Fattori di rischio genetici del melanoma uveale

Gli Autori riportano alcune sindromi congenite come condizioni favorenti l’insorgenza del melanoma uveale. La correlazione genetica tra le varie patologie ha indotto ad analizzare il melanoma uveale come predisposizione geneticamente trasmessa. Si sono quindi descritte le principali anomalie coinvolgenti i tre cromosomi deputati come responsabili dell’insorgenza del melanoma uveale: cromosoma 3, 6 e 8 ed altri possibili geni come il p53 ed altri localizzati nel cromosoma 9 e 12 sono da valutare. Considerando che il tumore metastatizza è stata descritta la metodica che si può utilizzare per valutare la diffusione metastatica. E’ la PCR (RT-PCR), in quanto valuta l’espressione del gene della tirosinasi (specifico dei melanociti), nelle cellule ematiche.