A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease

Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Andrea Accogli, Null; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry; Michael, G Hannah; Bugiardini, Enrico; Kriouile, Yamna; Mohamed El Khorassani,; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Blagovesta Marinova Karashova,; Gabriella Di Rosa,; Jatinder, S Goraya; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Savasta, Salvatore; Alfons Macaya Ruiz,; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Compagnoni, Chiara; Piccirilli, Alessandra; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Eleni Zamba Papanicolaou,; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Nuzhat Noureen Rana,; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Shaikh, Farooq; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Mangano, Salvatore; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Heimer, Gali; Striano, Pasquale; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Fowzan, S Alkuraya; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Tucci, Arianna; Fiorillo, Chiara; Rissotto, Federico; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Cuppari, Caterina; Romeo, Carmelo; Magrinelli, Francesca; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Zagaroli, Luca; Caloisi, Claudia; Fabiano, Cecilia; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Sandra Di Fabio,; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Nebal, W Saadi; Maha, S Zaki; Chahnez, C Triki; Kara, Majdi; Belcastro, Vincenzo; Specchio, Nicola; Ehsan, G Karimiani; Ahmed, M Salih; Luca, A Ramenghi; David, Emanuele; Curró, Riccardo; Maria Laura Iezzi,; Iapadre, Giulia; Nanni, Giuliana; Scorrano, Giovanna; Maria, F Fiorile; Brancati, Francesco; Giovanna Di Falco,; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elia, Maurizio; Terrone, Gaetano; Francesca, F Operto; Valenzise, Mariella; Ylenia Della Rocca,; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Manti, Filippo; Galosi, Serena; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo; Pironti, Erica; Amore, Greta; Ceravolo, Giorgia; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Javed, Iram; Rahman, Fatima; Muhammad Mehboob Ahmed,; Parisi, Pasquale; Borgia, Paola; Giuseppe, D Mangano; Chiarelli, Francesco

doi:10.1016/j.gim.2022.07.013

The mediator (MED) multisubunit-complex modulates the activity of the transcriptional machinery, and genetic defects in different MED subunits (17, 20, 27) have been implicated in neurologic diseases. In this study, we identified a recurrent homozygous variant in MED11 (c.325C>T; p.Arg109Ter) in 7 affected individuals from 5 unrelated families.

A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease / Elisa, Calì; Sheng-Jia, Lin; Clarissa, Rocca; Yavuz, Sahin; Aisha, Al Shamsi; Salima, El Chehadeh; Myriam, Chaabouni; Kshitij, Mankad; Evangelia, Galanaki; Stephanie, Efthymiou; Sniya, Sudhakar; Alkyoni, Athanasiou-Fragkouli; Tamer, Çelik; Nejat, Narlı; Sebastiano, Bianca; David, Murphy; Francisco Martins, De Carvalho Moreira; Null, Andrea Accogli; Cassidy, Petree; Kevin, Huang; Kamel, Monastiri; Masoud, Edizadeh; Rosaria, Nardello; Marzia, Ognibene; Patrizia, De Marco; Martino, Ruggieri; Federico, Zara; Pasquale, Striano; Yavuz, Şahin; Lihadh, Al-Gazali; Marie Therese, Abi Warde; Benedicte, Gerard; Giovanni, Zifarelli; Christian, Beetz; Sara, Fortuna; Miguel, Soler; Enza Maria, Valente; Gaurav, Varshney; Reza, Maroofian; Vincenzo, Salpietro; Henry, Houlden; G Hannah, Michael; Bugiardini, Enrico; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Marinova Karashova, Blagovesta; Di Rosa, Gabriella; S Goraya, Jatinder; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Savasta, Salvatore; Macaya Ruiz, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Compagnoni, Chiara; Piccirilli, Alessandra; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Zamba Papanicolaou, Eleni; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Noureen Rana, Nuzhat; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Shaikh, Farooq; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Mangano, Salvatore; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Heimer, Gali; Striano, Pasquale; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; S Alkuraya, Fowzan; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Tucci, Arianna; Fiorillo, Chiara; Rissotto, Federico; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Cuppari, Caterina; Romeo, Carmelo; Magrinelli, Francesca; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Zagaroli, Luca; Caloisi, Claudia; Fabiano, Cecilia; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Di Fabio, Sandra; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; W Saadi, Nebal; S Zaki, Maha; C Triki, Chahnez; Kara, Majdi; Belcastro, Vincenzo; Specchio, Nicola; G Karimiani, Ehsan; M Salih, Ahmed; A Ramenghi, Luca; David, Emanuele; Curró, Riccardo; Laura Iezzi, Maria; Iapadre, Giulia; Nanni, Giuliana; Scorrano, Giovanna; F Fiorile, Maria; Brancati, Francesco; Di Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elia, Maurizio; Terrone, Gaetano; F Operto, Francesca; Valenzise, Mariella; Della Rocca, Ylenia; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Manti, Filippo; Galosi, Serena; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo; Pironti, Erica; Amore, Greta; Ceravolo, Giorgia; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Javed, Iram; Rahman, Fatima; Mehboob Ahmed, Muhammad; Parisi, Pasquale; Borgia, Paola; D Mangano, Giuseppe; Chiarelli, Francesco. - In: GENETICS IN MEDICINE. - ISSN 1530-0366. - (2022). [10.1016/j.gim.2022.07.013]