AGOLINI, EMANUELE
AGOLINI, EMANUELE
A second case report of medulloblastoma in a patient carrying biallelic pathogenic MUTYH germline variants
2024 Cipri, Selene; DEL BALDO, Giada; Carai, Andrea; Cacchione, Antonella; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Rossi, Sabrina; Stefania Colafati, Giovanna; Boccuto, Luigi; Mastronuzzi, Angela
Autism spectrum disorder in a patient with a genomic rearrangement that only involves the EPHA5 gene
2019 Pascolini, Giulia; Majore, Silvia; Valiante, Michele; Bottillo, Irene; Laino, Luigi; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Grammatico, Barbara; Calvani, Mauro; Grammatico, Paola
Cancer predisposition syndromes and medulloblastoma in the molecular era
2020 Carta, Roberto; Del Baldo, Giada; Miele, Evelina; Po, Agnese; Besharat, Zein Mersini; Nazio, Francesca; Colafati, Giovanna Stefania; Piccirilli, Eleonora; Agolini, Emanuele; Rinelli, Martina; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Boccuto, Luigi; Ferretti, Elisabetta; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela
Case report: A new pathogenic variant of LRBA deficiency with a complex phenotype and Rosai-Dorfman disease
2022 Fabozzi, Francesco; De Vito, Rita; Gaspari, Stefania; Leone, Fabrizio; Delvecchio, Maurizio; Agolini, Emanuele; Galaverna, Federica; Mastronuzzi, Angela; Pagliara, Daria; De Ioris, Maria Antonietta
Case report: A safeguard in the sea of variants of uncertain significance: a case study on child with high risk neuroblastoma and acute myeloid leukemia
2024 Fabozzi, Francesco; Carrozzo, Rosalba; Lodi, Mariachiara; Di Giannatale, Angela; Cipri, Selene; Rosignoli, Chiara; Giovannoni, Isabella; Stracuzzi, Alessandra; Rizza, Teresa; Montante, Claudio; Agolini, Emanuele; Di Nottia, Michela; Galaverna, Federica; DEL BALDO, Giada; Del Bufalo, Francesco; Mastronuzzi, Angela; Antonietta De Ioris, Maria
Displasie ectodermiche causate da difetti genetici delle nectine
2013 Agolini, Emanuele
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study
2024 Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome as emerging clinical diagnosis in intellectually disabled children with autistic traits and ocular involvement
2018 Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Majore, Silvia; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Digilio, Maria Cristina
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia
2023 Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco
Low-grade gliomas in patients with Noonan syndrome: case-based review of the literature
2020 Lodi, M.; Boccuto, L.; Carai, A.; Cacchione, A.; Miele, E.; Colafati, G. S.; Camassei, F. D.; de Palma, L.; de Benedictis, A.; Ferretti, E.; Catanzaro, G.; Po, A.; de Luca, A.; Rinelli, M.; Lepri, F. R.; Agolini, E.; Tartaglia, M.; Locatelli, F.; Mastronuzzi, A.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and pachygyria: Morphometric analysis in a 2-year-old girl
2020 Rossi-Espagnet, M. C.; Dentici, M. L.; Pasquini, L.; Carducci, C.; Lucignani, M.; Longo, D.; Agolini, E.; Novelli, A.; Gonfiantini, M. V.; Digilio, M. C.; Napolitano, A.; Bartuli, A.
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas
2015 Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro
Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant
2022 Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela
Safety and Efficacy of Mek Inhibitors in the Treatment of Plexiform Neurofibromas: A Retrospective Study
2023 Cacchione, Antonella; Fabozzi, Francesco; Carai, Andrea; Colafati, Giovanna Stefania; Baldo, Giada Del; Rossi, Sabrina; Diana, Martino; Megaro, Giacomina; Milano, Giuseppe Maria; Macchiaiolo, Marina; Crocoli, Alessandro; De Ioris, Maria Antonietta; Boccuto, Luigi; Secco, Domitilla Elena; Zama, Mario; Agolini, Emanuele; Tomà, Paolo; Mastronuzzi, Angela
SHH medulloblastoma and very early onset of bowel polyps in a child with PTEN hamartoma tumor syndrome
2023 Caroleo, Anna Maria; Rotulo, Silvia; Agolini, Emanuele; Macchiaiolo, Marina; Boccuto, Luigi; Antonelli, Manila; Colafati, Giovanna Stefania; Cacchione, Antonella; Megaro, Giacomina; Carai, Andrea; De Ioris, Maria Antonietta; Lodi, Mariachiara; Tornesello, Assunta; Simone, Valeria; Torroni, Filippo; Cinalli, Giuseppe; Mastronuzzi, Angela
Targeted therapy for pediatric diffuse intrinsic pontine glioma: a single-center experience
2022 Del Baldo, Giada; Carai, Andrea; Abbas, Rachid; Cacchione, Antonella; Vinci, Mara; Di Ruscio, Valentina; Colafati, Giovanna Stefania; Rossi, Sabrina; Diomedi Camassei, Francesca; Maestro, Nicola; Temelso, Sara; Pericoli, Giulia; De Billy, Emmanuel; Giovannoni, Isabella; Carboni, Alessia; Rinelli, Martina; Agolini, Emanuele; Mackay, Alan; Jones, Chris; Chiesa, Silvia; Balducci, Mario; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela
The coexistence of a BRCA2 germline and a DICER1 somatic variant in two first-degree cousins suggests their potential synergic effect
2024 DEL BALDO, Giada; Mastronuzzi, Angela; Cipri, Selene; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Novelli, Antonio; Cacchione, Antonella; Serra, Annalisa; Carai, Andrea; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; DI PAOLO, PIER LUIGI; Miele, Evelina; Barresi, Sabina; Alaggio, Rita; Rossi, Sabrina; Giovannoni, Isabella
The Fight Just Born-Neonatal Cancer: Rare Occurrence with a Favorable Outcome but Challenging Management
2022 De Ioris, Maria Antonietta; Fabozzi, Francesco; Lodi, Mariachiara; Vitali, Giulia; De Pasquale, Maria Debora; Del Baldo, Giada; Abbas, Rachid; Agolini, Emanuele; Crocoli, Alessandro; Iacusso, Chiara; Milano, Giuseppe Maria; Serra, Annalisa; Mastronuzzi, Angela
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A second case report of medulloblastoma in a patient carrying biallelic pathogenic MUTYH germline variants | 2024 | Cipri, Selene; DEL BALDO, Giada; Carai, Andrea; Cacchione, Antonella; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Rossi, Sabrina; Stefania Colafati, Giovanna; Boccuto, Luigi; Mastronuzzi, Angela | |
| Autism spectrum disorder in a patient with a genomic rearrangement that only involves the EPHA5 gene | 2019 | Pascolini, Giulia; Majore, Silvia; Valiante, Michele; Bottillo, Irene; Laino, Luigi; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Grammatico, Barbara; Calvani, Mauro; Grammatico, Paola | |
| Cancer predisposition syndromes and medulloblastoma in the molecular era | 2020 | Carta, Roberto; Del Baldo, Giada; Miele, Evelina; Po, Agnese; Besharat, Zein Mersini; Nazio, Francesca; Colafati, Giovanna Stefania; Piccirilli, Eleonora; Agolini, Emanuele; Rinelli, Martina; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Boccuto, Luigi; Ferretti, Elisabetta; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela | |
| Case report: A new pathogenic variant of LRBA deficiency with a complex phenotype and Rosai-Dorfman disease | 2022 | Fabozzi, Francesco; De Vito, Rita; Gaspari, Stefania; Leone, Fabrizio; Delvecchio, Maurizio; Agolini, Emanuele; Galaverna, Federica; Mastronuzzi, Angela; Pagliara, Daria; De Ioris, Maria Antonietta | |
| Case report: A safeguard in the sea of variants of uncertain significance: a case study on child with high risk neuroblastoma and acute myeloid leukemia | 2024 | Fabozzi, Francesco; Carrozzo, Rosalba; Lodi, Mariachiara; Di Giannatale, Angela; Cipri, Selene; Rosignoli, Chiara; Giovannoni, Isabella; Stracuzzi, Alessandra; Rizza, Teresa; Montante, Claudio; Agolini, Emanuele; Di Nottia, Michela; Galaverna, Federica; DEL BALDO, Giada; Del Bufalo, Francesco; Mastronuzzi, Angela; Antonietta De Ioris, Maria | |
| Displasie ectodermiche causate da difetti genetici delle nectine | 2013 | Agolini, Emanuele | |
| Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study | 2024 | Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, FILIPPO MARIA; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli and Antonio Novelli, Andrea | |
| Helsmoortel-Van der Aa Syndrome as emerging clinical diagnosis in intellectually disabled children with autistic traits and ocular involvement | 2018 | Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Majore, Silvia; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Digilio, Maria Cristina | |
| Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia | 2023 | Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco | |
| Low-grade gliomas in patients with Noonan syndrome: case-based review of the literature | 2020 | Lodi, M.; Boccuto, L.; Carai, A.; Cacchione, A.; Miele, E.; Colafati, G. S.; Camassei, F. D.; de Palma, L.; de Benedictis, A.; Ferretti, E.; Catanzaro, G.; Po, A.; de Luca, A.; Rinelli, M.; Lepri, F. R.; Agolini, E.; Tartaglia, M.; Locatelli, F.; Mastronuzzi, A. | |
| Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and pachygyria: Morphometric analysis in a 2-year-old girl | 2020 | Rossi-Espagnet, M. C.; Dentici, M. L.; Pasquini, L.; Carducci, C.; Lucignani, M.; Longo, D.; Agolini, E.; Novelli, A.; Gonfiantini, M. V.; Digilio, M. C.; Napolitano, A.; Bartuli, A. | |
| p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas | 2015 | Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic Polr2a variant | 2022 | Paparella, Roberto; Maria Caroleo, Anna; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Cristina Digilio, Maria; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela | |
| Safety and Efficacy of Mek Inhibitors in the Treatment of Plexiform Neurofibromas: A Retrospective Study | 2023 | Cacchione, Antonella; Fabozzi, Francesco; Carai, Andrea; Colafati, Giovanna Stefania; Baldo, Giada Del; Rossi, Sabrina; Diana, Martino; Megaro, Giacomina; Milano, Giuseppe Maria; Macchiaiolo, Marina; Crocoli, Alessandro; De Ioris, Maria Antonietta; Boccuto, Luigi; Secco, Domitilla Elena; Zama, Mario; Agolini, Emanuele; Tomà, Paolo; Mastronuzzi, Angela | |
| SHH medulloblastoma and very early onset of bowel polyps in a child with PTEN hamartoma tumor syndrome | 2023 | Caroleo, Anna Maria; Rotulo, Silvia; Agolini, Emanuele; Macchiaiolo, Marina; Boccuto, Luigi; Antonelli, Manila; Colafati, Giovanna Stefania; Cacchione, Antonella; Megaro, Giacomina; Carai, Andrea; De Ioris, Maria Antonietta; Lodi, Mariachiara; Tornesello, Assunta; Simone, Valeria; Torroni, Filippo; Cinalli, Giuseppe; Mastronuzzi, Angela | |
| Targeted therapy for pediatric diffuse intrinsic pontine glioma: a single-center experience | 2022 | Del Baldo, Giada; Carai, Andrea; Abbas, Rachid; Cacchione, Antonella; Vinci, Mara; Di Ruscio, Valentina; Colafati, Giovanna Stefania; Rossi, Sabrina; Diomedi Camassei, Francesca; Maestro, Nicola; Temelso, Sara; Pericoli, Giulia; De Billy, Emmanuel; Giovannoni, Isabella; Carboni, Alessia; Rinelli, Martina; Agolini, Emanuele; Mackay, Alan; Jones, Chris; Chiesa, Silvia; Balducci, Mario; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela | |
| The coexistence of a BRCA2 germline and a DICER1 somatic variant in two first-degree cousins suggests their potential synergic effect | 2024 | DEL BALDO, Giada; Mastronuzzi, Angela; Cipri, Selene; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Novelli, Antonio; Cacchione, Antonella; Serra, Annalisa; Carai, Andrea; Boccuto, Luigi; Stefania Colafati, Giovanna; DI PAOLO, PIER LUIGI; Miele, Evelina; Barresi, Sabina; Alaggio, Rita; Rossi, Sabrina; Giovannoni, Isabella | |
| The Fight Just Born-Neonatal Cancer: Rare Occurrence with a Favorable Outcome but Challenging Management | 2022 | De Ioris, Maria Antonietta; Fabozzi, Francesco; Lodi, Mariachiara; Vitali, Giulia; De Pasquale, Maria Debora; Del Baldo, Giada; Abbas, Rachid; Agolini, Emanuele; Crocoli, Alessandro; Iacusso, Chiara; Milano, Giuseppe Maria; Serra, Annalisa; Mastronuzzi, Angela |