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IMPORTANCE Limited information about the relationship between specific mutations in
BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2) and cancer risk exists.
OBJECTIVE To identify mutation-specific cancer risks for carriers of BRCA1/2.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS Observational study ofwomen whowere ascertained
between 1937 and 2011 (median, 1999) and found to carry disease-associated BRCA1 or
BRCA2 mutations. The international sample comprised 19 581 carriers of BRCA1 mutations
and 11 900 carriers of BRCA2 mutations from 55 centers in 33 countries on 6 continents.We
estimated hazard ratios for breast and ovarian cancer based on mutation type, function, and
nucleotide position.We also estimated RHR, the ratio of breast vs ovarian cancer hazard
ratios. A value of RHR greater than 1 indicated elevated breast cancer risk; a value of RHR less
than 1 indicated elevated ovarian cancer risk.
EXPOSURES Mutations of BRCA1 or BRCA2.
MAIN OUTCOMES AND MEASURES Breast and ovarian cancer risks.
RESULTS Among BRCA1 mutation carriers, 9052 women (46%) were diagnosed with breast
Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer / Rebbeck, T.R., Mitra, N., Wan, F., Sinilnikova, O.M., Healey, S., Mcguffog, L., Chenevix Trench, G., Easton, D.F., Antoniou, A.C., Nathanson, K.L., Laitman, Y., Kushnir, A., Paluch Shimon, S., Berger, R., Zidan, J., Friedman, E., Ehrencrona, H., Stenmark Askmalm, M., Einbeigi, Z., Loman, N., et al.. - In: JAMA. - ISSN 0098-7484. - STAMPA. - 313:13(2015), pp. 1347-1361. [10.1001/jama.2014.5985]
Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer
Rebbeck, Timothy R.;Mitra, Nandita;Wan, Fei;Sinilnikova, Olga M.;Healey, Sue;Mcguffog, Lesley;Chenevix Trench, Georgia;Easton, Douglas F.;Antoniou, Antonis C.;Nathanson, Katherine L.;Laitman, Yael;Kushnir, Anya;Paluch Shimon, Shani;Berger, Raanan;Zidan, Jamal;Friedman, Eitan;Ehrencrona, Hans;Stenmark Askmalm, Marie;Einbeigi, Zakaria;Loman, Niklas;Harbst, Katja;Rantala, Johanna;Melin, Beatrice;Huo, Dezheng;Olopade, Olufunmilayo I.;Seldon, Joyce;Ganz, Patricia A.;Nussbaum, Robert L.;Chan, Salina B.;Odunsi, Kunle;Gayther, Simon A.;Domchek, Susan M.;Arun, Banu K.;Lu, Karen H.;Mitchell, Gillian;Karlan, Beth Y.;Walsh, Christine;Lester, Jenny;Godwin, Andrew K.;Pathak, Harsh;Ross, Eric;Daly, Mary B.;Whittemore, Alice S.;John, Esther M.;Miron, Alexander;Terry, Mary Beth;Chung, Wendy K.;Goldgar, David E.;Buys, Saundra S.;Janavičius, Ramunas;Tihomirova, Laima;Tung, Nadine;Dorfling, Cecilia M.;Van Rensburg, Elizabeth J.;Steele, Linda;Neuhausen, Susan L.;Ding, Yuan Chun;Ejlertsen, Bent;Gerdes, Anne Marie;Hansen, Thomas V. O.;Ramon Y. Cajal, Teresa;Osorio, Ana;Benitez, Javier;Godino, Javier;Tejada, Maria Isabel;Duran, Mercedes;Weitzel, Jeffrey N.;Bobolis, Kristie A.;Sand, Sharon R.;Fontaine, Annette;Savarese, Antonella;Pasini, Barbara;Peissel, Bernard;Bonanni, Bernardo;Zaffaroni, Daniela;Vignolo Lutati, Francesca;Scuvera, Giulietta;GIANNINI, Giuseppe;Bernard, Loris;Genuardi, Maurizio;Radice, Paolo;Dolcetti, Riccardo;Manoukian, Siranoush;Pensotti, Valeria;Gismondi, Viviana;Yannoukakos, Drakoulis;Fostira, Florentia;Garber, Judy;Torres, Diana;Rashid, Muhammad Usman;Hamann, Ute;Peock, Susan;Frost, Debra;Platte, Radka;Evans, D. Gareth;Eeles, Rosalind;Davidson, Rosemarie;Eccles, Diana;Cole, Trevor;Cook, Jackie;Brewer, Carole;Hodgson, Shirley;Morrison, Patrick J.;Walker, Lisa;Porteous, Mary E.;Kennedy, M. John;Izatt, Louise;Adlard, Julian;Donaldson, Alan;Ellis, Steve;Sharma, Priyanka;Schmutzler, Rita Katharina;Wappenschmidt, Barbara;Becker, Alexandra;Rhiem, Kerstin;Hahnen, Eric;Engel, Christoph;Meindl, Alfons;Engert, Stefanie;Ditsch, Nina;Arnold, Norbert;Plendl, Hans Jorg;Mundhenke, Christoph;Niederacher, Dieter;Fleisch, Markus;Sutter, Christian;Bartram, C. R.;Dikow, Nicola;Wang Gohrke, Shan;Gadzicki, Dorothea;Steinemann, Doris;Kast, Karin;Beer, Marit;Varon Mateeva, Raymonda;Gehrig, Andrea;Weber, Bernhard H.;Stoppa Lyonnet, Dominique;Belotti, Muriel;Gauthier Villars, Marion;Damiola, Francesca;Boutry Kryza, Nadia;Lasset, Christine;Sobol, Hagay;Peyrat, Jean Philippe;Muller, Daniele;Fricker, Jean Pierre;Collonge Rame, Marie Agnes;Mortemousque, Isabelle;Nogues, Catherine;Rouleau, Etienne;Isaacs, Claudine;De Paepe, Anne;Poppe, Bruce;Claes, Kathleen;De Leeneer, Kim;Piedmonte, Marion;Rodriguez, Gustavo;Wakely, Katie;Boggess, John;Blank, Stephanie V.;Basil, Jack;Azodi, Masoud;Phillips, Kelly Anne;Caldes, Trinidad;De La Hoya, Miguel;Romero, Atocha;Nevanlinna, Heli;Aittomaki, Kristiina;Van Der Hout, Annemarie H.;Hogervorst, Frans B. L.;Verhoef, Senno;Collee, J. Margriet;Seynaeve, Caroline;Oosterwijk, Jan C.;Gille, Johannes J. P.;Wijnen, Juul T.;Gomez Garcia, Encarna B.;Kets, Carolien M.;Ausems, Margreet G. E. M.;Aalfs, Cora M.;Devilee, Peter;Mensenkamp, Arjen R.;Kwong, Ava;Olah, Edith;Papp, Janos;Diez, Orland;Lazaro, Conxi;Darder, Esther;Blanco, Ignacio;Salinas, Monica;Jakubowska, Anna;Lubinski, Jan;Gronwald, Jacek;Jaworska Bieniek, Katarzyna;Durda, Katarzyna;Sukiennicki, Grzegorz;Huzarski, Tomasz;Byrski, Tomasz;Cybulski, Cezary;Toloczko Grabarek, Aleksandra;Złowocka Perłowska, Elzbieta;Menkiszak, Janusz;Arason, Adalgeir;Barkardottir, Rosa B.;Simard, Jacques;Laframboise, Rachel;Montagna, Marco;Agata, Simona;Alducci, Elisa;Peixoto, Ana;Teixeira, Manuel R.;Spurdle, Amanda B.;Lee, Min Hyuk;Park, Sue K.;Kim, Sung Won;Friebel, Tara M.;Couch, Fergus J.;Lindor, Noralane M.;Pankratz, Vernon S.;Guidugli, Lucia;Wang, Xianshu;Tischkowitz, Marc;Foretova, Lenka;Vijai, Joseph;Offit, Kenneth;Robson, Mark;Rau Murthy, Rohini;Kauff, Noah;Fink Retter, Anneliese;Singer, Christian F.;Rappaport, Christine;Gschwantler Kaulich, Daphne;Pfeiler, Georg;Tea, Muy Kheng;Berger, Andreas;Greene, Mark H.;Mai, Phuong L.;Imyanitov, Evgeny N.;Toland, Amanda Ewart;Senter, Leigha;Bojesen, Anders;Pedersen, Inge Sokilde;Skytte, Anne Bine;Sunde, Lone;Thomassen, Mads;Moeller, Sanne Traasdahl;Kruse, Torben A.;Jensen, Uffe Birk;Caligo, Maria Adelaide;Aretini, Paolo;Teo, Soo Hwang;Selkirk, Christina G.;Hulick, Peter J.;Andrulis, Irene
2015
Abstract
IMPORTANCE Limited information about the relationship between specific mutations in
BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2) and cancer risk exists.
OBJECTIVE To identify mutation-specific cancer risks for carriers of BRCA1/2.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS Observational study ofwomen whowere ascertained
between 1937 and 2011 (median, 1999) and found to carry disease-associated BRCA1 or
BRCA2 mutations. The international sample comprised 19 581 carriers of BRCA1 mutations
and 11 900 carriers of BRCA2 mutations from 55 centers in 33 countries on 6 continents.We
estimated hazard ratios for breast and ovarian cancer based on mutation type, function, and
nucleotide position.We also estimated RHR, the ratio of breast vs ovarian cancer hazard
ratios. A value of RHR greater than 1 indicated elevated breast cancer risk; a value of RHR less
than 1 indicated elevated ovarian cancer risk.
EXPOSURES Mutations of BRCA1 or BRCA2.
MAIN OUTCOMES AND MEASURES Breast and ovarian cancer risks.
RESULTS Among BRCA1 mutation carriers, 9052 women (46%) were diagnosed with breast
Adult; Age of Onset; Breast Neoplasms; Female; Heterozygote; Humans; Middle Aged; Nucleotides; Ovarian Neoplasms; Risk Factors; Genes, BRCA1; Genes, BRCA2; Genetic Predisposition to Disease; Mutation; Medicine (all)
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer / Rebbeck, T.R., Mitra, N., Wan, F., Sinilnikova, O.M., Healey, S., Mcguffog, L., Chenevix Trench, G., Easton, D.F., Antoniou, A.C., Nathanson, K.L., Laitman, Y., Kushnir, A., Paluch Shimon, S., Berger, R., Zidan, J., Friedman, E., Ehrencrona, H., Stenmark Askmalm, M., Einbeigi, Z., Loman, N., et al.. - In: JAMA. - ISSN 0098-7484. - STAMPA. - 313:13(2015), pp. 1347-1361. [10.1001/jama.2014.5985]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
