Amenorrea primaria funzionale: epidemiologia, diagnosi e trattamento

The menstrual cycle is an important indicator of female health, reflecting the hormonal and metabolic balance of a woman. Primary amenorrhea, characterised by the absence of menarche in girls over the age of 15 with signs of pubertal development, or at 13 years without signs of pubertal development, can arise from various causes, including hormonal disorders, genetic causes, utero-vaginal anomalies, and functional causes. Functional hypothalamic amenorrhea (FHA) is frequently associated with low energy availability (LEA), often caused by eating disorders or excessive physical activity. During puberty, the pulsatile release of GnRH from the hypothalamus stimulates the production of LH and FSH from the pituitary gland, promoting sexual maturation and menarche. However, in patients with FHA, the pulsatile secretion of GnRH is suppressed due to LEA, leading to hypoestrogenism and amenorrhea. Leptin, produced by adipose tissue, plays a key role in regulating the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, and reduced leptin levels may contribute to GnRH suppression. The epidemiology of functional primary amenorrhea reflects a variable prevalence, with a higher incidence observed in patients with eating disorders such as anorexia nervosa. Adolescent athletes, especially those involved in sports that emphasise leanness, are at an increased risk of developing FHA. However, the diagnosis of FHA requires careful exclusion of other causes of primary amenorrhea through blood tests and thorough clinical and psychological evaluation. The treatment of functional primary amenorrhea focuses on restoring the hypothalamic-pituitary-ovarian axis through promoting behavioural changes and correcting energy imbalance. Involvement of a multidisciplinary team is essential for effective management. In conclusion, a thorough understanding of the pathophysiology, epidemiology, and management of functional primary amenorrhea is crucial to ensure appropriate treatment and improve the reproductive health and overall well-being of affected patients. Further research is needed to refine diagnostic and therapeutic strategies and to develop targeted preventive interventions.

Il ciclo mestruale è un importante indicatore di salute femminile che riflette l’equilibrio ormonale e metabolico di una donna. L’amenorrea primaria, caratterizzata dall’assenza di menarca nelle ragazze con età superiore ai 15 anni e con segni di sviluppo puberale, o superiore ai 13 anni senza tali segni, può derivare da diverse cause. Tra queste possiamo riscontrare disturbi ormonali, cause genetiche, anomalie utero-vaginali e cause funzionali. In particolare, l’amenorrea ipotalamica funzionale (FHA) è spesso associata a bassa disponibilità energetica, che può essere causata da disturbi della nutrizione e dell’alimentazione o eccessiva attività fisica. Durante la pubertà, il rilascio pulsatile di GnRH dall’ipotalamo stimola la produzione di LH e FSH dall’ipofisi, promuovendo la maturazione sessuale e il menarca. Tuttavia, nelle pazienti con FHA la secrezione pulsatile di GnRH è soppressa a causa di una ridotta disponibilità energetica, portando a ipoestrogenismo e amenorrea. La leptina, prodotta dal tessuto adiposo, svolge un ruolo chiave nella regolazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi; livelli ridotti di leptina possono contribuire alla soppressione del GnRH. L’epidemiologia dell’amenorrea primaria funzionale riflette una prevalenza variabile, con una maggiore incidenza nelle pazienti con disturbi alimentari come l’anoressia nervosa. Le atlete adolescenti, soprattutto quelle coinvolte in sport che enfatizzano la magrezza, presentano un rischio aumentato di FHA. La diagnosi di questa condizione richiede un’attenta esclusione di altre cause di amenorrea primaria attraverso esami del sangue e una valutazione clinica e psicologica approfondita. Il trattamento dell’amenorrea primaria funzionale si concentra sul ripristino dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaio attraverso la promozione di cambiamenti comportamentali e la correzione dello squilibrio energetico. Il coinvolgimento di un team multidisciplinare è essenziale per una gestione efficace. In conclusione, un’approfondita comprensione della fisiopatologia, dell’epidemiologia e della gestione dell’amenorrea primaria funzionale è cruciale per garantire un trattamento adeguato e migliorare la salute riproduttiva e il benessere generale delle pazienti colpite. Ulteriori ricerche sono necessarie per affinare le strategie diagnostiche e terapeutiche e per sviluppare interventi preventivi mirati.