Ectopia lentis: aspetti genetici

Gli autori hanno esaminato la componente genetica di malattie più o meno frequenti che determinano ectopia del cristallino. Occorre tenere presente che oltre la ectopia semplice della lente o associata ad ectopia della pupilla, la maggior parte di queste rientra nel contesto di malattie sistemiche legate ad alterazioni del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan, la sindrome di Weill-Marchesani, l’omocistinuria e altre malattie metaboliche quali il difetto di sulfito-ossidasii e l’iperlisinemia. Il difetto nella sindrome di Marfan è rappresentato da un costituente presente sia nel legamento sospensorio della lente sia nella tunica media dell’aorta e, a conferma di ciò, studiando la mappa del gene che codifica per la fibrillina, localizzato sul cromosoma 15, è stato notato come nella sindrome di Marfan l’alterazione sia localizzata nel gene che codifica proprio per questa proteina, trasmesso con modalità autosomica dominante. Per quanto rigurada la sindrome di Weill-Marchesani che presenta carattere recessivo, è stata osservata una mutazione del gene 15q21.1 che codifica per la fibrillina 1. Per l’omocisteinuria la mancanza di cistionina-beta-sintetasi conduce alla più frequente varietà di questa malattia. Questo enzima catalizza la trans-sulfurazione dell’omocisteina in cisteina, in presenza di Vit. B6. il gene della cistionina-beta-sintetasi è stato mappato sulla banda cromosomica 21q22.3 e la sequenza del suo cDNA è stata determinata. Una meno comune varietà dell’attività della 5-metiltetraidrofolato-omocisteina-metil-transferasi.