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Rare copy number variants and congenital heart defects in the 22q11.2 deletion syndrome / Mlynarski, Elisabeth E.; Xie, Michael; Taylor, Deanne; Sheridan, Molly B.; Guo, Tingwei; Racedo, Silvia E.; McDonald McGinn, Donna M.; Chow, Eva W. C.; Vorstman, Jacob; Swillen, Ann; Devriendt, Koen; Breckpot, Jeroen; Digilio, Maria Cristina; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Dallapiccola, Bruno; Philip, Nicole; Simon, Tony J.; Roberts, Amy E.; Piotrowicz, Małgorzata; Bearden, Carrie E.; Eliez, Stephan; Gothelf, Doron; Coleman, Karlene; Kates, Wendy R.; Devoto, Marcella; Zackai, Elaine; Heine Suñer, Damian; Goldmuntz, Elizabeth; Bassett, Anne S.; Morrow, Bernice E.; Emanuel, Beverly S.. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - 135:3(2016), pp. 273-285. [10.1007/s00439-015-1623-9]
Rare copy number variants and congenital heart defects in the 22q11.2 deletion syndrome
Mlynarski, Elisabeth E.;Xie, Michael;Taylor, Deanne;Sheridan, Molly B.;Guo, Tingwei;Racedo, Silvia E.;McDonald McGinn, Donna M.;Chow, Eva W. C.;Vorstman, Jacob;Swillen, Ann;Devriendt, Koen;Breckpot, Jeroen;Digilio, Maria Cristina;MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno;Dallapiccola, Bruno;Philip, Nicole;Simon, Tony J.;Roberts, Amy E.;Piotrowicz, Małgorzata;Bearden, Carrie E.;Eliez, Stephan;Gothelf, Doron;Coleman, Karlene;Kates, Wendy R.;DEVOTO, MARCELLA;Zackai, Elaine;Heine Suñer, Damian;Goldmuntz, Elizabeth;Bassett, Anne S.;Morrow, Bernice E.;Emanuel, Beverly S.
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Rare copy number variants and congenital heart defects in the 22q11.2 deletion syndrome / Mlynarski, Elisabeth E.; Xie, Michael; Taylor, Deanne; Sheridan, Molly B.; Guo, Tingwei; Racedo, Silvia E.; McDonald McGinn, Donna M.; Chow, Eva W. C.; Vorstman, Jacob; Swillen, Ann; Devriendt, Koen; Breckpot, Jeroen; Digilio, Maria Cristina; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Dallapiccola, Bruno; Philip, Nicole; Simon, Tony J.; Roberts, Amy E.; Piotrowicz, Małgorzata; Bearden, Carrie E.; Eliez, Stephan; Gothelf, Doron; Coleman, Karlene; Kates, Wendy R.; Devoto, Marcella; Zackai, Elaine; Heine Suñer, Damian; Goldmuntz, Elizabeth; Bassett, Anne S.; Morrow, Bernice E.; Emanuel, Beverly S.. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - 135:3(2016), pp. 273-285. [10.1007/s00439-015-1623-9]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
