Presentazione atipica di neuropatia ottica di leber Di Maggio C 1 , Nardecchia F 1 , Carrozzo R 3 , Pucci C1 , Mattiucci C4 , Varrasso G 4 , De Negri A 2 , Plateroti R 5 , Torraco A 3 , Bertini E 3 , Leuzzi V 1 , Moramarco A 5 1DAI Neurosc e Sal Ment, Univ Sapienza, Roma, 2UOC Oculistica, Osp San Cam Forl, Roma, 3Un Mal Musc e Neurodeg, OPBG, Roma, 4DAI Mat Infant e Sc Urol, Univ Sapienza, Roma, 5DAI Testa Collo, Oftalm, Univ Sapienza, Roma INTRODUZIONE/BACKGROUND: La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia mitocondriale a trasmissione matrilineare, a penetranza incompleta e insorgenza tra i 15 e i 35 anni, caratterizzata da deficit binoculare del visus, acuto/subacuto, simultaneo o sequenziale. L’esordio in età infantile è raro. METODI / PAZIENTI: Segnaliamo un bambino di 12 anni che ha manifestato in pieno benessere un deficit acuto del visus (OD 4/10, OS 6/10) e concomitante congiuntivite di ndd.Nonna e cugino sulla linea materna con pregressa neuropatia ottica di ndd, in un caso regredita spontaneamente. Il bambino ha sofferto di epilessia idiopatica, in remissione dall’età di 11 anni. L’esame neurooftalmologico all’esordio mostrava assenza di deficit pupillare afferente; FOO: papille ottiche diffusamente rilevate, teleangectasie presenti tra le fibre ispessite, vasi venosi congesti, piccole emorragie lungo le fibre del polo superiore (OD) e al polo infero-temporale (OS). Ishihara alterato. Scotoma centrocecale bilateralmente. OCT: ispessimento dello strato delle fibre nervose e del nervo ottico bilateralmente, riduzione dello strato delle cellule ganglionari asimmetrico (OD>OS). Fluorangiografia: tenue diffusione papillare nelle fasi tardive, modesto turgore diffuso dei vasi venosi, papilla ottica a margini sfumati, congestione dei grossi vasi, rete capillare accentuata ed ectasica. PEV Pattern: latenza aumentata, in OD a basse frequenze, in OS a medie frequenze. Nella norma: RMN encefalo (mdc), PEV Flash, ERG, CSF (pressione liquorale, esame chimico-fisico, Ab antiacquaporina4 e anti-MOG), sierologia per EBV, CMV, HSV1-2, Morbillo, VZV, Borrelia. RISULTATI: La diagnosi è stata effettuata mediante sequenziamento con metodo Sanger che ha evidenziato la mutazione T14484C nel gene MT-ND6 in omoplasmia. DISCUSSIONE: Questo caso è peculiare per la presentazione atipica con un(o) (pseudo)edema papillare che può essere causa di ritardo diagnostico e terapeutico.
Presentazione atipica di neuropatia ottica di leber / Di Maggio, C; Nardecchia, F; Carrozzo, R; Pucci, C; Mattiucci, C; Varrasso, G; De Negri, A; Plateroti, R; Torraco, A; Bertini, E; Leuzzi, V; Moramarco, A. - (2017). (Intervento presentato al convegno VIII Congresso Annuale SIMMESN Roma, 29.30 Novembre e 1 Dicembre 2017 tenutosi a Rome, Italy).
Presentazione atipica di neuropatia ottica di leber
Di Maggio C;Nardecchia F;Pucci C;Mattiucci C;Varrasso G;Plateroti R;Bertini E;Leuzzi V;Moramarco A
2017
Abstract
Presentazione atipica di neuropatia ottica di leber Di Maggio C 1 , Nardecchia F 1 , Carrozzo R 3 , Pucci C1 , Mattiucci C4 , Varrasso G 4 , De Negri A 2 , Plateroti R 5 , Torraco A 3 , Bertini E 3 , Leuzzi V 1 , Moramarco A 5 1DAI Neurosc e Sal Ment, Univ Sapienza, Roma, 2UOC Oculistica, Osp San Cam Forl, Roma, 3Un Mal Musc e Neurodeg, OPBG, Roma, 4DAI Mat Infant e Sc Urol, Univ Sapienza, Roma, 5DAI Testa Collo, Oftalm, Univ Sapienza, Roma INTRODUZIONE/BACKGROUND: La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia mitocondriale a trasmissione matrilineare, a penetranza incompleta e insorgenza tra i 15 e i 35 anni, caratterizzata da deficit binoculare del visus, acuto/subacuto, simultaneo o sequenziale. L’esordio in età infantile è raro. METODI / PAZIENTI: Segnaliamo un bambino di 12 anni che ha manifestato in pieno benessere un deficit acuto del visus (OD 4/10, OS 6/10) e concomitante congiuntivite di ndd.Nonna e cugino sulla linea materna con pregressa neuropatia ottica di ndd, in un caso regredita spontaneamente. Il bambino ha sofferto di epilessia idiopatica, in remissione dall’età di 11 anni. L’esame neurooftalmologico all’esordio mostrava assenza di deficit pupillare afferente; FOO: papille ottiche diffusamente rilevate, teleangectasie presenti tra le fibre ispessite, vasi venosi congesti, piccole emorragie lungo le fibre del polo superiore (OD) e al polo infero-temporale (OS). Ishihara alterato. Scotoma centrocecale bilateralmente. OCT: ispessimento dello strato delle fibre nervose e del nervo ottico bilateralmente, riduzione dello strato delle cellule ganglionari asimmetrico (OD>OS). Fluorangiografia: tenue diffusione papillare nelle fasi tardive, modesto turgore diffuso dei vasi venosi, papilla ottica a margini sfumati, congestione dei grossi vasi, rete capillare accentuata ed ectasica. PEV Pattern: latenza aumentata, in OD a basse frequenze, in OS a medie frequenze. Nella norma: RMN encefalo (mdc), PEV Flash, ERG, CSF (pressione liquorale, esame chimico-fisico, Ab antiacquaporina4 e anti-MOG), sierologia per EBV, CMV, HSV1-2, Morbillo, VZV, Borrelia. RISULTATI: La diagnosi è stata effettuata mediante sequenziamento con metodo Sanger che ha evidenziato la mutazione T14484C nel gene MT-ND6 in omoplasmia. DISCUSSIONE: Questo caso è peculiare per la presentazione atipica con un(o) (pseudo)edema papillare che può essere causa di ritardo diagnostico e terapeutico.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
