RAZIONALE: I tumori maligni delle guaine nervose periferiche (MPNST) sono tumori maligni rari che originano dai nervi periferici caratterizzati da una prognosi infausta e da un comportamento aggressivo con un alta probabilità di recidiva locale e metastasi a distanza. METODI In questo case report viene descritto un raro caso di MPNST in una donna di 50 anni senza altre comorbidità, che giunge alla nostra attenzione per disfagia ingravescente a cibi solidi e progressivo deficit di protrusione linguale. Le indagini radiologiche mostravano una massa situata nello spazio parafaringeo destro ed escludevano una possibile eziologia vascolare. La paziente è stata sottoposta ad escissione chirurgica della neoformazione mediante approccio per via transcervicale. Il tumore risultava strettamente adeso al nervo ipoglosso destro da cui era difficilmente dissociabile. La diagnosi istologica definitiva deponeva per MPNST RISULTATI In letteratura vengono descritti 9 casi di MPNST dello spazio parafaringeo e nessuno di questi ha origine dal nervo ipoglosso. Questo tipo di tumore rientra nei sarcomi di alto grado che istologicamente sono caratterizzati dalla presenza di cellule fusate, focalmente pleomorfe, di alto grado e multinucleate. La diagnosi di MPNST è data dall’analisi immunofenotipica che mostra la positività focale per MDM2 e perdita di espressione nucleare di H3K27me, S100, desmina, miogenina, actina muscolare liscia e citocheratine AE1/AE3. CONCLUSIONI Gli MPNST hanno un’incidenza dello 0,001% nella popolazione generale. Nei pazienti affetti da Neurofibromatosi 1 l’incidenza varia dal 5 al 10%. Nel 10-15% dei casi gli MPNST si localizzano nelle regioni della testa e del collo interessando soprattutto le porzioni intracraniche del VIII, V e VII nervo cranico. La sopravvivenza a 5 anni per gli MPNST varia dal 26 al 60%. Il principale fattore prognostico è la completa escissione chirurgica del tumore: la sopravvivenza media è di 30 mesi nei casi di completa escissione che scende a 19 mesi nei casi in cui il tumore non è stato completamente escisso.

Tumore maligno delle guaine nervose periferiche (MPNST) con origine dal nervo ipoglosso: case report.

Andrea Colizza;Vittorio D'Aguanno;Antonio Greco;Marco de Vincentiis
2021

Abstract

RAZIONALE: I tumori maligni delle guaine nervose periferiche (MPNST) sono tumori maligni rari che originano dai nervi periferici caratterizzati da una prognosi infausta e da un comportamento aggressivo con un alta probabilità di recidiva locale e metastasi a distanza. METODI In questo case report viene descritto un raro caso di MPNST in una donna di 50 anni senza altre comorbidità, che giunge alla nostra attenzione per disfagia ingravescente a cibi solidi e progressivo deficit di protrusione linguale. Le indagini radiologiche mostravano una massa situata nello spazio parafaringeo destro ed escludevano una possibile eziologia vascolare. La paziente è stata sottoposta ad escissione chirurgica della neoformazione mediante approccio per via transcervicale. Il tumore risultava strettamente adeso al nervo ipoglosso destro da cui era difficilmente dissociabile. La diagnosi istologica definitiva deponeva per MPNST RISULTATI In letteratura vengono descritti 9 casi di MPNST dello spazio parafaringeo e nessuno di questi ha origine dal nervo ipoglosso. Questo tipo di tumore rientra nei sarcomi di alto grado che istologicamente sono caratterizzati dalla presenza di cellule fusate, focalmente pleomorfe, di alto grado e multinucleate. La diagnosi di MPNST è data dall’analisi immunofenotipica che mostra la positività focale per MDM2 e perdita di espressione nucleare di H3K27me, S100, desmina, miogenina, actina muscolare liscia e citocheratine AE1/AE3. CONCLUSIONI Gli MPNST hanno un’incidenza dello 0,001% nella popolazione generale. Nei pazienti affetti da Neurofibromatosi 1 l’incidenza varia dal 5 al 10%. Nel 10-15% dei casi gli MPNST si localizzano nelle regioni della testa e del collo interessando soprattutto le porzioni intracraniche del VIII, V e VII nervo cranico. La sopravvivenza a 5 anni per gli MPNST varia dal 26 al 60%. Il principale fattore prognostico è la completa escissione chirurgica del tumore: la sopravvivenza media è di 30 mesi nei casi di completa escissione che scende a 19 mesi nei casi in cui il tumore non è stato completamente escisso.
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