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We reported a new pathogenic variant of LRBA deficiency with a complex phenotype-neonatal diabetes, very early-onset inflammatory bowel disease, and polyarthritis-who presented with lymph node enlargement. A case of Rosai-Dorfman's disease (RDD) was confirmed. The occurrence of an RDD lesion in LRBA-deficiency has never been reported so far.
Case report: A new pathogenic variant of LRBA deficiency with a complex phenotype and Rosai-Dorfman disease / Fabozzi, Francesco; De Vito, Rita; Gaspari, Stefania; Leone, Fabrizio; Delvecchio, Maurizio; Agolini, Emanuele; Galaverna, Federica; Mastronuzzi, Angela; Pagliara, Daria; De Ioris, Maria Antonietta. - In: FRONTIERS IN IMMUNOLOGY. - ISSN 1664-3224. - 13:(2022). [10.3389/fimmu.2022.944810]
Case report: A new pathogenic variant of LRBA deficiency with a complex phenotype and Rosai-Dorfman disease
We reported a new pathogenic variant of LRBA deficiency with a complex phenotype-neonatal diabetes, very early-onset inflammatory bowel disease, and polyarthritis-who presented with lymph node enlargement. A case of Rosai-Dorfman's disease (RDD) was confirmed. The occurrence of an RDD lesion in LRBA-deficiency has never been reported so far.
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Case report: A new pathogenic variant of LRBA deficiency with a complex phenotype and Rosai-Dorfman disease / Fabozzi, Francesco; De Vito, Rita; Gaspari, Stefania; Leone, Fabrizio; Delvecchio, Maurizio; Agolini, Emanuele; Galaverna, Federica; Mastronuzzi, Angela; Pagliara, Daria; De Ioris, Maria Antonietta. - In: FRONTIERS IN IMMUNOLOGY. - ISSN 1664-3224. - 13:(2022). [10.3389/fimmu.2022.944810]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11573/1712864
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
