Presentazione del caso, Storia clinica e sintomatologia Bambino di 4 anni 1/12, di origini filippine, inviato dal curante per scarso accrescimento staturo-ponderale. Nato a 39 settimane di EG da taglio cesareo per pregresso, PN 3180 g (AGA). Gravidanza normodecorsa; allattamento materno, divezzamento regolare; dieta libera, varia. Anamnesi familiare e patologica remota negative. Peso 12,8 kg (<5°c CDC); statura 94 cm (<5°c CDC); target genetico 164,25 (<5°c CDC) ± 8 cm; Tanner G1P1. I genitori segnalano inoltre poliuria/polidipsia, anche notturne, da 6 mesi; le maestre segnalano scarsa partecipazione per andare continuamente a bere e/o urinare. Esame urine (PS 1003), urinocoltura, controllo seriato di glicemia basale-postprandiale: nella norma. Ipotesi diagnostiche Verosimile bassa statura familiare; possibile diabete insipido (DI). Indagini di I e II livello Il bilancio idrico domiciliare (24 ore) mostra: entrate 8 litri, uscite 6 litri. Glicemia, elettroliti sierici, funzionalità renale, rapporto calciuria/creatininuria, esame urine: nella norma. Ricoverato per test dell’assetamento ed eventuale test alla desmopressina. Diagnosi ed eventuale terapia Considerati gli incrementi di sodiemia (135→147 mmol/l, >5%) e osmolarità plasmatica (268→290 mOsm/kg, >5%), la persistenza di poliuria, il non adeguato aumento di osmolarità urinaria (<55→<87 mOsm/Kg) e l’importante disidratazione registrata (8,3%, -1,1 kg), il test dell’assetamento depone per DI. L’osmolarità urinaria aumentata durante test alla desmopressina (→523 mOsm/kg) indica DI centrale, per cui avvia terapia con desmopressina ed esegue RMN cerebrale, che evidenzia massa di 6 mm, ben delimitata, con intenso, omogeneo incremento post-mdc in corrispondenza del peduncolo ipofisario; la successiva valutazione oncologica ha permesso diagnosi di istiocitosi a cellule di Langerhans, con susseguente avvio di monochemioterapia (cladribina). Durante il follow-up si è osservata riduzione volumetrica della lesione, con scomparsa di poliuria/polidipsia in trattamento con desmopressina. L’ultima valutazione (età: 5 anni 3/12) è indicativa di buon accrescimento: peso 16,8 kg (10-25°c CDC); statura 102,2 cm (5°c CDC); velocità di crescita 7,24 cm/anno; Tanner G1P1. Questo caso sottolinea l’importanza di un’anamnesi approfondita, per evidenziare il “reale” problema del paziente, rispetto al “confondente” motivo della visita. Alcune "red flags" nel comportamento del bambino possono, inoltre, suggerire una eziologia organica (vs psicogena) di poliuria/polidipsia. In caso di DI centrale, è dirimente una RMN encefalo con studio mirato ipotalamo-ipofisario, impostando un follow-up a lungo termine per il rischio di deficit ipofisari ulteriori.
Diabete insipido centrale da istiocitosi a cellule di Langerhans / Paparella, Roberto; Pingi, Alberto; Calvani, Mauro; Scommegna, Salvatore. - (2023). (Intervento presentato al convegno XXIV Congresso Nazionale SIEDP tenutosi a Bologna).
Diabete insipido centrale da istiocitosi a cellule di Langerhans
Roberto PaparellaPrimo
;
2023
Abstract
Presentazione del caso, Storia clinica e sintomatologia Bambino di 4 anni 1/12, di origini filippine, inviato dal curante per scarso accrescimento staturo-ponderale. Nato a 39 settimane di EG da taglio cesareo per pregresso, PN 3180 g (AGA). Gravidanza normodecorsa; allattamento materno, divezzamento regolare; dieta libera, varia. Anamnesi familiare e patologica remota negative. Peso 12,8 kg (<5°c CDC); statura 94 cm (<5°c CDC); target genetico 164,25 (<5°c CDC) ± 8 cm; Tanner G1P1. I genitori segnalano inoltre poliuria/polidipsia, anche notturne, da 6 mesi; le maestre segnalano scarsa partecipazione per andare continuamente a bere e/o urinare. Esame urine (PS 1003), urinocoltura, controllo seriato di glicemia basale-postprandiale: nella norma. Ipotesi diagnostiche Verosimile bassa statura familiare; possibile diabete insipido (DI). Indagini di I e II livello Il bilancio idrico domiciliare (24 ore) mostra: entrate 8 litri, uscite 6 litri. Glicemia, elettroliti sierici, funzionalità renale, rapporto calciuria/creatininuria, esame urine: nella norma. Ricoverato per test dell’assetamento ed eventuale test alla desmopressina. Diagnosi ed eventuale terapia Considerati gli incrementi di sodiemia (135→147 mmol/l, >5%) e osmolarità plasmatica (268→290 mOsm/kg, >5%), la persistenza di poliuria, il non adeguato aumento di osmolarità urinaria (<55→<87 mOsm/Kg) e l’importante disidratazione registrata (8,3%, -1,1 kg), il test dell’assetamento depone per DI. L’osmolarità urinaria aumentata durante test alla desmopressina (→523 mOsm/kg) indica DI centrale, per cui avvia terapia con desmopressina ed esegue RMN cerebrale, che evidenzia massa di 6 mm, ben delimitata, con intenso, omogeneo incremento post-mdc in corrispondenza del peduncolo ipofisario; la successiva valutazione oncologica ha permesso diagnosi di istiocitosi a cellule di Langerhans, con susseguente avvio di monochemioterapia (cladribina). Durante il follow-up si è osservata riduzione volumetrica della lesione, con scomparsa di poliuria/polidipsia in trattamento con desmopressina. L’ultima valutazione (età: 5 anni 3/12) è indicativa di buon accrescimento: peso 16,8 kg (10-25°c CDC); statura 102,2 cm (5°c CDC); velocità di crescita 7,24 cm/anno; Tanner G1P1. Questo caso sottolinea l’importanza di un’anamnesi approfondita, per evidenziare il “reale” problema del paziente, rispetto al “confondente” motivo della visita. Alcune "red flags" nel comportamento del bambino possono, inoltre, suggerire una eziologia organica (vs psicogena) di poliuria/polidipsia. In caso di DI centrale, è dirimente una RMN encefalo con studio mirato ipotalamo-ipofisario, impostando un follow-up a lungo termine per il rischio di deficit ipofisari ulteriori.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
