Catalogo dei prodotti della ricerca
IRIS è la soluzione IT che facilita la raccolta e la gestione dei dati relativi alle attività e ai prodotti della ricerca. Fornisce a ricercatori, amministratori e valutatori gli strumenti per monitorare i risultati della ricerca, aumentarne la visibilità e allocare in modo efficace le risorse disponibili.
EnglishFabry disease (FD) is a rare, X-linked, lysosomal storage disorder caused by a deficiency in α-galactosidase A (α-GAL A) enzyme, encoded by the GLA gene and is an underdiagnosed cause of stroke in young adults . Ischemic stroke in young people is often cryptogenic. In FD stroke can be the first manifestation. An early diagnosis of FD allows an early treatment that is important in preventing cerebrovascular events and multi-organ involvement.
Undiagnosed fabry disease. the importance of screening for fabry disease before transcutaneous patent foramen ovale closure in a young patient with cryptogenic stroke / Chimenti, Cristina; Alfarano, Maria; Galea, Nicola; Verardo, Romina; Grande, Claudia; Frustaci, Andrea. - In: JOURNAL OF CARDIOVASCULAR MEDICINE. - ISSN 1558-2027. - 21:9(2020), pp. 711-713. [10.2459/JCM.0000000000000952]
| Titolo: | Undiagnosed fabry disease. the importance of screening for fabry disease before transcutaneous patent foramen ovale closure in a young patient with cryptogenic stroke | |
| Autori: | ALFARANO, MARIA (Secondo) FRUSTACI, ANDREA (Ultimo) | |
| Data di pubblicazione: | 2020 | |
| Rivista: | ||
| Citazione: | Undiagnosed fabry disease. the importance of screening for fabry disease before transcutaneous patent foramen ovale closure in a young patient with cryptogenic stroke / Chimenti, Cristina; Alfarano, Maria; Galea, Nicola; Verardo, Romina; Grande, Claudia; Frustaci, Andrea. - In: JOURNAL OF CARDIOVASCULAR MEDICINE. - ISSN 1558-2027. - 21:9(2020), pp. 711-713. [10.2459/JCM.0000000000000952] | |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11573/1412990 | |
| Appartiene alla tipologia: | 01i Case report |
File allegati a questo prodotto
| File | Note | Tipologia | Licenza | |
|---|---|---|---|---|
| Chimenti_Undiagnosed_2020.pdf | Versione editoriale (versione pubblicata con il layout dell'editore) | Tutti i diritti riservati (All rights reserved) | Administrator Richiedi una copia |
Copyright © 2022