PDE11A gene sequencing in bilateral and monolateral sporadic testicular cancer: preliminary data

Stato dell’arte: I tumori a cellule germinali del testicolo (TGCT) sono un gruppo eterogeneo di neoplasie con differenti modelli istologici, originati da una cellula germinativa primitiva. L’eziologia molecolare dei TGCT è stata ampiamente caratterizzata. In particolare mutazioni germinali nell’isoforma 4 della PDE11A sono risultate associate al tumore testicolare familiare/bilaterale. La PDE11A è un importante regolatore della segnalazione ciclica di AMP nel testicolo e le mutazioni di questo gene a livello germinale sono state associate a tumori surrenali familiari. Obiettivo dello studio: Il nostro studio si propone di valutare gli SNPs della PDE11A (p.V820M e p.K568R) esclusivamente in pazienti affetti da tumore testicolare bilaterale non familiare al fine di identificare una putativa associazione tra la presenza degli SNPs e l’insorgenza del tumore bilaterale.. Disegno dello studio Per raggiungere l’obiettivo proposto, condurremo uno studio osservazionale retrospettivo su pazienti afferenti a alla UOC SMID08 “Endocrinologia, Malattie del Metabolismo e Andrologia” del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Sezione di Fisiopatologia Medica dell’Università di Roma “La Sapienza”. Inoltre verrà re3clutato un gruppo di controllo non affetto da TGCT afferente alla stessa SMID. I criteri di esclusione comprendono: tumore testicolare e altre neoplasie, pregressa chemio e/o radioterapia, infezioni delle vie urinarie, eiaculazione retrograda, terapia antibiotica nei tre mesi precedenti, malformazioni e/o interventi chirurgici a carico dell’apparato genitale e urologico. Verranno inclusi i pazienti che abbiano effettuato un prelievo ematico per lo studio ormonale. Lo studio degli SNPs della PDE11A verrà condotto mediante sequenziamento lineare utilizzando il sequenziatore 3500 Genetic Analyzer (Applied Biosystem)