PANZIRONI, NOEMI
PANZIRONI, NOEMI
DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPERIMENTALE
GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype-phenotype correlations
2021 Genovesi, M. L.; Guadagnolo, D.; Marchionni, E.; Giovannetti, A.; Traversa, A.; Panzironi, N.; Bernardo, S.; Palumbo, P.; Petrizzelli, F.; Carella, M.; Mazza, T.; Pizzuti, A.; Caputo, V.
Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co-inheritance
2020 Traversa, Alice; Marchionni, Enrica; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria L; Panzironi, Noemi; Margiotti, Katia; Napoli, Giulia; Piceci Sparascio, Francesca; De Luca, Alessandro; Petrizzelli, Francesco; Carella, Massimo; Cardona, Francesco; Bernardo, Silvia; Manganaro, Lucia; Mazza, Tommaso; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana
Mechanisms of pathogenesis of missense mutations on the KDM6A-H3 interaction in type 2 Kabuki Syndrome
2020 Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Barbieri, A.; Parca, L.; Panzironi, N.; Castellana, S.; Caputo, V.; Vescovi, A. L.; Carella, M.; Mazza, T.
MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits
2021 Castellana, S.; Biagini, T.; Petrizzelli, F.; Parca, L.; Panzironi, N.; Caputo, V.; Vescovi, A. L.; Carella, M.; Mazza, T.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype-phenotype correlations | 2021 | Genovesi, M. L.; Guadagnolo, D.; Marchionni, E.; Giovannetti, A.; Traversa, A.; Panzironi, N.; Bernardo, S.; Palumbo, P.; Petrizzelli, F.; Carella, M.; Mazza, T.; Pizzuti, A.; Caputo, V. | |
Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co-inheritance | 2020 | Traversa, Alice; Marchionni, Enrica; Giovannetti, Agnese; Genovesi, Maria L; Panzironi, Noemi; Margiotti, Katia; Napoli, Giulia; Piceci Sparascio, Francesca; De Luca, Alessandro; Petrizzelli, Francesco; Carella, Massimo; Cardona, Francesco; Bernardo, Silvia; Manganaro, Lucia; Mazza, Tommaso; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana | |
Mechanisms of pathogenesis of missense mutations on the KDM6A-H3 interaction in type 2 Kabuki Syndrome | 2020 | Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Barbieri, A.; Parca, L.; Panzironi, N.; Castellana, S.; Caputo, V.; Vescovi, A. L.; Carella, M.; Mazza, T. | |
MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits | 2021 | Castellana, S.; Biagini, T.; Petrizzelli, F.; Parca, L.; Panzironi, N.; Caputo, V.; Vescovi, A. L.; Carella, M.; Mazza, T. |