionali” (legati alle difficoltà interpersonali). Risultati Al CDI-2 self-report, 8/18 pazienti (44,4%, di cui la metà <14 anni) hanno ottenuto punteggi superiori al cutoff (T≥60) per “Problemi Funzionali”. Nello specifico, tre hanno riportato punteggi molto elevati (T≥70), due elevati (T≥65), due sopra la media (T≥60). Un paziente ha ottenuto un punteggio molto elevato (T≥70) anche nella scala “Problemi Emotivi”, a differenza dei restanti sette (nella media, T<60). Al CDI-2 parent-report, i sintomi depressivi sono stati confermati per 6/8 pazienti (75%) con punteggi superiori al cutoff al self-report. Conclusioni Nella SK, la prevalenza di depressione nell’età 14-65 anni è del 19-69%, superando i tassi osservati nella popolazione maschile generale. Il nostro studio evidenzia come i ragazzi con SK sperimentino precocemente intensi sentimenti di solitudine e inefficacia sociale, e tale sintomatologia, talvolta, possa passare inosservata in famiglia. I “Problemi Emotivi”, invece, riferiti dalla maggior parte nella media, denotano una ridotta espressività emozionale, tipicamente descritta in questa popolazione. La discrepanza tra reattività ed espressività emozionale costituisce un rischio psicopatologico, contribuendo alla complessità del quadro comportamentale nella SK.
Screening per la depressione nella Sindrome di Klinefelter in età pediatrica / Panvino, F.; Paparella, R.; Lombardi, C.; Tarani, L.; Pisani, F.; Ardizzone, I.. - (2024). (Intervento presentato al convegno 3° Convegno Nazionale degli Specializzandi in Neuropsichiatria Infantile tenutosi a Verona; Italia).
Screening per la depressione nella Sindrome di Klinefelter in età pediatrica
F. Panvino;R. Paparella;C. Lombardi;L. Tarani;F. Pisani;
2024
Abstract
Introduzione La sindrome di Klinefelter (SK), aneuploidia cromosomica sessuale maschile caratterizzata da ipogonadismo e infertilità, presenta un aumentato rischio per disturbi psichiatrici. La carenza di testosterone e la presenza del cromosoma X soprannumerario contribuiscono a questa vulnerabilità, influenzando lo sviluppo cerebrale. Obiettivo dello studio Identificare precocemente potenziali sintomi depressivi in bambini-adolescenti con SK, afferenti all’Ambulatorio di Genetica Clinica del Policlinico Umberto I-Sapienza nel periodo marzo 2023-maggio 2024. Materiali e Metodi Sono stati inclusi 18 pazienti con SK di età 8-18 anni (media 13,8±1,7), non precedentemente valutati in Neuropsichiatria Infantile. Abbiamo somministrato il questionario Children’s Depression Inventory-2nd Edition (CDI-2), ai pazienti (versione self-report) e ai genitori (parent-report), analizzando i punteggi ottenuti alle scale “Problemi Emotivi” (relativi ai sentimenti disforici) e “Problemi Funzionali” (legati alle difficoltà interpersonali). Risultati Al CDI-2 self-report, 8/18 pazienti (44,4%, di cui la metà <14 anni) hanno ottenuto punteggi superiori al cutoff (T≥60) per “Problemi Funzionali”. Nello specifico, tre hanno riportato punteggi molto elevati (T≥70), due elevati (T≥65), due sopra la media (T≥60). Un paziente ha ottenuto un punteggio molto elevato (T≥70) anche nella scala “Problemi Emotivi”, a differenza dei restanti sette (nella media, T<60). Al CDI-2 parent-report, i sintomi depressivi sono stati confermati per 6/8 pazienti (75%) con punteggi superiori al cutoff al self-report. Conclusioni Nella SK, la prevalenza di depressione nell’età 14-65 anni è del 19-69%, superando i tassi osservati nella popolazione maschile generale. Il nostro studio evidenzia come i ragazzi con SK sperimentino precocemente intensi sentimenti di solitudine e inefficacia sociale, e tale sintomatologia, talvolta, possa passare inosservata in famiglia. I “Problemi Emotivi”, invece, riferiti dalla maggior parte nella media, denotano una ridotta espressività emozionale, tipicamente descritta in questa popolazione. La discrepanza tra reattività ed espressività emozionale costituisce un rischio psicopatologico, contribuendo alla complessità del quadro comportamentale nella SK.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
