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Keppen-lubinsky syndrome is caused by mutations in the inwardly rectifying K+ channel encoded by KCNJ6 / Masotti, Andrea; Uva, Paolo; Davis Keppen, Laura; Basel Vanagaite, Lina; Cohen, Lior; Pisaneschi, Elisa; Celluzzi, Antonella; Bencivenga, Paola; Fang, Mingyan; Tian, Mingyu; Xu, Xun; Cappa, Marco; Dallapiccola, Bruno. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 96:2(2015), pp. 295-300. [10.1016/j.ajhg.2014.12.011]

Keppen-lubinsky syndrome is caused by mutations in the inwardly rectifying K+ channel encoded by KCNJ6

MASOTTI, ANDREA;CELLUZZI, ANTONELLA;
2015
2015
Abnormalities, Multiple; Base Sequence; Craniofacial Abnormalities; DNA Primers; Developmental Disabilities; Exome; G Protein-Coupled Inwardly-Rectifying Potassium Channels; Humans; Intellectual Disability; Male; Molecular Sequence Data; Mutation, Missense; Pedigree; Sequence Analysis, DNA; Sequence Deletion; Syndrome; Models, Molecular; Genetics; Genetics (clinical)
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Keppen-lubinsky syndrome is caused by mutations in the inwardly rectifying K+ channel encoded by KCNJ6 / Masotti, Andrea; Uva, Paolo; Davis Keppen, Laura; Basel Vanagaite, Lina; Cohen, Lior; Pisaneschi, Elisa; Celluzzi, Antonella; Bencivenga, Paola; Fang, Mingyan; Tian, Mingyu; Xu, Xun; Cappa, Marco; Dallapiccola, Bruno. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - 96:2(2015), pp. 295-300. [10.1016/j.ajhg.2014.12.011]
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