Indagini genetiche su reperti ossei: esperienza del laboratorio di genetica forense dell'Università di Roma "Sapienza"

Genetic analyses on bone remains in the field of human identification represent one of the most stimulating and complex challenges for forensic geneticists. Unlike the analysis of biological traces such as blood, semen, saliva or urine, that usually do not present any particular technical and operational difficulty so that personal identification can be achieved, as appropriate, more or less easily through comparing the genetic profile obtained from the sample with the one available as reference, the identification of bone remains forces the analysts to face multiple and complex variable factors (e.g. the degradation of genetic material and the environmental contamination of the samples) that can affect the success of the analysis in the sense of obtaining a complete and interpretable STR profile. In such cases an accurate evaluation of the characteristics of the sample and the environmental conditions to which this finding has been exposed is extremely important. This study describes the methods used in the Laboratory of Forensic Genetics of the Department S.A.I.M.L.A.L of the University of Rome "Sapienza" for the analysis of bone remains, to the purpose of either personal identification or the assessment of a parental relationship. The authors will present a selection of 20 cases came under their observation during the years 2007-2011, for which the genetic analyses were performed on different bone samples (femur, tibia, humerus, mandible) using the same extraction technique in association with different amplification and STR typing methods. The results obtained will be compared in order to assess for each case the specific role of 3 important variable factors: the age of the remains, the environmental conditions of storage/finding and the cause of death. The results show that the possibility of obtaining a complete and interpretable genetic profile depends largely on the 3 variable factors mentioned above, particularly with regard to the environmental conditions of storage/finding of the remains, thus confirming the need to optimize the analytical methods in order to minimize the effects of environmental inhibitors.

L’analisi di reperti ossei in ambito identificativo rappresenta ad oggi una delle sfide più stimolanti e complesse per i genetisti forensi. A differenza dell’analisi di tracce biologiche quali sangue, sperma, saliva o urina, le quali non presentano particolari difficoltà dal punto di vista tecnico-operativo per cui l’identificazione personale può essere raggiunta, a seconda dei casi, più o meno facilmente tramite il confronto del profilo genetico ottenuto con quello di riferimento disponibile caso per caso, nell’identificazione di resti ossei ci si trova a dover affrontare molteplici e complesse variabili (degradazione del materiale genetico nonché contaminazione ambientale dei reperti) in grado di condizionare il buon esito dell’analisi nel senso dell’ottenimento di un profilo STR completo ed interpretabile. In tali casi risulta infatti spesso tanto difficile quanto auspicabile riconoscere e valutare a priori la specifica tipologia del reperto in esame e le condizioni ambientali a cui tale reperto è stato esposto. Nel presente lavoro vengono illustrate le metodiche impiegate nel Laboratorio di Genetica Forense del Dipartimento SAIMLAL dell'Università di Roma “Sapienza” nell’analisi di resti ossei, ai fini sia identificativi che di accertamento del rapporto parentale. Nei casi esaminati, le analisi genetiche sono state eseguite su campioni ossei diversi (femore, tibia, omero, mandibola) utilizzando la medesima metodica di estrazione del DNA abbinata a kit commerciali di amplificazione e tipizzazione degli STR differenti ed i risultati ottenuti sono stati confrontati al fine di evidenziare il ruolo specifico, per ogni singolo caso in esame, dei seguenti fattori variabili: età dei reperti, condizioni ambientali di conservazione/ritrovamento e modalità del decesso. I risultati ottenuti mostrano che la possibilità di ottenere un profilo genetico utile dipende strettamente dalle variabili precedentemente indicate, con particolare riguardo alle condizioni ambientali di conservazione/ritrovamento dei resti ossei, confermando la necessità di approfondire le conoscenze sulla natura e gli effetti degli inibitori dell’amplificazione del DNA al fine di ottimizzare le metodiche analitiche riducendo al minimo gli effetti inibenti di tali sostanze.