Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease / Carss, K.J., Arno, G., Erwood, M., Stephens, J., Sanchis Juan, A., Hull, S., Megy, K., Grozeva, D., Dewhurst, E., Malka, S., Plagnol, V., Penkett, C., Stirrups, K., Rizzo, R., Wright, G., Josifova, D., Bitner Glindzicz, M., Scott, R.H., Clement, E., Allen, L., et al.. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 100:1(2017), pp. 75-90. [10.1016/j.ajhg.2016.12.003]

Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease

QUINTI, Isabella;
2017

2017
copy-number variants; rare sequence variant; retinal dystrophy; whole-genome sequence; Genetics; Genetics (clinical)
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease / Carss, K.J., Arno, G., Erwood, M., Stephens, J., Sanchis Juan, A., Hull, S., Megy, K., Grozeva, D., Dewhurst, E., Malka, S., Plagnol, V., Penkett, C., Stirrups, K., Rizzo, R., Wright, G., Josifova, D., Bitner Glindzicz, M., Scott, R.H., Clement, E., Allen, L., et al.. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 100:1(2017), pp. 75-90. [10.1016/j.ajhg.2016.12.003]
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